Aangebore afwyking

Vrywaring: Die mediese inligting verskaf op Wikipedia dien slegs as 'n riglyn en dra geen waarborg van feitelike korrektheid nie.
Enige vrae of klagtes oor u persoonlike gesondheid behoort na 'n dokter verwys te word.
Aangebore afwyking
Ander nameGeboortedefek[1]
’n Seun met Down-sindroom, een van die mees algemene aangebore afwykings.[2]
SpesialiteitMediese genetika, pediatrie
SimptomeLiggaamlike gestremdheid, intellektuele gestremdheid, ontwikkelingsgestremdheid
Begin gewoonlik opAanwesig by geboorte[3]
TipesStruktureel, funksioneel[4]
OorsakeGenetika, blootstelling aan sekere medikasie of chemikalieë, sekere infeksies tydens swangerskap.[5]
RisikofaktoreOnvoldoende foliensuur, drink alkohol of rook, swak beheerde diabetes, moeder ouer as 35.[6][7]
BehandelingTerapie, medikasie, chirurgie, ondersteunende tegnologie
Frekwensie4,3% in Suider-Afrika (2020)[8]
Sterftes2,2% van neonatale sterftes in Suid-Afrika[9]
Mediese waarskuwing

'n Aangebore afwyking, ook bekend as 'n geboortedefek, is 'n toestand wat by geboorte teenwoordig is, ongeag die oorsaak daarvan.[3] Aangebore afwykings kan lei tot gestremdhede wat fisies, intellektueel of ontwikkelingsgestremdheid, of 'n kombinasie hiervan kan wees.[3] Die gestremdhede kan wissel van lig tot ernstig.[7] Aangebore afwykings word in twee hooftipes verdeel: strukturele versteurings waarin probleme met die vorm van 'n liggaamsdeel gesien word en funksionele afwykings waarin probleme bestaan ​​met hoe 'n liggaamsdeel werk.[4] Funksionele versteurings sluit metaboliese en degeneratiewe versteurings in.[4] Sommige aangebore afwykings sluit beide strukturele en funksionele afwykings in.[4]

Oorsaak en diagnose

[wysig | wysig bron]

Aangebore afwykings kan die gevolg wees van genetiese of chromosomale afwykings, blootstelling aan sekere medikasie of chemikalieë, of sekere infeksies tydens swangerskap.[5]

Teratogene

[wysig | wysig bron]

Stowwe waarvan die toksisiteit aangebore afwykings kan veroorsaak, word teratogene genoem, en sluit sekere farmaseutiese en ontspanningsmiddels tydens swangerskap in, sowel as baie omgewingsgifstowwe tydens swangerskap.[10] Dit is bekend dat drinkwater wat besmet is met nitrate (van boerdery), benseen en trichlooretileen (van afvalverwydering) en ander industriële besoedelingstowwe, geboortedefekte veroorsaak.

Die mees bekende teratogene middel is waarskynlik talidomied. Dit is ontwikkel aan die einde van die 1950's as 'n slaap-induserende hulpmiddel en anti-naarheidsmiddel. As gevolg van die vermoë daarvan om naarheid te voorkom, is dit tussen 1956 en 1962 in byna 50 lande wêreldwyd vir swanger vroue voorgeskryf. Totdat William McBride die studie gepubliseer het wat gelei het tot talidomiet se onttrekking aan die mark in 1961, is ongeveer 8 000 tot 10 000 ernstig misvormde kinders gebore.

Rook

[wysig | wysig bron]

'n Geskatte 10% van alle geboortedefekte word veroorsaak deur voorgeboortelike blootstelling aan 'n teratogene middel.[11] Hierdie blootstellings sluit medikasie- of dwelms, moederinfeksies en siektes, en omgewings- en beroepsblootstellings in. Vaderlike rook is ook gekoppel aan 'n verhoogde risiko van geboortedefekte en kinderkanker vir die nageslag, waar die vaderlike kiemlyn oksidatiewe skade ondergaan as gevolg van sigaretgebruik.[12][13]

Korrelasies tussen vaderlike rook en die verhoogde risiko dat die nageslag kinderkanker (insluitend akute leukemie, breingewasse en limfoom) voor die ouderdom van vyf kan ontwikkel, is vasgestel. Min is tans bekend oor hoe vaderlike rook die fetus beskadig, en watter tydsperiode waarin die pa rook die skadelikste is vir die nageslag.[13]

Alkohol

[wysig | wysig bron]

Die moeder se misbruik van alkohol tydens swangerskap kan verskeie permanente geboortedefekte en ander gesondheidsprobleme[14] veroorsaak, insluitend: abnormaliteite van die gesig en kop,[15] breinskade,[16] intellektuele gestremdheid,[17] hartsiektes, nierafwykings, skeletafwykings, en abnormaliteite van die oë.[18]

Ander

[wysig | wysig bron]

Ander risikofaktore sluit in foliensuurtekort, swak beheerde diabetes, infeksies, swak voeding, genetiese afwykings, bestraling, en 'n ma ouer as 35 jaar oud.[6][7] Baie aangebore afwykings word geglo om verskeie faktore te betrek[7] maar ongelukkig is 65% van geboortedefekte van onbekende oorsaak.[11]

Aangebore afwykings kan by geboorte sigbaar wees of deur siftingstoetse gediagnoseer word. 'n Aantal defekte kan voor geboorte deur verskillende voorgeboortelike toetse opgespoor word.[19]

Behandeling en epidemiologie

[wysig | wysig bron]

Behandeling wissel na gelang van die betrokke versteuring.[20] Dit kan terapie, medikasie, chirurgie of ondersteunende tegnologie insluit.[20] Die maklikste voorkomende behandeling van 'n klein subset van geboortedefekte is foliensuuraanvulling tydens swangerskap, hoewel bewyse van die doeltreffendheid daarvan steeds voorlopig is.[21]

Sifting vir geboortedefekte sluit in ontleding van bloedmonsters van die moeder en kind vir metaboliese of genetiese afwykings sowel as ultraklank- en DNS-ontledings.

Geboortedefekte het vanaf 2015 sowat 96 miljoen mense wêreldwyd geraak.[22] Geboortedefekte kom by 4,3% van kinders in Suider-Afrika voor[8] en veroorsaak 2,2% van neonatale sterftes in Suid-Afrika.[9]

Kyk ook

[wysig | wysig bron]

Verwysings

[wysig | wysig bron]
  1. ↑ Ruth A. Hannon (2010). Porth pathophysiology : concepts of altered health states (in Engels) (1ste Kanadese uitg.). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 128. ISBN 978-1-60547-781-7.
  2. ↑ "Birth Defects" (in Engels). 15 Desember 2015. Besoek op 5 Januarie 2022.
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 "Birth Defects: Condition Information". www.nichd.nih.gov (in Engels). Besoek op 5 Januarie 2022.
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 "What are the types of birth defects?". www.nichd.nih.gov (in Engels). Besoek op 5 Januarie 2022.
  5. ↑ 5,0 5,1 "What causes birth defects?". www.nichd.nih.gov (in Engels). Besoek op 5 Januarie 2022.
  6. ↑ 6,0 6,1 "How many people are affected by/at risk for birth defects?". www.nichd.nih.gov (in Engels). Besoek op 5 Januarie 2022.
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 7,3 "Facts - Birth Defects". Centers for Disease Control and Prevention (in Engels). 7 September 2017. Besoek op 5 Januarie 2022.
  8. ↑ 8,0 8,1 Adane, Fentahun; Afework, Mekbeb; Seyoum, Girma; Gebrie, Alemu (14 Mei 2020). "Prevalence and associated factors of birth defects among newborns in sub-Saharan African countries: a systematic review and meta-analysis". Pan African Medical Journal (in Engels). Pan African Medical Journal. 36. doi:10.11604/pamj.2020.36.19.19411. ISSN 1937-8688.
  9. ↑ 9,0 9,1 Velaphi, S; Rhoda, N (5 September 2012). "Reducing neonatal deaths in South Africa – are we there yet, and what can be done?". South African Journal of Child Health (in Engels). 6 (3). ISSN 1999-7671.
  10. ↑ Teratogens/Prenatal Substance Abuse (in Engels). Genetic Alliance. 17 Februarie 2010.
  11. ↑ 11,0 11,1 Ronan O'Rahilly; Fabiola Müller (2001). Human embryology & teratology (in Engels). New York: Wiley-Liss. ISBN 978-0-471-38225-6.
  12. ↑ Zhu, J. L.; Madsen, K. M.; Vestergaard, M; Olesen, A. V.; Basso, O; Olsen, J (15 Julie 2005). "Paternal age and congenital malformations". Human Reproduction (in Engels). 20 (11): 3173–3177. doi:10.1093/humrep/dei186. PMID 16006461.
  13. ↑ 13,0 13,1 Ji, B.-T.; Shu, X.-O.; Zheng, W.; Ying, D.-M.; Linet, M. S.; Wacholder, S.; Gao, Y.-T.; Jin, F. (5 Februarie 1997). "Paternal Cigarette Smoking and the Risk of Childhood Cancer Among Offspring of Nonsmoking Mothers". JNCI Journal of the National Cancer Institute (in Engels). 89 (3): 238–243. doi:10.1093/jnci/89.3.238. PMID 9017004.
  14. ↑ De Santis, Marco; Cesari, Elena; Cavaliere, Annafranca; Ligato, Maria Serena; Nobili, Elena; Visconti, Daniela; Caruso, Alessandro (September 2008). "Paternal exposure and counselling: Experience of a Teratology Information Service". Reproductive Toxicology (in Engels). 26 (1): 42–46. doi:10.1016/j.reprotox.2008.06.003. PMID 18598753.
  15. ↑ Jones K, Smith D (1975). "The fetal alcohol syndrome". Teratology (in Engels). 12 (1): 1–10. doi:10.1002/tera.1420120102. PMID 1162620.
  16. ↑ Clarren S, Alvord E, Sumi S, Streissguth A, Smith D (1978). "Brain malformations related to prenatal exposure to ethanol". J Pediatr (in Engels). 92 (1): 64–7. doi:10.1016/S0022-3476(78)80072-9. PMID 619080.
  17. ↑ Abel EL, Sokol RJ (November 1986). "Fetal alcohol syndrome is now leading cause of mental retardation". Lancet (in Engels). 2 (8517): 1222. doi:10.1016/s0140-6736(86)92234-8. PMID 2877359. S2CID 42708464.
  18. ↑ Strömland K, Pinazo-Durán M (2002). "Ophthalmic involvement in the fetal alcohol syndrome: clinical and animal model studies". Alcohol Alcohol (in Engels). 37 (1): 2–8. doi:10.1093/alcalc/37.1.2. PMID 11825849.
  19. ↑ "How do health care providers diagnose birth defects?". www.nichd.nih.gov. Besoek op 8 Desember 2017.
  20. ↑ 20,0 20,1 "What are the treatments for birth defects?". www.nichd.nih.gov (in Engels). Besoek op 5 Januarie 2022.
  21. ↑ Chen, J; Gong, X; Chen, P; Luo, K; Zhang, X (16 Augustus 2016). "Effect of L-arginine and sildenafil citrate on intrauterine growth restriction fetuses: a meta-analysis". BMC Pregnancy and Childbirth (in Engels). 16: 225. doi:10.1186/s12884-016-1009-6. PMC 4986189. PMID 27528012.
  22. ↑ GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence (8 Oktober 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet (in Engels). 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.