Achondroplasie

Jason "Wee Man" Acuña, 'n Amerikaanse akteur en waaghals met achondroplasie.

Achondroplasie is 'n genetiese steuring wat dwergisme veroorsaak.[1] In mense met dié toestand is die arms en bene kort, terwyl die torso 'n normale lengte is.[1] Mens met die toestand het 'n gemiddelde lengte van onderskeidelik 131 en 123 cm vir mans en vroue.[1] Ander eienskappe kan insluit 'n groot kop en prominente voorkop.[1] Komplikasies kan insluit slaapapnee of herhaalde oorinfeksies.[1] Die toestand tas gewoonlik nie die intelligensie aan nie.[1]

Achondroplasie word veroorsaak deur 'n mutasie in die fibroblastiese groeifaktorreseptor 3- (FGFR3-)geen, wat veroorsaak dat sy proteïen ooraktief is.[1] Die steuring het 'n outosomaal dominante manier van oorerwing, wat beteken dat slegs een alleel van 'n geen in 'n indiwidu aanwesig hoef te wees om tot die toestand te lei.[2]

Sowat 80% van gevalle spruit uit 'n nuwe mutasie, wat in die pa se sperma ontstaan.[3] Die res word oorgeërf van 'n ouer met die toestand.[1] Die risiko van 'n nuwe mutasie neem toe saam met die ouderdom van die pa.[4] In gesinne met twee ouers met die toestand sal kinders wat albei aangetaste gene erf, gewoonlik voor geboorte of kort daarna sterf weens asemhalingsprobleme.[1] Die toestand word gewoonlik gediagnoseer op grond van die simptome, maar kan deur genetiese toetsing bevestig word.[3]

Behandeling kan insluit steungroepe en groeihormoonterapie.[3] Komplikasies soos obesiteit, 'n waterhoof, slaapapnee, middeloorinfeksies en werwelkanaalstenose kan dalk behandel moet word.[3] Die lewensverwagting van mense met achondroplasie is 10 jaar minder as normaalweg.[3]

Achondroplasie is die algemeenste oorsaak van dwergisme[4] en tas sowat 1 in 27 500 mense aan.[1]

Tekens en simptome

[wysig | wysig bron]
  • Disproporsionele dwergisme
  • Kort arms en bene
  • Kort vingers en tone
  • Groot kop met prominente voorkop
  • Klein middelgesig met 'n plat neusbrug
  • 'n Konvekse of konkawe rugkurwe
  • Bakbene of knopknieë
  • Herhaalde oorinfeksies, slaapapnee en 'n waterhoof

Komplikasies

[wysig | wysig bron]

Kinders

[wysig | wysig bron]

'n Waterhoof is 'n ernstige komplikasie wat met achondroplasie in kinders verbind word. Dit gebeur wanneer serebrospinale vloeistof nie in en uit die skedel kan vloei nie weens die manier waarop die werwelkolom vernou.[5] Dié opbou van vloeistof word verbind met 'n vergrote kop, vomering, lusteloosheid, hoofpyne en irriteerbaarheid.[6]

Volwassenes

[wysig | wysig bron]

Volwassenes met achondroplasie het dikwels probleme met obesiteit en slaapapnee. Hulle ondervind ook dikwels 'n dooie gevoel of tinteling in hulle bene weens die samepersing van senuwees.

Vroue met achondroplasie het gewoonlik 'n keisersnee as hulle die lewe skenk om komplikasies te voorkom.[7]

Verwysings

[wysig | wysig bron]
  1. ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 "Achondroplasia". Genetics Home Reference (in Engels). Mei 2012. Besoek op 12 Desember 2017.
  2. ↑ "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (in Engels). 2016. Besoek op 12 Desember 2017.
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). "Achondroplasia". GeneReviews. PMID 20301331.
  4. ↑ 4,0 4,1 Horton, William A; Hall, Judith G; Hecht, Jacqueline T (Julie 2007). "Achondroplasia". The Lancet. 370 (9582): 162–172. doi:10.1016/S0140-6736(07)61090-3. PMID 17630040. S2CID 208788746.
  5. ↑ "Achondroplasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (in Engels). Besoek op 26 September 2018.
  6. ↑ Kieffer, Sara. "Achondroplasia | Johns Hopkins Pediatric Neurosurgery" (in Engels). Besoek op 26 September 2018.
  7. ↑ Services, Department of Health & Human. "Dwarfism" (in Engels). Besoek op 26 September 2018.

Skakels

[wysig | wysig bron]