سلس الصباغ

سلس الصباغ
Incontinentia pigmenti
تنتقل هذه الحالة وراثيًا بطريقة الوراثة السائدة المرتبطة بإكس
تنتقل هذه الحالة وراثيًا بطريقة الوراثة السائدة المرتبطة بإكس
تنتقل هذه الحالة وراثيًا بطريقة الوراثة السائدة المرتبطة بإكس
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب التصبغ[1]  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الإدارة
حالات مشابهة سلس الصباغ المنقص التلون  تعديل قيمة خاصية (P1889) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب
تشكل مرض سلس الصباغ على طول خطوط بلاشكو عند فتاة تبلغ من العمر 3 سنوات.

سَلَسُ الصِّباغ[2] (اختصارًا IP) هو اضطراب وراثي نادر، يتم وراثته عن طريق الوراثة السائِدة المرتبطة بX، ويصيب الجلد والشعر والأسنان والأظافر والجهاز العصبي المركزي. تمت تسميته بناءً على مظهره تحت المجهر.[3]

يتميز المرض بتشوهات الجلد التي تبدأ منذ الطفولة، وعادة ما تكون هذا التشوهات طفحًا متقرحًا قابل للشفاء، يليه نمو جلدي أصعب. قد يصاب الجلد ببقع رمادية أو بنية اللون تتلاشى مع مرور الوقت. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى تساقط الشعر، تشوهات الأسنان، تشوهات العين التي يمكن أن تؤدي إلى فقدان البصر والأظافر المخططة أو الوهداء.[4]

يمكن أن تؤدي بعض المشكلات المرتبطة بالمرض التطور المتأخر، والإعاقة الذهنية، والنوبات وغيرها من المشكلات العصبية. معظم الذكور المصابين بالمرض لا ينجو من الولادة.

ينجم سلس الصباغ عن طفرة في جين IKBKG، الذي يشفر بروتين NEMO، والذي يعمل على حماية الخلايا من الاستماتة المُحدثة عن TNF-alpha. وبالتالي فإن نقص الجين IKBKG يجعل الخلايا أكثر عرضة للاستماتة.

لم يتم اكتشاف علاج محدد للمرض؛  يجب أن تدار الظروف الفردية من قبل المتخصصين[5]

المظهر

[عدل]

يمكن أن تحدث التشوهات الهيكلية والبنيوية في حوالي 14% من المرضى، بما في ذلك:[6][7][تحقق من المصدر]

علم الجينات

[عدل]

يتم وراثة الIP بطريقة سائدة مرتبطة بX.[8][9]مرض سلس الصباغ قاتل في معظم الذكور وليس جميعهم. ربما تكون الأنثى المصابة بـ IP قد ورثت طفرة IKBKG من أي من الوالدين أو لديها طفرة جينية جديدة. قد يتأثر الآباء سريريًا أو لديهم فسيفساء جنسية (فسيفساء جنسية).

النساء المصابات لديهن خطر بنسبة 50% في نقل أليل IKBKG الطَفري عند الحمل؛ ومع ذلك، معظم الذكور تتسبب بالإجهاض. وبالتالي، فإن النسبة الفعالة للأطفال الذين يعيشون من الأم التي تحمل طفرة هي 33% من الإناث غير متأثرات، و 33% من الإناث المتأثرة، و 33% من الذكور غير المتضررين. تكون الاستشارة الوراثية واختبارات ما قبل الولادة والتشخيص الوراثي ما قبل الزرع متاحة.

في الإناث، تموت الخلايا التي تعبر عن جين IKBKG الطفري بسبب تعطيل الصبغي إكس بشكل انتقائي في وقت الولادة تقريبًا، لذلك فإن تعطيل الصبغي X- يكون منحرف للغاية. سبب IP هو طفرات في جين يسمى (NF-modB modulator)

التشخيص

[عدل]

يتم تشخيص IP من خلال النتائج السريرية وأحيانًا عن طريق خزعة الجلد. يكشف الاختبار الوراثي الجزيئي لجين NEMO IKBKG (موضع الكروموسوم Xq28) عن حدوث طفرات مسببة للأمراض في حوالي 80% من البروبينات. مثل هذا الاختبار متاح سريريا.

بالإضافة إلى ذلك، فإن الإناث المصابات بسلس الصباغ يكون لديهم انحراف تعطيل الكروموسوم إكس؛ يمكن لهذا الاختبار دعم التشخيص.

تعرض العديد من الأشخاص في الماضي لتشخيص خاطئ من النوع الثاني من IP، المعروف سابقًا باسم IP1. ولكن، الآن، أصبح هذا المرض يُعرف باسم آخر وهو سَلَسُ الصِّباغِ المُنْقِصُ التَّلَوُّن (Incontinentia pigmenti achromians).[10]

هذا المرض له أعراض مختلفة قليلاً: دوامات أو شرائط من نقص التصبغ أو فقدان التصبغ، كما أنه لا يتم وراثة هذا المرض ولا يشمل المراحل الجلدية 1 أو 2. يعاني حوالي 33-50% من المرضى من تعدد الأنظمة - تشوهات العين والهيكل العظمي والعصبي.  يكون موضع الكروموسومات في Xp11، بدلاً من Xq28.

العلاج

[عدل]

لا يوجد حتى الآن علاج محدد لسلس الصباغ. يمكن أن يُعالج العلاج الأعراض الفردية فقط.[11]

التاريخ

[عدل]

تم الإبلاغ عن هذا الاضطراب لأول مرة من قبل طبيب الأمراض الجلدية السويسري برونو بلوخ عام 1926 وعالم الأمراض الجلدية الأمريكي ماريون سولزبيرجر في عام 1928.[12][5][5]

انظر أيضًا

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  2. ^ محمد هيثم الخياط (2006). المعجم الطبي الموحد: إنكليزي - عربي (بالعربية والإنجليزية) (ط. 4). بيروت: مكتبة لبنان ناشرون، منظمة الصحة العالمية. ص. 1000. ISBN:978-9953-33-726-5. OCLC:192108789. QID:Q12193380.
  3. ^ Jorizzo، Joseph L. (1 يوليو 1993). "Dermatology". Archives of Dermatology. ج. 129 ع. 7: 924. DOI:10.1001/archderm.1993.01680280114035. ISSN:0003-987X. مؤرشف من الأصل في 2020-04-24.
  4. ^ Team, Almaany. "ترجمة و معنى pitted بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (بالإنجليزية). Archived from the original on 2019-07-08. Retrieved 2019-07-08.
  5. ^ ا ب ج Sulzberger، Marion B. (1928-02). "Über eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie". Archiv für Dermatologie und Syphilis. ج. 154 ع. 1: 19–32. DOI:10.1007/bf01828398. ISSN:0340-3696. مؤرشف من الأصل في 8 يونيو 2018. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  6. ^ Poziomczyk، Cláudia Schermann؛ Recuero، Júlia Kanaan؛ Bringhenti، Luana؛ Santa Maria، Fernanda Diffini؛ Campos، Carolina Wiltgen؛ Travi، Giovanni Marcos؛ Freitas، André Moraes؛ Maahs، Marcia Angelica Peter؛ Zen، Paulo Ricardo Gazzola (2014). "Incontinentia pigmenti". Anais Brasileiros de Dermatologia. ج. 89 ع. 1: 26–36. DOI:10.1590/abd1806-4841.20142584. ISSN:0365-0596. PMC:3938351. PMID:24626645. مؤرشف من الأصل في 2021-01-27.
  7. ^ Maahs، Marcia Angelica Peter؛ Kiszewski، Ana Elisa؛ Rosa، Rafael Fabiano Machado؛ Maria، Fernanda Diffini Santa؛ Prates، Frederico Ballvé؛ Zen، Paulo Ricardo Gazzola (2014). "Cephalometric skeletal evaluation of patients with Incontinentia Pigmenti". Journal of Oral Biology and Craniofacial Research. ج. 4 ع. 2: 88–93. DOI:10.1016/j.jobcr.2014.05.002. ISSN:2212-4268. PMC:4252390. PMID:25737924. مؤرشف من الأصل في 2021-03-05.
  8. ^ Pettigrew، Rachel؛ Kuo، Hung-Chih؛ Scriven، Paul؛ Rowell، Paula؛ Pal، Kalyani؛ Handyside، Alan؛ Braude، Peter؛ Ogilvie، Caroline Mackie (2000-12). "A pregnancy following PGD for X-linked autosomal dominant Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): Case Report". Human Reproduction. ج. 15 ع. 12: 2650–2652. DOI:10.1093/humrep/15.12.2650. ISSN:1460-2350. مؤرشف من الأصل في 24 أبريل 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  9. ^ "Incontinentia pigmenti | DermNet NZ". www.dermnetnz.org. مؤرشف من الأصل في 2017-06-20. اطلع عليه بتاريخ 2019-07-13.
  10. ^ Team, Almaany. "ترجمة و معنى achromians بالعربي في قاموس المعاني. قاموس عربي انجليزي مصطلحات صفحة 1". www.almaany.com (بالإنجليزية). Archived from the original on 2019-07-08. Retrieved 2019-07-08.
  11. ^ "Incontinentia pigmenti : MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2019-07-07. Retrieved 2019-07-08.
  12. ^ "Bloch-Sulzberger pigment dermatosis (Bruno Bloch)". www.whonamedit.com. مؤرشف من الأصل في 2018-06-14. اطلع عليه بتاريخ 2019-07-08.