BBS2

BBS2
معرفات
أسماء بديلة	BBS2, BBS, RP74, Bardet-Biedl syndrome 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606151 MGI: MGI:2135267 HomoloGene: 12122 GeneCards: 583
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • ciliary basal body; • عصارة خلوية; • إسقاط خلية; • BBSome; • غشاء; • غشاء خلوي; • هدب; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • ciliary membrane; • motile cilium; • هيكل خلوي; • stereocilium; • زغيبة; • إسقاط عصبون;
عمليات حيوية	• protein localization to organelle; • ‏GO:0034613 protein localization; • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility; • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway; • response to stimulus; • leptin-mediated signaling pathway; • negative regulation of multicellular organism growth; • توسيع وعائي; • negative regulation of gene expression; • sperm axoneme assembly; • تَكوّن الغُضروف; • adult behavior; • cell projection organization; • melanosome transport; • artery smooth muscle contraction; • positive regulation of multicellular organism growth; • cerebral cortex development; • protein transport; • photoreceptor cell maintenance; • response to leptin; • hippocampus development; • fat cell differentiation; • striatum development; • حاسة البصر; • brain morphogenesis; • Golgi to plasma membrane protein transport; • cilium assembly; • non-motile cilium assembly; • protein localization to ciliary membrane;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9BXC9
	Q9CWF6
	‏NM_001377456، ‏NR_165293، ‏NR_165294، ‏NR_165295، ‏NR_165296، ‏NR_165297، ‏XM_047434412 NM_031885، ‏NM_001377456، ‏NR_165293، ‏NR_165294، ‏NR_165295، ‏NR_165296، ‏NR_165297، ‏XM_047434412
	‏XR_001778463، ‏XM_030243735، ‏XR_004934872 NM_026116، ‏XR_001778463، ‏XM_030243735، ‏XR_004934872
	‏NP_001364385 NP_114091، ‏NP_001364385
	‏XP_030099595 NP_080392، ‏XP_030099595
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BBS2‏ (Bardet-Biedl syndrome 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS2 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Nishimura DY، Searby CC، Carmi R، Elbedour K، Van Maldergem L، Fulton AB، Lam BL، Powell BR، Swiderski RE، Bugge KE، Haider NB، Kwitek-Black AE، Ying L، Duhl DM، Gorman SW، Heon E، Iannaccone A، Bonneau D، Biesecker LG، Jacobson SG، Stone EM، Sheffield VC (أبريل 2001). "Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2)". Hum Mol Genet. ج. 10 ع. 8: 865–74. DOI:10.1093/hmg/10.8.865. PMID:11285252.

قراءة متعمقة

Kwitek-Black AE؛ Carmi R؛ Duyk GM؛ وآخرون (1994). "Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic genetic heterogeneity". Nat. Genet. ج. 5 ع. 4: 392–6. DOI:10.1038/ng1293-392. PMID:8298649. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1997). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
Beales PL؛ Reid HA؛ Griffiths MH؛ وآخرون (2001). "Renal cancer and malformations in relatives of patients with Bardet-Biedl syndrome". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 15 ع. 12: 1977–85. DOI:10.1093/ndt/15.12.1977. PMID:11096143. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Katsanis N؛ Ansley SJ؛ Badano JL؛ وآخرون (2001). "Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder". Science. ج. 293 ع. 5538: 2256–9. DOI:10.1126/science.1063525. PMID:11567139. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Badano JL؛ Ansley SJ؛ Leitch CC؛ وآخرون (2003). "Identification of a Novel Bardet-Biedl Syndrome Protein, BBS7, That Shares Structural Features with BBS1 and BBS2". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 3: 650–8. DOI:10.1086/368204. PMC:1180240. PMID:12567324. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Beales PL؛ Badano JL؛ Ross AJ؛ وآخرون (2003). "Genetic Interaction of BBS1 Mutations with Alleles at Other BBS Loci Can Result in Non-Mendelian Bardet-Biedl Syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 5: 1187–99. DOI:10.1086/375178. PMC:1180271. PMID:12677556. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Badano JL؛ Kim JC؛ Hoskins BE؛ وآخرون (2003). "Heterozygous mutations in BBS1, BBS2 and BBS6 have a potential epistatic effect on Bardet-Biedl patients with two mutations at a second BBS locus". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 14: 1651–9. DOI:10.1093/hmg/ddg188. PMID:12837689. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Hoskins BE، Thorn A، Scambler PJ، Beales PL (2004). "Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique". Hum. Mutat. ج. 22 ع. 2: 151–7. DOI:10.1002/humu.10241. PMID:12872256.
Ota T؛ Suzuki Y؛ Nishikawa T؛ وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Rual JF؛ Venkatesan K؛ Hao T؛ وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "Entrez Gene: BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[2] Nishimura DY، Searby CC، Carmi R، Elbedour K، Van Maldergem L، Fulton AB، Lam BL، Powell BR، Swiderski RE، Bugge KE، Haider NB، Kwitek-Black AE، Ying L، Duhl DM، Gorman SW، Heon E، Iannaccone A، Bonneau D، Biesecker LG، Jacobson SG، Stone EM، Sheffield VC (أبريل 2001). "Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome (BBS2)". Hum Mol Genet. ج. 10 ع. 8: 865–74. DOI:10.1093/hmg/10.8.865. PMID:11285252.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606151
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000683609 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412747