CC2D2A

CC2D2A
معرفات
أسماء بديلة	CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2, RP93
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612013 MGI: MGI:1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: 57545
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	57545	231214
Ensembl	ENSG00000048342	ENSMUSG00000039765
يونيبروت	Q9P2K1	Q8CFW7
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001080522، ‏NM_001164720، ‏NM_020785، ‏XM_011513872، ‏NM_001378615، ‏NM_001378617، ‏XM_047416010 XM_011513874، ‏NM_001080522، ‏NM_001164720، ‏NM_020785، ‏XM_011513872، ‏NM_001378615، ‏NM_001378617، ‏XM_047416010	‏XM_006503934، ‏XM_006503936، ‏XM_006503938، ‏NM_001359903، ‏NM_001359904، ‏NM_001359905، ‏NM_001359906، ‏XM_030254387 NM_172274، ‏XM_006503934، ‏XM_006503936، ‏XM_006503938، ‏NM_001359903، ‏NM_001359904، ‏NM_001359905، ‏NM_001359906، ‏XM_030254387
RefSeq (بروتين)	‏NP_001158192، ‏NP_065836، ‏XP_011512174، ‏XP_011512176، ‏NP_001365544، ‏NP_001365546 NP_001073991، ‏NP_001158192، ‏NP_065836، ‏XP_011512174، ‏XP_011512176، ‏NP_001365544، ‏NP_001365546	‏XP_006503997، ‏XP_006503999، ‏XP_006504001، ‏NP_001346832، ‏NP_001346833، ‏NP_001346834، ‏NP_001346835، ‏XP_030110247، ‏XP_036020946، ‏XP_036020947، ‏XP_036020948، ‏XP_036020949، ‏XP_036020950، ‏XP_036020951، ‏XP_036020952 NP_758478، ‏XP_006503997، ‏XP_006503999، ‏XP_006504001، ‏NP_001346832، ‏NP_001346833، ‏NP_001346834، ‏NP_001346835، ‏XP_030110247، ‏XP_036020946، ‏XP_036020947، ‏XP_036020948، ‏XP_036020949، ‏XP_036020950، ‏XP_036020951، ‏XP_036020952
الموقع (UCSC	n/a	Chr 5: 43.66 – 43.74 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

CC2D2A‏ (Coiled-coil and C2 domain containing 2A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CC2D2A في الإنسان.^[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. Tallila J، Jakkula E، Peltonen L، Salonen R، Kestilä M (يونيو 2008). "Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 6: 1361–7. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004. PMC:2427307. PMID:18513680.
2. Nagase T، Kikuno R، Ishikawa KI، Hirosawa M، Ohara O (فبراير 2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 1: 65–73. DOI:10.1093/dnares/7.1.65. PMID:10718198.
3. "Entrez Gene: coiled-coil and C2 domain containing 2A". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

• Mougou-Zerelli S، Thomas S، Szenker E، وآخرون (2009). "CC2D2A mutations in Meckel and Joubert syndromes indicate a genotype-phenotype correlation". Hum. Mutat. ج. 30 ع. 11: 1574–82. DOI:10.1002/humu.21116. PMC:2783384. PMID:19777577.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Noor A، Windpassinger C، Patel M، وآخرون (2008). "Addendum. CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 5: 656. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.005. PMC:2674770. PMID:19068953.
• Dick DM، Aliev F، Krueger RF، وآخرون (2010). "Genome-wide association study of conduct disorder symptomatology". Molecular Psychiatry. ج. 16 ع. 8: HASH(0x24d8b30). DOI:10.1038/mp.2010.73. PMC:3580835. PMID:20585324.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
• Noor A، Windpassinger C، Patel M، وآخرون (2008). "CC2D2A, encoding a coiled-coil and C2 domain protein, causes autosomal-recessive mental retardation with retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 4: 1011–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.01.021. PMC:2427291. PMID:18387594.
• Doherty D، Parisi MA، Finn LS، وآخرون (2010). "Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)". J. Med. Genet. ج. 47 ع. 1: 8–21. DOI:10.1136/jmg.2009.067249. PMC:3501959. PMID:19574260.
• Gorden NT، Arts HH، Parisi MA، وآخرون (2008). "CC2D2A is mutated in Joubert syndrome and interacts with the ciliopathy-associated basal body protein CEP290". Am. J. Hum. Genet. ج. 83 ع. 5: 559–71. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.10.002. PMC:2668034. PMID:18950740.

• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
• بوابة طب
• بوابة الكيمياء الحيوية