CTNS (جين)

معلومات عامة
صنف فرعي من	جين يشفر بروتين
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل
الجين يُشفِر	Cystinosin, lysosomal cystine transporter
الصبغي	صبغي 17
التوجه الجيني	forward strand
بداية المجموع المورثي	3539762; 3636459
نهاية المجموع المورثي	3564836; 3663103
الموضع الصبغوي	17p13.2
معرف هومولوجين	3625
يتماثل مع	القائمة ... Ctns ; Ctns ; ctns ; CG17119 ; ctns-1
تم التعبير عنه في	القائمة ... right adrenal cortex ; left adrenal cortex ; جسم البنكرياس ; right uterine tube ; right testis ; عصب قصبة الساق; left testis ; قناة عنق الرحم; جسم المعدة ; stromal cell of endometrium

CTNS: هو الجين الذي يشفر بروتين السيستينوسين في البشر. السيستينوسين (بالإنجليزية: Cystinosin)‏ هو بروتين عبر الغشاء الليزوزومي السبعة الذي يعمل ناقلًا نشطًا لتصدير جزيئات السيستين من الليزوزوم. الطفرات في CTNS هي المسؤولة عن داء cystinosis ، وهو مرض وراثي متنحي متنحي للتخزين الليزوزومي.^[8]

مراجع

^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000040531. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000040531.
^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: O60931. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
^ ^ا ^ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 1497.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 3625. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
^ ^ا ^ب ^ج "Orthologous MAtrix".
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.
^ Bäumner, Sören; Weber, Lutz T. (2018). "Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease". Frontiers in Pediatrics (بالإنجليزية). 6. DOI:10.3389/fped.2018.00058. ISSN:2296-2360. Archived from the original on 2021-02-19.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

هذه بذرة مقالة عن علم الأحياء بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606272
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000673669 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1413803

صنف فرعي من	جين يشفر بروتين ^{[لغات أخرى]}^[1]
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل^[2]
الجين يُشفِر	Cystinosin, lysosomal cystine transporter ^{[الإنجليزية]} ^[3]
الصبغي	صبغي 17^[2]
التوجه الجيني	forward strand ^{[الإنجليزية]} ^[2]
بداية المجموع المورثي	3539762^[2] 3636459^[2]
نهاية المجموع المورثي	3564836^[2] 3663103^[2]
الموضع الصبغوي	17p13.2^[4]
معرف هومولوجين	3625^[4]
يتماثل مع	القائمة ... Ctns ^{[الإنجليزية]} ^[5]^[6] Ctns ^{[الإنجليزية]} ^[5]^[6] ctns ^{[الإنجليزية]} ^[5]^[6] CG17119 ^{[الإنجليزية]} ^[5] ctns-1 ^{[الإنجليزية]} ^[5]
تم التعبير عنه في	القائمة ... right adrenal cortex ^{[الإنجليزية]} ^[7] left adrenal cortex ^{[الإنجليزية]} ^[7] جسم البنكرياس ^{[لغات أخرى]}^[7] right uterine tube ^{[الإنجليزية]} ^[7] right testis ^{[الإنجليزية]} ^[7] عصب قصبة الساق^[7] left testis ^{[الإنجليزية]} ^[7] قناة عنق الرحم^[7] جسم المعدة ^{[لغات أخرى]}^[7] stromal cell of endometrium ^{[الإنجليزية]} ^[7]