CYP4V2

CYP4V2
معرفات
أسماء بديلة	CYP4V2, BCD, CYP4AH1, cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608614 MGI: MGI:2142763 HomoloGene: 133054 GeneCards: 285440
رقم التصنيف الإنزيمي	1.14.14.79
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ربط أيون فلزي • ربط أيون الحديد • oxidoreductase activity • heme binding • ‏GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • monooxygenase activity مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • endoplasmic reticulum membrane • شبكة إندوبلازمية • غشاء عمليات حيوية • response to stimulus • sterol metabolic process • fatty acid omega-oxidation • حاسة البصر • retinoid metabolic process • أيض الليبيدات المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	285440	102294
Ensembl	ENSG00000145476	ENSMUSG00000079057
يونيبروت	Q6ZWL3	Q9DBW0
RefSeq (رنا مرسال.)	‏XM_005262935، ‏XM_047450077 NM_207352، ‏XM_005262935، ‏XM_047450077	NM_133969
RefSeq (بروتين)	‏XP_005262992، ‏XP_016863526 NP_997235، ‏XP_005262992، ‏XP_016863526	NP_598730
الموقع (UCSC	n/a	Chr 8: 45.76 – 45.79 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

CYP4V2‏ (Cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CYP4V2 في الإنسان.^[1][2][3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

1. Wang، Y؛ Guo, L؛ Cai, SP؛ Dai, M؛ Yang, Q؛ Yu, W؛ Yan, N؛ Zhou, X؛ Fu, J؛ Guo, X؛ Han, P؛ Wang, J؛ Liu, X (2012). "Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Mutations in CYP4V2 in a Pedigree with Retinitis Pigmentosa". PLoS ONE. ج. 7 ع. 5: e33673. DOI:10.1371/journal.pone.0033673. PMC:3365069. PMID:22693542.
2. "Entrez Gene: CYP4V2 cytochrome P450, family 4, subfamily V, polypeptide 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
3. Li A، Jiao X، Munier FL، Schorderet DF، Yao W، Iwata F، Hayakawa M، Kanai A، Shy Chen M، Alan Lewis R، Heckenlively J، Weleber RG، Traboulsi EI، Zhang Q، Xiao X، Kaiser-Kupfer M، Sergeev YV، Hejtmancik JF (أبريل 2004). "Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2". Am J Hum Genet. ج. 74 ع. 5: 817–26. DOI:10.1086/383228. PMC:1181977. PMID:15042513.

قراءة متعمقة

• Jiao X، Munier FL، Iwata F، وآخرون (2000). "Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35". Am. J. Hum. Genet. ج. 67 ع. 5: 1309–13. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62960-7. PMC:1288572. PMID:11001583.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Wada Y، Itabashi T، Sato H، وآخرون (2005). "Screening for mutations in CYP4V2 gene in Japanese patients with Bietti's crystalline corneoretinal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. ج. 139 ع. 5: 894–9. DOI:10.1016/j.ajo.2004.11.065. PMID:15860296.
• Gekka T، Hayashi T، Takeuchi T، وآخرون (2005). "CYP4V2 mutations in two Japanese patients with Bietti's crystalline dystrophy". Ophthalmic Res. ج. 37 ع. 5: 262–9. DOI:10.1159/000087214. PMID:16088246.
• Shan M، Dong B، Zhao X، وآخرون (2006). "Novel mutations in the CYP4V2 gene associated with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy". Mol. Vis. ج. 11: 738–43. PMID:16179904.
• Lee KY، Koh AH، Aung T، وآخرون (2005). "Characterization of Bietti crystalline dystrophy patients with CYP4V2 mutations". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 46 ع. 10: 3812–6. DOI:10.1167/iovs.05-0378. PMID:16186368.
• Jin ZB، Ito S، Saito Y، وآخرون (2006). "Clinical and molecular findings in three Japanese patients with crystalline retinopathy". Jpn. J. Ophthalmol. ج. 50 ع. 5: 426–31. DOI:10.1007/s10384-006-0350-0. PMID:17013694.
• Nakamura M، Lin J، Nishiguchi K، وآخرون (2007). "Bietti crystalline corneoretinal dystrophy associated with CYP4V2 gene mutations". Adv. Exp. Med. Biol. ج. 572: 49–53. DOI:10.1007/0-387-32442-9_8. PMID:17249554.
• Lai TY، Ng TK، Tam PO، وآخرون (2007). "Genotype phenotype analysis of Bietti's crystalline dystrophy in patients with CYP4V2 mutations". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 48 ع. 11: 5212–20. DOI:10.1167/iovs.07-0660. PMID:17962476.

• بوابة الكيمياء الحيوية
• بوابة طب
• بوابة علم الأحياء
• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي