ERCC1

ERCC1
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 1Z00, 2A1I, 2A1J, 2JNW, 2JPD, 2MUT
معرفات
أسماء بديلة	ERCC1, COFS4, RAD10, UV20, excision repair cross-complementation group 1, ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 126380 MGI: MGI:95412 HomoloGene: 1501 GeneCards: 2067
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • protein domain specific binding • single-stranded DNA binding • damaged DNA binding • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • protein C-terminus binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • TFIID-class transcription factor complex binding • nuclease activity • endonuclease activity • نشاط هيدرولاز • 3' overhang single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • ربط دي إن إي مكونات خلوية • ERCC4-ERCC1 complex • transcription factor TFIID complex • بلازم نووي • nucleotide-excision repair factor 1 complex • nucleotide-excision repair complex • نواة • سيتوبلازم • عصارة خلوية عمليات حيوية • germ cell development • DNA recombination • male gonad development • interstrand cross-link repair • positive regulation of t-circle formation • نشوء الخلية • response to nutrient • multicellular organism growth • embryonic organ development • post-embryonic hemopoiesis • syncytium formation • ‏GO:0001306 response to oxidative stress • ‏GO:0051312، ‏GO:0007083 chromosome organization • pyrimidine dimer repair by nucleotide-excision repair • تكون البويضة • cellular response to DNA damage stimulus • global genome nucleotide-excision repair • تأشيب بدالي صنفي • تكون الحيوانات المنوية • multicellular organism aging • UV protection • t-circle formation • negative regulation of telomere maintenance • transcription-coupled nucleotide-excision repair • mitotic recombination • تكاثر خلوي • nucleotide-excision repair, DNA incision • response to X-ray • response to sucrose • ترميم استئصال النوكليوتيد • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization • double-strand break repair • ‏GO:0100026 ترميم الدنا • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion • meiotic mismatch repair • double-strand break repair via nonhomologous end joining • UV-damage excision repair • negative regulation of protection from non-homologous end joining at telomere • telomeric DNA-containing double minutes formation • response to immobilization stress • response to cadmium ion • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	2067	13870
Ensembl	ENSG00000012061	ENSMUSG00000003549
يونيبروت	P07992	P07903
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001166049، ‏NM_001983، ‏NM_202001، ‏XM_005258634، ‏XM_005258635، ‏XM_005258636، ‏XM_005258637، ‏XM_017026459، ‏XM_017026460، ‏XM_017026461، ‏XM_017026462، ‏XM_017026463، ‏XM_017026464، ‏XM_017026465، ‏XM_017026466، ‏XR_001753631، ‏XR_001753632 XM_011526610، ‏NM_001166049، ‏NM_001983، ‏NM_202001، ‏XM_005258634، ‏XM_005258635، ‏XM_005258636، ‏XM_005258637، ‏XM_017026459، ‏XM_017026460، ‏XM_017026461، ‏XM_017026462، ‏XM_017026463، ‏XM_017026464، ‏XM_017026465، ‏XM_017026466، ‏XR_001753631، ‏XR_001753632	‏NM_007948، ‏XR_004934007 NM_001127324، ‏NM_007948، ‏XR_004934007
RefSeq (بروتين)	‏NP_001974، ‏NP_973730، ‏NP_001356337، ‏NP_001356338، ‏NP_001356339، ‏NP_001356340، ‏NP_001356341، ‏NP_001356342، ‏NP_001356343، ‏NP_001356344، ‏NP_001356345، ‏NP_001356346، ‏NP_001356347، ‏NP_001356348 NP_001159521، ‏NP_001974، ‏NP_973730، ‏NP_001356337، ‏NP_001356338، ‏NP_001356339، ‏NP_001356340، ‏NP_001356341، ‏NP_001356342، ‏NP_001356343، ‏NP_001356344، ‏NP_001356345، ‏NP_001356346، ‏NP_001356347، ‏NP_001356348	‏NP_031974 NP_001120796، ‏NP_031974
الموقع (UCSC	n/a	Chr 7: 19.08 – 19.09 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

بروتين ترميم الدنا بالاستئصال ERCC-1 هو بروتين يُشفَّر لدى البشر بواسطة الجين ERCC1 .^[1] ويُشكل مع ERCC4 مركب الإنزيم ERCC1-XPF الذي يساهم في ترميم الدنا وتأشيب الدنا.^[2][3]

وُصفِت العديد من نواحي هذين الجينين معا لأنهما شركاء أثناء ترميم الدنا. نوكلياز ERCC1-XPF هو وظيفة أساسية في مسار ترميم الدنا باستئصال النوكليوتيد (NER). يعمل هذا النوكلياز كذلك في مسارات ترميم شروخ سلسلة الدنا المزدوجة، وفي ترميم تضررات "الربط التشبيكي ^{[الإنجليزية]}" الذي يربط سلسلتي الدنا بشكل ضار.

الخلايا التي تملك طفرات في جين ERCC1 معطِّلة له هي أكثر حساسية من العادة لعوامل محددة تسبب الضرر للدنا، منها الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية التي تُحدث روابط بينية بين سلاسل الدنا. يوجد لدى الفئران المعدلة جينيا التي تملك طفرات معطلة لجين ERCC1 عيوبٌ في ترميم الدنا، تصاحبه تغيرات فيسيولوجية يسببها إجهاد أيضي وينتج عن هذه التغيرات شيخوخة مبكرة.^[4] الحذف الكامل لجين ERCC1 لا يسمح بقابلية الحياة لدى الفئران، ولا يوجد أي فرد بشري (متماثل الزيجوتية) يملك حذفا كاملا لجين ERCC1. يملك أفراد بشريون نادرون فقط طفرات وراثية تضعف عمل ERCC1. حين يكون هذان الجينان الطبيعيان غائبان، فإن هذه الطفرات يمكن أن تؤدي إلى متلازمات بشرية منها: متلازمة كوكاين وCOFS.

ERCC1 وERCC4 هما إسما الجينين في جينومات الثدييات، بما في ذلك الجينوم البشري (الإنسان). توجد جينات مماثلة ذات وظائف مماثلة في جميع الكائنات حقيقية النوى.

مراجع

1. Westerveld A، Hoeijmakers JH، van Duin M، de Wit J، Odijk H، Pastink A، Wood RD، Bootsma D (سبتمبر 1984). "Molecular cloning of a human DNA repair gene". Nature. ج. 310 ع. 5976: 425–9. DOI:10.1038/310425a0. PMID:6462228. S2CID:4336902.
2. Friedberg، EC؛ Walker، GC؛ Siede، W؛ Wood، RD؛ Schultz، RA؛ Ellenberger، T (2006). DNA Repair and Mutagenesis. ASM Press. ISBN:978-1555813192.
3. "Entrez Gene: ERCC4 excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
4. Gregg SQ، Robinson AR، Niedernhofer LJ (يوليو 2011). "Physiological consequences of defects in ERCC1-XPF DNA repair endonuclease". DNA Repair. ج. 10 ع. 7: 781–91. DOI:10.1016/j.dnarep.2011.04.026. PMC:3139823. PMID:21612988.

• بوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
• بوابة الكيمياء الحيوية
• بوابة علم الوراثة