HPS4

HPS4
معرفات
أسماء بديلة HPS4, LE, BLOC3S2, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2, biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606682 MGI: MGI:2177742 HomoloGene: 11123 GeneCards: 89781
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي


المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 89781 192232
Ensembl ENSG00000100099 ENSMUSG00000042328
يونيبروت

Q9NQG7
A8K2E6

Q99KG7

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_022081، ‏NM_152840، ‏NM_152841، ‏NM_152842، ‏NM_152843، ‏NR_073135، ‏NR_073136، ‏XM_006724360، ‏XM_011530485، ‏XM_011530486، ‏XM_011530487، ‏XM_011530488، ‏XM_011530489، ‏XM_011530490، ‏XM_011530491، ‏XM_011530492، ‏XM_011530493، ‏XM_011530494، ‏XM_011530495، ‏XM_011530496، ‏XM_017029045، ‏XM_017029046، ‏XM_017029047، ‏XM_017029052، ‏XM_017029053، ‏XM_017029056، ‏XM_017029061، ‏XM_017029062، ‏XM_017029063، ‏XM_017029064، ‏XR_001755361، ‏XR_001755364، ‏XR_001755366، ‏NM_001349896، ‏NM_001349898، ‏NM_001349899، ‏NM_001349900، ‏NM_001349901، ‏NM_001349902، ‏NM_001349903، ‏NM_001349904، ‏NM_001349905، ‏NR_146311، ‏NR_146312، ‏NR_146313، ‏NR_146314، ‏NR_146315، ‏NR_146316، ‏XM_024452298، ‏XM_024452299، ‏XM_024452300، ‏XR_002958721 XR_937947، ‏NM_022081، ‏NM_152840، ‏NM_152841، ‏NM_152842، ‏NM_152843، ‏NR_073135، ‏NR_073136، ‏XM_006724360، ‏XM_011530485، ‏XM_011530486، ‏XM_011530487، ‏XM_011530488، ‏XM_011530489، ‏XM_011530490، ‏XM_011530491، ‏XM_011530492، ‏XM_011530493، ‏XM_011530494، ‏XM_011530495، ‏XM_011530496، ‏XM_017029045، ‏XM_017029046، ‏XM_017029047، ‏XM_017029052، ‏XM_017029053، ‏XM_017029056، ‏XM_017029061، ‏XM_017029062، ‏XM_017029063، ‏XM_017029064، ‏XR_001755361، ‏XR_001755364، ‏XR_001755366، ‏NM_001349896، ‏NM_001349898، ‏NM_001349899، ‏NM_001349900، ‏NM_001349901، ‏NM_001349902، ‏NM_001349903، ‏NM_001349904، ‏NM_001349905، ‏NR_146311، ‏NR_146312، ‏NR_146313، ‏NR_146314، ‏NR_146315، ‏NR_146316، ‏XM_024452298، ‏XM_024452299، ‏XM_024452300، ‏XR_002958721

‏XM_006534831، ‏XM_006534832، ‏NM_001359853، ‏XM_030254211، ‏XM_036164910 NM_138646، ‏XM_006534831، ‏XM_006534832، ‏NM_001359853، ‏XM_030254211، ‏XM_036164910

RefSeq (بروتين)

‏NP_690054، ‏XP_006724423، ‏XP_011528787، ‏XP_011528788، ‏XP_011528789، ‏XP_011528790، ‏XP_011528791، ‏XP_011528792، ‏XP_011528793، ‏XP_011528794، ‏XP_011528795، ‏XP_011528796، ‏XP_011528797، ‏XP_011528798، ‏XP_016884534، ‏XP_016884535، ‏XP_016884536، ‏XP_016884541، ‏XP_016884542، ‏XP_016884545، ‏XP_016884550، ‏XP_016884551، ‏XP_016884552، ‏XP_016884553، ‏NP_001336825، ‏NP_001336827، ‏NP_001336828، ‏NP_001336829، ‏NP_001336830، ‏NP_001336831، ‏NP_001336832، ‏NP_001336833، ‏NP_001336834، ‏XP_024308066، ‏XP_024308067، ‏XP_024308068 NP_071364، ‏NP_690054، ‏XP_006724423، ‏XP_011528787، ‏XP_011528788، ‏XP_011528789، ‏XP_011528790، ‏XP_011528791، ‏XP_011528792، ‏XP_011528793، ‏XP_011528794، ‏XP_011528795، ‏XP_011528796، ‏XP_011528797، ‏XP_011528798، ‏XP_016884534، ‏XP_016884535، ‏XP_016884536، ‏XP_016884541، ‏XP_016884542، ‏XP_016884545، ‏XP_016884550، ‏XP_016884551، ‏XP_016884552، ‏XP_016884553، ‏NP_001336825، ‏NP_001336827، ‏NP_001336828، ‏NP_001336829، ‏NP_001336830، ‏NP_001336831، ‏NP_001336832، ‏NP_001336833، ‏NP_001336834، ‏XP_024308066، ‏XP_024308067، ‏XP_024308068
NP_071364.4

‏XP_006534894، ‏XP_006534895، ‏NP_001346782، ‏XP_030110071، ‏XP_036020803 NP_619587، ‏XP_006534894، ‏XP_006534895، ‏NP_001346782، ‏XP_030110071، ‏XP_036020803

الموقع (UCSC n/a Chr 5: 112.49 – 112.53 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

HPS4‏ (Hermansky-Pudlak syndrome 4, isoform CRA_b) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HPS4 في الإنسان.[1][1][2][3][4]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ ا ب "Entrez Gene: HPS4 Hermansky-Pudlak syndrome 4". مؤرشف من الأصل في 2010-03-21.
  2. ^ Chiang PW، Oiso N، Gautam R، Suzuki T، Swank RT، Spritz RA (مايو 2003). "The Hermansky-Pudlak syndrome 1 (HPS1) and HPS4 proteins are components of two complexes, BLOC-3 and BLOC-4, involved in the biogenesis of lysosome-related organelles". J Biol Chem. ج. 278 ع. 22: 20332–7. DOI:10.1074/jbc.M300090200. PMID:12663659.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  3. ^ Suzuki T، Li W، Zhang Q، Karim A، Novak EK، Sviderskaya EV، Hill SP، Bennett DC، Levin AV، Nieuwenhuis HK، Fong CT، Castellan C، Miterski B، Swank RT، Spritz RA (مارس 2002). "Hermansky-Pudlak syndrome is caused by mutations in HPS4, the human homolog of the mouse light-ear gene". Nat Genet. ج. 30 ع. 3: 321–4. DOI:10.1038/ng835. PMID:11836498.
  4. ^ Hoek KS، Schlegel NC، Eichhoff OM، وآخرون (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. ج. 21 ع. 6: 665–76. DOI:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID:19067971.

قراءة متعمقة

[عدل]
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.