SMARCAL1

SMARCAL1
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
معرفات
أسماء بديلة SMARCAL1, HARP, HHARP, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606622 MGI: MGI:1859183 HomoloGene: 8558 GeneCards: 50485
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 50485 54380
Ensembl ENSG00000138375 ENSMUSG00000039354
يونيبروت

Q9NZC9
C9J8F8

Q8BJL0

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_014140 NM_001127207، ‏NM_014140

‏XM_006496141، ‏XM_006496142، ‏XM_006496143، ‏XM_006496144، ‏XM_011238557، ‏XM_030255544، ‏XM_036152430 NM_018817، ‏XM_006496141، ‏XM_006496142، ‏XM_006496143، ‏XM_006496144، ‏XM_011238557، ‏XM_030255544، ‏XM_036152430

RefSeq (بروتين)

‏NP_054859 NP_001120679، ‏NP_054859

‏XP_006496204، ‏XP_006496205، ‏XP_006496206، ‏XP_006496207، ‏XP_011236859، ‏XP_030111404، ‏XP_036008323 NP_061287، ‏XP_006496204، ‏XP_006496205، ‏XP_006496206، ‏XP_006496207، ‏XP_011236859، ‏XP_030111404، ‏XP_036008323

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 72.62 – 72.67 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SMARCAL1‏ (SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SMARCAL1 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ "Entrez Gene: SMARCAL1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a-like 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Muthuswami R، Truman PA، Mesner LD، Hockensmith JW (مارس 2000). "A eukaryotic SWI2/SNF2 domain, an exquisite detector of double-stranded to single-stranded DNA transition elements". The Journal of Biological Chemistry. ج. 275 ع. 11: 7648–55. DOI:10.1074/jbc.275.11.7648. PMID:10713074.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  3. ^ Coleman MA، Eisen JA، Mohrenweiser HW (مايو 2000). "Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: a prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse". Genomics. ج. 65 ع. 3: 274–82. DOI:10.1006/geno.2000.6174. PMID:10857751.

قراءة متعمقة

[عدل]
  • Boerkoel CF، Takashima H، John J، Yan J، Stankiewicz P، Rosenbarker L، André JL، Bogdanovic R، Burguet A، Cockfield S، Cordeiro I، Fründ S، Illies F، Joseph M، Kaitila I، Lama G، Loirat C، McLeod DR، Milford DV، Petty EM، Rodrigo F، Saraiva JM، Schmidt B، Smith GC، Spranger J، Stein A، Thiele H، Tizard J، Weksberg R، Lupski JR، Stockton DW (فبراير 2002). "Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia". Nature Genetics. ج. 30 ع. 2: 215–20. DOI:10.1038/ng821. PMID:11799392.
  • Lou S، Lamfers P، McGuire N، Boerkoel CF (ديسمبر 2002). "Longevity in Schimke immuno-osseous dysplasia". Journal of Medical Genetics. ج. 39 ع. 12: 922–5. DOI:10.1136/jmg.39.12.922. PMC:1757210. PMID:12471207.
  • Bökenkamp A، deJong M، van Wijk JA، Block D، van Hagen JM، Ludwig M (ديسمبر 2005). "R561C missense mutation in the SMARCAL1 gene associated with mild Schimke immuno-osseous dysplasia". Pediatric Nephrology. ج. 20 ع. 12: 1724–8. DOI:10.1007/s00467-005-2047-x. PMID:16237566.
  • Clewing JM، Antalfy BC، Lücke T، Najafian B، Marwedel KM، Hori A، Powel RM، Do AF، Najera L، SantaCruz K، Hicks MJ، Armstrong DL، Boerkoel CF (فبراير 2007). "Schimke immuno-osseous dysplasia: a clinicopathological correlation". Journal of Medical Genetics. ج. 44 ع. 2: 122–30. DOI:10.1136/jmg.2006.044313. PMC:2598061. PMID:16840568.
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.