ZNF469
| ZNF469 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||
| أسماء بديلة | ZNF469, BCS, BCS1, zinc finger protein 469, Zfp469 | ||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 612078 MGI: MGI:2684868 HomoloGene: 18937 GeneCards: 84627 | ||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||
| أنتريه | 84627 | 195209 | |||||
| Ensembl | ENSG00000225614 | ENSMUSG00000043903 | |||||
| يونيبروت |
| ||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
| ||||||
| RefSeq (بروتين) |
| ||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 8: 122.99 – 123 Mb | |||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||
| ويكي بيانات | |||||||
| |||||||
ZNF469 (Zinc finger protein 469) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZNF469 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
[عدل]يشفر هذا الجين بروتين إصبع الزنك. وتشير نسبة التشابه المنخفضة مع بعض الكولاجينات إلى أنه قد يعمل كعامل نسخ أو عامل منظم خارج النواة لتخليق أو تنظيم ألياف الكولاجين. تتسبب الطفرات في هذا الجين في متلازمة القرنية الهشة.[4]
الأهمية السريرية
[عدل]ترتبط الطفرات في ZNF469 بالقرنية المخروطية[5] بالإضافة إلى نوع من متلازمة إهلرز دانلوس يسمى متلازمة القرنية الهشة.
المراجع
[عدل]- ^ "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- ^ "معلومات عن ZNF469 على موقع genenames.org". genenames.org. مؤرشف من الأصل في 2019-05-23.
- ^ "معلومات عن ZNF469 على موقع identifiers.org". identifiers.org. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
- ^ "ZNF469 zinc finger protein 469 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2025-02-02.
- ^ Vincent، Andrea L.؛ Jordan، Charlotte A.؛ Cadzow، Murray J.؛ Merriman، Tony R.؛ McGhee، Charles N. (8 سبتمبر 2014). "Mutations in the Zinc Finger Protein Gene, ZNF469, Contribute to the Pathogenesis of Keratoconus". Investigative Ophthalmology & Visual Science. ج. 55 ع. 9: 5629–5635. DOI:10.1167/iovs.14-14532. ISSN:1552-5783. مؤرشف من الأصل في 2022-07-28.
قراءة متعمقة
[عدل]- Vitart V، Bencić G، Hayward C، Skunca Herman J، Huffman J، Campbell S، Bućan K، Navarro P، Gunjaca G، Marin J، Zgaga L، Kolcić I، Polasek O، Kirin M، Hastie ND، Wilson JF، Rudan I، Campbell H، Vatavuk Z، Fleck B، Wright A (2010). "New loci associated with central cornea thickness include COL5A1, AKAP13 and AVGR8". Hum. Mol. Genet. ج. 19 ع. 21: 4304–11. DOI:10.1093/hmg/ddq349. PMID:20719862.
- Christensen AE، Knappskog PM، Midtbø M، Gjesdal CG، Mengel-From J، Morling N، Rødahl E، Boman H (2010). "Brittle cornea syndrome associated with a missense mutation in the zinc-finger 469 gene". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 51 ع. 1: 47–52. DOI:10.1167/iovs.09-4251. PMID:19661234.
- Lu Y، Dimasi DP، Hysi PG، Hewitt AW، Burdon KP، Toh T، Ruddle JB، Li YJ، Mitchell P، Healey PR، Montgomery GW، Hansell N، Spector TD، Martin NG، Young TL، Hammond CJ، Macgregor S، Craig JE، Mackey DA (2010). "Common genetic variants near the Brittle Cornea Syndrome locus ZNF469 influence the blinding disease risk factor central corneal thickness". PLoS Genet. ج. 6 ع. 5: e1000947. DOI:10.1371/journal.pgen.1000947. PMC:2869325. PMID:20485516.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Burkitt Wright EM، Spencer HL، Daly SB، Manson FD، Zeef LA، Urquhart J، Zoppi N، Bonshek R، Tosounidis I، Mohan M، Madden C، Dodds A، Chandler KE، Banka S، Au L، Clayton-Smith J، Khan N، Biesecker LG، Wilson M، Rohrbach M، Colombi M، Giunta C، Black GC (2011). "Mutations in PRDM5 in brittle cornea syndrome identify a pathway regulating extracellular matrix development and maintenance". Am. J. Hum. Genet. ج. 88 ع. 6: 767–77. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.05.007. PMC:3113239. PMID:21664999.
- Khan AO، Aldahmesh MA، Alkuraya FS (2012). "Brittle cornea without clinically-evident extraocular findings in an adult harboring a novel homozygous ZNF469 mutation". Ophthalmic Genet. ج. 33 ع. 4: 257–9. DOI:10.3109/13816810.2012.670362. PMID:22486320.
- Abu A، Frydman M، Marek D، Pras E، Nir U، Reznik-Wolf H، Pras E (2008). "Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 82 ع. 5: 1217–22. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.04.001. PMC:2427192. PMID:18452888.
- Hoehn R، Zeller T، Verhoeven VJ، Grus F، Adler M، Wolfs RC، Uitterlinden AG، Castagne R، Schillert A، Klaver CC، Pfeiffer N، Mirshahi A (2012). "Population-based meta-analysis in Caucasians confirms association with COL5A1 and ZNF469 but not COL8A2 with central corneal thickness". Hum. Genet. ج. 131 ع. 11: 1783–93. DOI:10.1007/s00439-012-1201-3. PMID:22814818.
- Khan AO، Aldahmesh MA، Mohamed JN، Alkuraya FS (2010). "Blue sclera with and without corneal fragility (brittle cornea syndrome) in a consanguineous family harboring ZNF469 mutation (p.E1392X)". Arch. Ophthalmol. ج. 128 ع. 10: 1376–9. DOI:10.1001/archophthalmol.2010.238. PMID:20938016.
