بيلة الثلاثي ميثيل أمين
| Trimethylaminuria | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | اضطراب صبغي جسدي متنحي [1]، وخطأ أيضي خلقي[1]، ومرض |
| المظهر السريري | |
| الأعراض | نتن |
تعديل مصدري - تعديل  | |
بيلة ثلاثي ميثيل الأمين أو ما يعرف أيضا بمتلازمة رائحة السمك[2] هي خلل أيضي نادر الحدوث يحدث نتيجة نقص في إنتاج إنزيم «أحادي الأوكسجينيز 3 الحاوي للفلافين».[3][4] هذا الانزيم يعمل على استقلاب مادة ثلاثي ميثيل الأمين التي تنتج من عملية هضم بعض الاغذية إلى أكسيد ثلاثي ميثيل الأمين، وبالتالي فإن نقص الإنزيم يعمل على تراكم ثلاثي ميثيل الأمين في الجسم وإفرازه في العرق، البول وهواء الزفير مضفيا عليهم رائحة تشبه رائحة السمك.
تاريخ المرض
[عدل]تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة عام 1970.[5]
اعراض المرض
[عدل]يتراكم الثلاثي ميثيل امين في جسم المريض ويفرز في البول لذا يطلق علي المرض اسم «بيلة الثلاثي ميثيل امين». تخرج هذه المادة أيضا في العرق مضفية رائحة مثل رائحة السمك وتختلف قوة الرائحة من شخص لأخر.[6] تظهر هذه الاعراض في النساء أكثر من الرجال لأسباب مجهولة. ويرجح بعض العلماء السبب في ذلك إلى أن الهرمونات الجنسية الأنثوية (كالبروجسترون، والاستروجين) تؤدي إلى تفاقم الاعراض.[6] تختلف الرائحة بناء على العديد من العوامل مثل: النظام الغذائي، مستوى الهرمونات، كمية العرق، وجود روائح أخرى في الوسط المحيط بالإضافة إلى اختلاف حاسة الشم من شخص لأخر.
تشخيص المرض
[عدل]قياس نسبة الثلاثي ميثيل أمين إلى نسبة اكسيد الثلاثي ميثيل امين في البول يعد الاختبار النموذجي لتشخيص المرض. فزيادة النسبة تعني زيادة حدة المرض والعكس صحيح.
العلاج
[عدل]لا يوجد علاج محدد لهذا المرض في الوقت الحالي، ولكن يمكن علاج الاعراض جزئيا مثل تقليل الرائحة باستخدام إحدى الطرق التالية:
- تجنب تناول البيض، الأسماك، وبعض أنواع اللحوم، والاغذية المحتوية على الكولين والكارنتين، النيتروجين، الكبريت.
- تناول جرعات قليلة من المضادات الحيوية مثل نيوميسين ومترونيدازول[7] لتقليل كمية بكتريا الأمعاء.
- استخدام مطهر قليل الحامضية ذي أس هيدروجيني بين 5.5، 6.5
المراجع
[عدل]- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Mitchell SC, Smith RL (2001). "Trimethylaminuria: the fish malodor syndrome". Drug Metab Dispos. ج. 29 ع. 4 Pt 2: 517–21. PMID:11259343.
- ^ Treacy EP؛ وآخرون (1998). "Mutations of the flavin-containing monooxygenase gene (FMO3) cause trimethylaminuria, a defect in detoxication". Human Molecular Genetics. ج. 7 ع. 5: 839–45. DOI:10.1093/hmg/7.5.839. PMID:9536088.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: Explicit use of et al. in:|مؤلف=(مساعدة) - ^ Zschocke J, Kohlmueller D, Quak E, Meissner T, Hoffmann GF, Mayatepek E (1999). "Mild trimethylaminuria caused by common variants in FMO3 gene". Lancet. ج. 354 ع. 9181: 834–5. DOI:10.1016/S0140-6736(99)80019-1. PMID:10485731.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Humbert JA, Hammond KB, Hathaway WE. (1970). "Trimethylaminuria: the fish-odour syndrome". Lancet. ج. 2 ع. 7676: 770–1. DOI:10.1016/S0140-6736(70)90241-2. PMID:4195988.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ ا ب genome.gov | Learning About Trimethylaminuria نسخة محفوظة 22 يناير 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ Treacy E, Johnson D. Pitt JJ and Danks DM (1995). "Trimethylaminuria, fish odour syndrome: A new method of detection and response to treatment with metronidazole". J Inherit Metab Dis. PMID:7474897.
إخلاء مسؤولية طبية
