خلل التنسج الهيكلي المصحوب بالاستسقاء والتكلس الشاذ

خلل التنسج الهيكلي المصحوب بالاستسقاء والتكلس الشاذ
Hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia
طفل يعاني من خلل التنسج الهيكلي المصحوب بالاستسقاء والتكلس الشاذ
طفل يعاني من خلل التنسج الهيكلي المصحوب بالاستسقاء والتكلس الشاذ
طفل يعاني من خلل التنسج الهيكلي المصحوب بالاستسقاء والتكلس الشاذ
تسميات أخرى خلل التنسج جرينبرج،[1] HEM dysplasia، اضطراب غضروفي مميت متنحٍ مصحوب بالاستسقاء الخلقي[2]
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية
من أنواع خلل التنسج الغضروفي المنقط  [لغات أخرى]‏، واعتلال ليبيدات الدم النادر  [لغات أخرى]‏، واضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]‏، وخطأ أيضي خلقي  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الإدارة
حالات مشابهة استسقاء جنيني حاد، وفقميلة في التصوير بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل[3]
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

خلل التنسج الهيكلي المصحوب بالاستسقاء والتكلس الشاذ هو خلل في تخليق الكوليسترول.[4] تم توصيف الحالة لأول مرة بواسطة جرينبيرج في عام 1988.[5]

وقد تم ربط هذه الحالة بمستقبل لامين بي.[6]

العلامات والأعراض

[عدل]
طفل يعاني من خلل التنسج الهيكلي المصحوب بالاستسقاء والتكلس الشاذ يظهر أطرافًا قصيرة

يتسبب خلل التنسج الهيكلي المصحوب بالاستسقاء والتكلس الشاذ في تطور غير طبيعي لعظام الجنين، مما يؤدي إلى مظهر مميز لـ"التآكل" عند النظر إلى العظام بواسطة الأشعة السينية. قد تحدث ميكرومليا، وكثرة الأصابع، وتكلس شاذ في الأنسجة الرخوة. 80 إلى 99% من الحالات تظهر عظام فقرات متكلسة بشكل غير طبيعي، وعظام الحوض، وتكلسات نقطية في الضلوع الأمامية، وقصر الأصابع.[2]

العامل الثاني المميز لهذه الحالة هو الاستسقاء الجنيني.[7]

انظر أيضًا

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Trajkovski Z، Vrcakovski M، Saveski J، Gucev ZS (سبتمبر 2002). "Greenberg dysplasia (hydrops-ectopic calcification-moth-eaten skeletal dysplasia): prenatal ultrasound diagnosis and review of literature". Am. J. Med. Genet. ج. 111 ع. 4: 415–9. DOI:10.1002/ajmg.10578. PMID:12210303.
  2. ^ ا ب "Greenberg dysplasia". National Organisation for Rare Disorders. اطلع عليه بتاريخ 2021-06-23.
  3. ^ "Greenberg dysplasia". Rarediseases.org. اطلع عليه بتاريخ 2021-06-23.
  4. ^ Herman GE (أبريل 2003). "Disorders of cholesterol biosynthesis: prototypic metabolic malformation syndromes". Hum. Mol. Genet. 12. Spec No 1 ع. 90001: R75–88. DOI:10.1093/hmg/ddg072. PMID:12668600.
  5. ^ Greenberg CR، Rimoin DL، Gruber HE، DeSa DJ، Reed M، Lachman RS (مارس 1988). "A new autosomal recessive lethal chondrodystrophy with congenital hydrops". Am. J. Med. Genet. ج. 29 ع. 3: 623–32. DOI:10.1002/ajmg.1320290321. PMID:3377005.
  6. ^ Konstantinidou A، Karadimas C، Waterham HR، وآخرون (أبريل 2008). "Pathologic, radiographic and molecular findings in three fetuses diagnosed with HEM/Greenberg skeletal dysplasia". Prenat. Diagn. ج. 28 ع. 4: 309–12. DOI:10.1002/pd.1976. PMID:18382993.
  7. ^ "Greenberg dysplasia". Orphanet. اطلع عليه بتاريخ 2021-06-23.
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن مرض صماوي بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

فهرس لتقلبات الاستقلاب
وصف
اضطرابات
علاج