ديسايفر

قطعة من جينوم بشري مصدري، يظهر باستخدام إنسمبل مع مجال ديسايفر مفعل. الخطوط الحمراء تظهر طفرات وراثية معينة لمريض معين مع حذف خلال المنطقة، أما الخطوط الخضراء فتظهر التكرار خلال المنطقة. المنطقة الظاهرة تشمل قطعة كروموسوم مفقودة لمريض مصاب بمتلازمة حذف 17q21.3 المتكرر.

ديسايفر (بالإنجليزية: DECIPHER)‏ هو مختصر لقاعدة بيانات عدم توازن الكروموسومات وأنماطها الظاهرية في الإنسان باستخدام مصادر إنسمبل (بالإنجليزية: DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources)‏ هي موقع إلكتروني ومصدر لقواعد بيانات التغاير في بيانات الجينوم من تحليل الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين للمريض.[1][2][3] يوثق الموقع المشاكل الكرموسومية تحت المجهرية مثل الحذف والتكرار ومتغايرات التسلسل المرضي لأكثر من 25000 مريض وخرائط الجينوم البشري لهؤلاء المرضى باستخدام إنسمبل أو متصفح UCSC للجينوم.[1][2][4] بالإضافة لذلك فهو يضع مصادر للمواصفات السريرية لكل مريض ويحفظ قواعد بيانات لمتلازمات الحذف والتكرار ويربطها مع التقارير العلمية الموثوقة ومجموعات الدعم.[1][5]

أنشأ معهد سانغر في المملكة المتحدة في عام 2004 ديسايفر بتمويل من صندوق ويلكم.[1] يساهم حوالي 240 مركزا متخصصا بالوراثة السريرية من 33 بلدا. يمثل كل مركز عالم خبير بالوراثة السريرية وعالم بالوراثيات الخلوية الجزيئية.[6]

المصادر

[عدل]
  1. ^ ا ب ج د Firth HV, Richards SM, Bevan AP؛ وآخرون (أبريل 2009). "DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources". Am. J. Hum. Genet. ج. 84 ع. 4: 524–33. DOI:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC:2667985. PMID:19344873.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  2. ^ ا ب Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"؛ وآخرون (2012). "DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders". Hum. Mol. Genet. ج. R1 ع. R1: R37–R44. DOI:10.1093/hmg/dds362. PMID:22962312.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  3. ^ Bragin E, Chatzimichali EA"؛ وآخرون (2014). "DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation". Nucleic Acids Res. ج. D1 ع. Database issue: D993–D1000. DOI:10.1093/nar/gkt937. PMC:3965078. PMID:24150940.
  4. ^ Stewart، A؛ Brice, P؛ Burton, H (2007). Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics. Cambridge University Press. ص. 159. ISBN:0-521-52907-7. اطلع عليه بتاريخ 2010-06-09.
  5. ^ Niemitz, E (2009). "DECIPHERing chromosomal imbalances". Nature Genetics. ج. 41 ع. 5: 514. DOI:10.1038/ng0509-514. مؤرشف من الأصل في 2015-07-07.
  6. ^ "About DECIPHER". Wellcome Trust Sanger Institute. مؤرشف من الأصل في 2018-06-13. اطلع عليه بتاريخ 2014-02-12.

روابط خارجية

[عدل]
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.