عوز البروتين إس | |
---|---|
Protein S deficiency | |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الدم |
من أنواع | أهبة التخثر |
تعديل مصدري - تعديل |
عوز البروتين إس هو اضطراب يرتبط بزيادة خطر الإصابة بالخثار الوريدي.[1] البروتين إس هو مضاد تخثر فسيولوجي يعتمد على فيتامين ك، يعمل كعامل مرافق غير إنزيمي لتنشيط البروتين سي الذي يحلل العامل الخامس والعامل الثامن.[2]
يؤدي انخفاض مستويات البروتين إس أو ضعف وظيفته إلى انخفاض تحلل العامل الخامس-أ والعامل الثامن-أ وزيادة احتمال حدوث الخثار الوريدي. تشمل بعض عوامل الخطر للخثار الوريدي العميق أو الانصمام الرئوي لدى المرضى الذين يعانون من نقص البروتين إس الحمل والشيخوخة والعلاج الهرموني وتناول حبوب منع الحمل والجراحة الحديثة والصدمات وقلة النشاط البدني.[3] ينتشر البروتين إس في البلازما البشرية ضمن شكلين: يكون نحو 60% منه مرتبطًا بالسلسلة بيتا من مكون المتممة سي 4 بي، بينما يبقى 40% منه حرًا، والبروتين إس الحر فقط هو ما يملك نشاط العامل المرافق للبروتين سي.
تشمل الأعراض المحتملة لعوز البروتين إس:[4][5]
قد يحدث عوز البروتين إس نتاج وراثة جسمية سائدة. تؤدي طفرة في جين بروس 1 إلى ظهور الحالة. الموقع الوراثي الخلوي للجين المعني هو الكروموسوم 3، وتحديدًا الذراع الطويلة من الكروموسوم 3 في المنطقة 1 والعصابة 1 وتحت العصابة 1. يمكن أن يحدث عوز البروتين إس أيضًا بسبب نقص فيتامين ك والعلاج بالوارفارين وأمراض الكبد وأمراض الكلى والعلاج الكيميائي والعدوى والجراحة واستخدام حبوب منع الحمل والحمل والخثار الحاد (قد تكون أضداد الفوسفوليبيد أيضًا سببًا لحدوث الحالة)[6][7]
فيما يتعلق بآلية عوز البروتين إس، يتشكل البروتين إس في خلايا الكبد والبطانة.[8][9] يعتبر البروتين إس عاملًا مرافقًا للبروتين سي الفعال إذ يعمل كلاهما على تحلل العاملين الخامس والثامن. اقتُرح أن أيونات الزنك2+ قد تكون ضروريةً لربط البروتين إس بالعامل الخامس-أ.[10]
تؤدي الطفرات في هذه الحالة إلى تغير الأحماض الأمينية، والتي بدورها تعطل تخثر الدم. تنقص مستويات البروتين إس الوظيفي، والذي عادةً ما يعطل بروتينات التخثر، ما يزيد من خطر الإصابة بجلطات الدم.
يمكن تشخيص عوز البروتين إس من خلال مراجعة التاريخ العائلي للحالة والاختبار الجيني، بالإضافة إلى ما يلي:
تشمل احتمالات التشخيص التفريقي لعوز البروتين إس متلازمة أضداد الفوسفوليبيد والتخثر المنتشر داخل الأوعية وعوز مضاد الثرومبين (هذه القائمة غير شاملة).
توجد ثلاثة أنماط لعوز البروتين إس الوراثي:
فيما يتعلق بعلاج عوز البروتين إس، تتوافق الأدوية والإجراءات التالية مع آلية علاج الأفراد المصابين بهذه الحالة (عادةً ما يترافق مآل المرضى متماثلي الزيجوت بارتفاع معدل حدوث الخثار):
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب |دورية محكمة=
(مساعدة)
{{استشهاد بدورية محكمة}}
: الاستشهاد بدورية محكمة يطلب |دورية محكمة=
(مساعدة)
عوز البروتين إس في المشاريع الشقيقة: | |
|