متلازمة إيه بي سي دي

متلازمة إيه بي سي دي
ABCD syndrome
معلومات عامة
الاختصاص	علم الوراثة
من أنواع	اضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]‏، ومتلازمة واردينبيرغ-شاه  [لغات أخرى]‏، ومتلازمة
تعديل مصدري - تعديل

متلازمة إيه بي سي دي (بالإنجليزية: ABCD syndrome)‏ هي اختصارٌ للبرص (بالإنجليزية: Albinism)‏، ومنظرُ أسود للشعر (black lock of hair)، واضطراب هجرة الخلايا (cell migration disorder) في عصبونات الأمعاء، والصمم الحسي العصبي (بالإنجليزية: sensorineural deafness)‏.^[1] وُجد أنَّ هذه المتلازمة تحدث بسبب طفرةٍ في جين مستقبل الإندوثيلين بي ^{[الإنجليزية]} (EDNRB).

المراجع

1. Mallory, Susan B. (2006). "ABCD Syndrome". An Illustrated Dictionary of Dermatologic Syndromes (ط. 2nd). تايلور وفرانسيس.

روابط خارجية

• Disease ID 335 في معاهد الصحة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة
• GeneCard for EDNRB
• OMIM Genetic disorder catalog - متلازمة واردينبيرغ

• بوابة طب
• بوابة علم الوراثة