متلازمة كورارينو
| متلازمة كورارينو Currarino syndrome | |
|---|---|
 تظهر الأشعة السينية حالة رتق بالشرج التصنيف والمصادر الخارجية
| |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | خلل التعظم، وتشوه متلازمي رحمي مهبلي [1]، وأمراض نسوية وتوليدية جينية نادرة [1]، ومرض وراثي سائد [2]، ومتلازمة[2] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة كورارينو (بالإنجليزية: Currarino syndrome) (أيضاً تعرف بكورارينو الثلاثي) هو عيب خلقي وراثي حيث يكون العصعص (الفقرات الملتصقة تكون الجزء الخلفي من الحوض) ليس مكوناً بشكل صحيح، ويكون هناك كتلة في منطقة أمام العجز في مقدمة العصعص وتشوهات في فتحة الشرج والمستقيم. وأيضاً قد تسبب سنسنة مشقوقة وورم مسخي. الورم المسخي يعتبر غالباً شكل مختلف من الورم المسخي العجزي العصعصي. مع ذلك الورم المسخي هو صفة من صفات متلازمة كورارينو التي قد تكون مختلفه.[3]
علم الوراثة
[عدل]تعتبر هذه المتلازمة سمة صبغية جسمية وراثية سائدة[4] ناتجة عن طفرة في جين الصندوق المشابه HLXB9. أول سلسلة كبيرة من الحالات المصابة بمتلازمة كورارينو كانت مطابقة وراثياً لطفرات HLXB9في عام 2000 وقد تبين أن هذه الوحدة الوراثية مسبب محدد لهذه المتلازمة لكنه ليس كذلك للأشكال الأخرى من عدم تخلق العجز. وقد نُشرت الدراسة في الصحيفة الأمريكية لعلم وراثة الإنسان.
طالع أيضاً
[عدل]المراجع
[عدل]- ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (ط. 2018-06-29)، 29 يونيو 2018، QID:Q55345445
- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Gopal M، Turnpenny PD، Spicer R (يونيو 2007). "Hereditary sacrococcygeal teratoma--not the same as its sporadic counterpart!". Eur J Pediatr Surg. ج. 17 ع. 3: 214–6. DOI:10.1055/s-2007-965121. PMID:17638164.
- ^ Ashcraft KW، Holder TM (أكتوبر 1974). "Hereditary presacral teratoma". J. Pediatr. Surg. ج. 9 ع. 5: 691–7. DOI:10.1016/0022-3468(74)90107-9. PMID:4418917. مؤرشف من الأصل في 2018-01-08.
إخلاء مسؤولية طبية
 | هذه بذرة مقالة عن اضطراب عصبي بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |