انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | انحلال البشرة الفقاعي الحثلي، واضطراب جيني، واضطراب صبغي جسدي متنحي |
تعديل مصدري - تعديل |
داء هالوبو سيمنز (بالإنجليزية: Hallopeau–Siemens disease)[1] أو انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي (بالإنجليزية: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa) أو نمط هالوبو سيمنز لانحلال البشرة الفقاعي (بالإنجليزية: Hallopeau–Siemens variant of epidermolysis bullosa)[2] هو مرض جلدي ناتج عن طفرة في مورثة مسؤولة عن النوع السابع من الكولاجين (COL7A1)، ويمتاز بظهور ندوب مؤلمة في الفم وتندب وصغر الشفاه.[2]:601[3]:558-9 وهو أحد أنواع انحلال البشرة الفقاعي الحثلي.
يحمل المرض اسم فرانسوا هنري هالوبو وهرمان فرنر سيمنز.
{{استشهاد بكتاب}}
: الوسيط |تاريخ الوصول
بحاجة لـ |مسار=
(مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)