متلازمة هالوبو سيمنز

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع انحلال البشرة الفقاعي الحثلي،  واضطراب جيني،  واضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]‏  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

داء هالوبو سيمنز (بالإنجليزية: Hallopeau–Siemens disease)‏[1] أو انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي (بالإنجليزية: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa)‏ أو نمط هالوبو سيمنز لانحلال البشرة الفقاعي (بالإنجليزية: Hallopeau–Siemens variant of epidermolysis bullosa)‏[2] هو مرض جلدي ناتج عن طفرة في مورثة مسؤولة عن النوع السابع من الكولاجين (COL7A1)، ويمتاز بظهور ندوب مؤلمة في الفم وتندب وصغر الشفاه.[2]:601[3]:558-9 وهو أحد أنواع انحلال البشرة الفقاعي الحثلي.

يحمل المرض اسم فرانسوا هنري هالوبو وهرمان فرنر سيمنز.

طالع أيضا

[عدل]

المصادر

[عدل]
  1. ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ص. 458. ISBN:1-4160-2999-0. {{استشهاد بكتاب}}: الوسيط |تاريخ الوصول بحاجة لـ |مسار= (مساعدة)صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link)
  2. ^ ا ب Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  3. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
إخلاء مسؤولية طبية