مهق عيني

مهق عيني
معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض العين  [لغات أخرى]‏، ومهق، ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

المَهَق العيني[1][2] أو البَهق العيني[1] (بالإنجليزية: Ocular albinism)‏ هو أحد أشكال البَرص، ويحدث بشكل أساسي في العين،[3] وهُناك أشكال وأنواع مُتعددة من المُهق العيني والتي تتشابه سريرياً.[4]:865

عندَ ذِكر المَهق العيني الجسدي المتنحِ (يُدعى اختصاراً AROA)، فإنَّه يُقصد به النوع الخَفيف من المَهق العيني الجلدي ولا يُقصد به المَهق العيني، حيثُ أنَّ المَهق العيني مُرتبط بالكروموسوم إكس.[5]

الأنواع

[عدل]
الاسم الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت الجين الوصف
مهق عيني النوع الأول (OA1) 300500 GPR143 ويُسمى أيضاً متلازمة نتلشب-فولز[6][7][8] وهو النوع الأكثر شيوعاً من مَعق العين، وعادةً ما يرتبط مع رأرأة، وَيصعب اكتشافه في الإناث، حيثُ أنَّ الذكور تظهر عليهم الأعراض بشكل واضح.
مهق عيني النوع الثاني (OA2) 300600 CACNA1F[9] ويُسمى أيضاً متلازمة فرسيوز-إريكسون[10][11] أو مرض عين جزر أولاند وغالباً ما يُصيب الذُكور، وذلك على الرغم من أنَّ الإناث غالباً ما تكون ناقلة للمرض وفي بعض الأحيان يظهر عليها بعض الأعراض، وفي كثير من الأحيان يرتبط هذا النوع مع عمى ألوان جزئي ثنائي ومع عشى ليلي.
مهق عيني مع صمم عصبي حسي (OASD) 300650 ? (Xp22.3) هذا النوع كما يظهر من اسمه، فإنه يكون مُرتبط مع صمم عصبي حسبي، وقد يكون مِثل النوع الأول.[12]

المراجع

[عدل]
  1. ^ ا ب albinism&field_magal=Medical "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". مؤرشف من الأصل في 2017-03-25. اطلع عليه بتاريخ 2017-03-24. {{استشهاد ويب}}: تحقق من قيمة |مسار أرشيف= (مساعدة)
  2. ^ Unified Medical Dictionary (En/Fr/Ar)/ocular albinism "LDLP - Librairie Du Liban Publishers". مؤرشف من الأصل في 2017-03-25. اطلع عليه بتاريخ 2017-03-24. {{استشهاد ويب}}: تحقق من قيمة |مسار أرشيف= (مساعدة)
  3. ^ "Ocular albinism - Genetics Home Reference". مؤرشف من الأصل في 2010-05-01.
  4. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  5. ^ Hutton SM، Spritz RA (March 2008). "A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 49 ع. 3: 868–72. DOI:10.1167/iovs.07-0791. PMID:18326704. مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ أكتوبر 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ الوصول= (مساعدة)
  6. ^ synd/990 على قاموس من سمى هذا؟
  7. ^ E. Nettleship. On some hereditary diseases of the eye. Transactions of the Ophthalmological Societies of the United Kingdom, 1908-1909, 29: 57-198.
  8. ^ H. F. Falls. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundal changes in the female heterozygote. American Journal of Ophthalmology, Chicago, 1951, 34: 41-50.
  9. ^ Jalkanen R، Bech-Hansen NT، Tobias R، وآخرون (June 2007). "A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. ج. 48 ع. 6: 2498–502. DOI:10.1167/iovs.06-1103. PMID:17525176. مؤرشف من الأصل في 15 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ أكتوبر 2020. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ الوصول= (مساعدة)
  10. ^ synd/1336 على قاموس من سمى هذا؟
  11. ^ Forsius H, Eriksson AW (Apr 1964). "[A new eye syndrome with X-chromosomal transmission. a family clan with fundus albinism, fovea hypoplasia, nystagmus, myopia, astigmatism and dyschromatopsia.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (بالألمانية). 144: 447–57. PMID:14230113.
  12. ^ Winship IM، Babaya M، Ramesar RS (نوفمبر 1993). "X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3". Genomics. ج. 18 ع. 2: 444–5. DOI:10.1006/geno.1993.1495. PMID:8288253. مؤرشف من الأصل في 2018-12-31.


روابط خارجية

[عدل]
إخلاء مسؤولية طبية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن مرض أو وبائياته أو مواضيع متعلقة بذلك بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.