Daun sindromu

XBT-10 təsnifatı
Q90.0	Trisomiya 21, meyotik ayrılmama
Q90.1	Trisomiya 21, mozaika (mitotik ayrılmama)
Q90.2	Trisomiya 21, translokasiya (yerdəyişmə)
Q90.9	Daun sindromu, dəqiq tərifsiz
O35.1	Döldə xromosom anomaliyasından şübhələndikdə anaya tibbi qayğı
XBT-10 onlayn (ÜST — 2006-cı il versiyası)

Daun sindromu (yaxud Trisomiya 21) — 21-ci xromosom cütlüyünün trisomiyası (üçlük) sonucunda yaranan sindrom. Ümumiyyətlə fiziki inkişafdan geriyə qalma, yüngül və orta dərəcədə zəka əlilliyi və xarakterik üz xüsusiyyətləri ilə ortaya çıxır^[1]. Daun sindromlu bir yetkin gəncin orta intellekt əmsalı 50-dir, lakin bu göstərici fərqli də ola bilər^[2]. Sindroma səbəb olan 21-ci cütdəki əlavə xromosomun təsadüfən meydana gəldiyinə inanılır, çünki bu ehtimalı yüksəldəcək məlum olan ətraf mühit faktoru yoxdur^[3].

Tarixi və diaqnozu

Bu sindrom 1866-cı ildən məlumdur. İngilis həkimi Lanqdan Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə edib və onu "monqolizm" adlandırıb. Ancaq asiyalı alimlərin xəstəliyin "monqolizm" adlandırılmasına təpgisindən sonra bu xəstəlik onu kəşf edən alimin şərəfinə "Daun sindromu" adını alıb. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır, stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, qarnı köpmüş, dişləri seyrək, əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Yəni monqoloid irqinə mənsub şəxslərə bənzəyirlər. "Monqolizm" adı da bu səbəbdən işlədilib.

Bu xəstələrdə görmə pozğunluğu da müşahidə olunur. Qulaqları zəif inkişaf edir. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün daun sindromlu körpələr oturmağı və yeriməyi gec öyrənir. Həzm və qan-damar sistemində ciddi patalogiyalara rast gəlinsə də, ifrazat sistemində elə də kənaraçıxma çox olmur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf eləməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcə də hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Kişilər dölsüz olur, qadınlar bəzən nəsil verə bilir. Daun sindromlu xəstələrin əksəriyyətinin böyrəklərində və ürəklərində anadangəlmə qüsur müşahidə edilir. Ağılkəmliyi bütün bu xəstələrdə xarakterikdir. Ağılkəmliyi iki formada olur: ideateya və imuselis. İmuselis bu xəstəliyin daha yüngülüdür. Ən ağır forması isə ideateyadır. Daun xəstələrində tez-tez piylənmə halları da aşkar edilir. Daun sindromlu uşaqlar çox mehriban olurlar. Onlar insanlarla tez bir zamanda ünsiyyət qururlar. Hətta özlərinə qulluq etməyi də bacarırlar. Belə körpələr digər normal uşaqlar kimi şeir, nağıl öyrənib yadda saxlayırlar.

Sərbəst trisomiya 21 vaxtı genom sxemi

Səbəbləri

21-ci xromosomun translokasiyası zamanı genom sxemi

Daun irsi xəstəlikdir və xəstəlik uşağa yalnız anadan keçir. Bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi genetik xromosom dəyişiklikləri olan qadınların körpələrində rast gəlinir. Daun sindromu ilə uşaq doğma ehtimalı 35–40 yaşlı qadınlarda 10 dəfə, 40 yaşdan yuxarı olanlarda 100 dəfə çoxdur. Belə ki, daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 20 yaşlı analarda 0,1%-dən az olduğu halda, 45 yaşdakılarda 3%-ə qədər artır^[4]. Yəni burada atanın yaşının heç bir fərqi yoxdur. Çox vaxt irsi xəstəlik dedikdə elə hesab edirlər ki, daun nəsildən keçir: əgər nəsildə kimdəsə daun sindromu olubsa, nəvə, nəticə bu xəstəliyə tutulacaq. Ancaq bu, belə deyil. Xəstəlik yalnız ananın orqanizmindəki xromosomlardan asılıdır. Son vaxtlar gənc qızların qanlarında çox sayda mikroblar aşkar edilir. Valideynlər elə başa düşürlər ki, daun xəstəliyinə səbəb də elə bu mikroblardır. Onlar elə hesab edirlər ki, mikroba qarşı müalicə aparıldıqdan sonra körpə sağlam doğulacaq. Ancaq mikrobların bu xəstəliyin yaranmasında heç bir rolu yoxdur.

Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daha dəqiq meyozun (qametogenezin) normal gedişinin pozulması ilə əlaqədardır. Yumurtahüceyrə və spermatazoid mutasiyalara həssas olduğundan bu sindromla dünyaya gələn uşaqların sayı kifayət qədərdir. Daun sindromunun başqa bir səbəbi də xromosom traslokasiyasıdır. Belə ki, 15-ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci xromosomun bir hissəsi delesiyaya uğrayır və onun itirilmiş hissəsi 21-ci cüt xromosomların birinin tərkib hissəsinə keçir. Genotipdə 46 xromosom olmasına baxmayaraq Daun sindromunun əlamətləri özünü büruzə verir. Daun sindromunu törədən səbəblərdən biri də tərkibində purin alkaloidləri — kofein, teobromin, teofillin olan maddələrin çox qəbul edilməsidir.

Yaşlı qadınları izləyən qorxu

Daun sindromlu körpə doğmaq ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Çünki həm yumurtahüceyrə, həm də spermatazoid haploid olduğundan mutasiyalara daha həssasdırlar. Bu səbəbdən 40–45 yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmələrinə daha tez-tez rast gəlinir. Bu da ananın yumurtazüceyrəsinin fizioloji qocalması ilə əlaqədardır. Burada atanın heç bir günahı yoxdur. Həmçinin ananın da. Çünki oğlanlarda spermatazoid həddi buluğa çatdıqdan sonra yaranırsa, qızlarda yumurtahüceyrənin bünövrəsi ana bətnində olarkən qoyulur. Qız uşağı yumurtahüceyrə ilə doğulur. Onun yumurtahüceyrəsi qızın yaşından çox olur. Yəni qız 35 yaşında olanda yumurtahüceyrə 36 yaş yarım olur. Ona görə də Daun sindromlu körpənin doğulması ananın yaşı ilə birbaşa əlaqəlidir.

Yumurtahüceyrənin yaşı çox olanda, yəni normal reproduktiv yaş həddindən çox olduqda genetik aparatda səhvlər olur. Buna hüceyrənin parçalanmasında olan səhvlər də deyilir. Bunlar təbii səhvlərdir. Burda günah nə atada, nə də anada yoxdur. Əsas səbəb yaşın çox olmasındadır. Amma bəzən cavan qadınlarda da bu sindroma rast gəlinir, o da yenə hüceyrənin bölüməsində baş verən səhvlərdir. Qadındakı üçüncü 21-ci xromosomun yaranmasına hamiləliyin ilk həftələrində çirkli hava şəraiti, stres və normal qidalanmamaq da səbəb olur.

Qeyd edək ki, uşaqda daun olduğu müəyyən edildikdə aborta üstünlük verilir. Qadınların 35 yaşdan sonra ana olmamağa üstünlük vermələri də məsləhətdir. Qohum evlilikləri də bəzi həkimlər səbəblər sırasında göstərirlər. Hamilə xanımların təmiz havada tez-tez gəzdirilməsi, stresdən uzaq tutulması gərəkdir.

Daun sindromu olan uşaqlara gəlincə, onlar da adi körpələr kimi qidalanırlar. Ancaq belə xəstələr piylənməyə meyilli olduqları üçün yağlı qidalardan uzaq olmaları məsləhətdir. Vitaminli qidalar daha məsləhətdir. Daun xəstələrinin dişlərində də daim problemlər olur. Buna görə də onlar daha çox kalsiumlu qidalar qəbul etməlidirlər. Ən əsası isə daun sindromlu uşaqların ayaqları və əlləri tez-tez masaj olunmalıdır.

Daun sindromu ilə doğulan uşaqların inkişafında ailələrin səviyyəsi, uşaqla işləmək bacarığı böyük rol oynayır: "Daun sindromu xəstəlik deyil. Daun adı ilk dəfə 1866-cı ildə bu sindromun əsas fiziki xüsusiyyətlərini qeyd edən həkim — Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb. Bu sindromun əsas səbəbi insanda normal 46 xromosom əvəzinə, 47 xromosomun olmasıdır. Yəni hər bir hüceyrədə 46, ya da 20 cütlük var. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daun sindromlu uşaqlar arasında sənətkar çıxır. Daun sindromunun ən çox adi formasına rast gəlinir. Bu uşaqlar bir-birilərinə çox bənzəyirlər. Elə buna görə də sindroma "monqolizm" də deyilir. Yəni uşaqlar xüsusilə göz quruluşuna görə monqollara bənzədilirlər. Amma problem uşağın simasında yox, əqli inkişafındadır. Belə ki, bu sindromu daşıyan əksər uşaqlarda intellektual inkişafda geriqalmalar müşahidə olunur. Amma bunun da yüngül, orta, ağır dərəcələri var".

Erkən nikahlar və gec qurulan ailələr

Müşahidələr göstərir ki, Daun sindromlu uşaqlar erkən qurulan nikahlarda və gec övlad sahibi olan ailələrdə daha çoxdur: "20 yaşından gənc anaların belə uşaqları ola bilər. Digər tərəfdən, 35–40 yaşlı hər 400 qadından 1-i Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirə bilər. 40–45 yaşlı hər 80 qadından 1-nini övladı Daun sindromlu doğula bilər. Yəni yaş artdıqca ehtimallar artır. İkinci tərəfdən Daun sindromlu körpənin doğulması yalnız anadan asılı deyil. Burada atanın da yaşı rol oynayır" — deyir mütəxəssislər. Xarici ölkələrdə hamilə qadınların hər biri bu sindroma qarşı yoxlanılır. Hamiləliyin təxminən 4-cü ayında uşağın Daun sindromulu olub-olmayacağı bəlli olur: "Anaya uşaqla bağlı məlumatlar verilir. Amma hamiləliyin qarşısının alınması ananın öz öhdəsinə buraxılır. Azərbaycanda perenatal diaqnostika vasitəsilə uşağın Daun sindromlu doğulub-doğulmayacağını müəyyənləşdirmək olar. Ancaq bölgələrdəki vəziyyətlə bağlı məlumat qıtlığı var". Psixoloq Daun sindromu haqqında ananın düzgün məlumatlandırılmasını da vacib sayır: "Daun sindromlu uşaqlara doğum evlərində diaqnoz qoyula bilər. Amma bəzən tibb bacıları və ya digərləri ananı yanlış məlumatlandıra bilərlər. Məsələn, "belə uşaqlar danışa, gəzə bilmirlər. Onlardan uşaq olmaz. Onların yaddaşları zəif olur, hətta ata-analarını tanımırlar" kimi ifadələr. Buna görə də bəziləri uşaqlarını uşaq evlərinə atırlar. Daun sindromu ilə bağlı məlumatsızlıq var, maarifləndirmə aparılmaldır". Psixoloq deyir ki, hələ də bəzi ailələrin səviyyəsi çox aşağıdır: "Uşağın inkişafı valideynlərin onunla işləməsindən çox asılıdır. Daun sindromu ilə doğulan uşaqlarla erkən məşğul olmaq lazımdır. Belə uşaqlar reabilitasiya mərkəzlərinə cəlb edilməli, onlarla psixoloji iş aparılmalıdır".

Əlamətləri

Psixoloqun sözlərinə görə, Daun sindromu ilə doğulan uşaqların oxşar əlamətləri bunlardır — onların boyu qısa, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik, göz yarığı çəp, gözbucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük olur. Belə uşaqların əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Dişlərinə gəldikdə, Daun sindromu ilə doğulan uşaqlarda dişlər əyri olur və normal ardıcıllığa uyğun çıxmır. Onlarda ağız boşluğu normada olduğundan nisbətən kiçik, dil isə böyükdür. Bu sindromla doğulan uşaqların ovucları enli, barmaqları qısa, çeçələ barmaq bir az içəriyə doğru bükülmüş olur. Bir çox uşaqlarda göstərici barmaqla baş barmaq arasındakı məsafənin çox böyük olmasındadır. Daun sindromlu şəxslərin boyunun böyüməsi sürəti zəifdir^[5]. Bu göstərici ortalama olaraq kişilər üçün 154 sm, qadınlar üçün isə 142 sm təşkil edir^[5]. Bu sindrom aşkar olunan fərdlərdə yaşlandıqca piylənmə riski də artır^[6].

Daun sindromu ilə doğulan uşaqlarla bağlı verilən məlumatlarda qeyd olunur ki, belə uşaqlarda məhdud anlama bacarığı, böyük və kiçik motor problemləri var. Uşaqların nitqində ləngimə, zəif eşitmə, görmə problemləri olur. Onların immunitetləri də zəif olur və bu uşaqlar qulaq, göz infeksiyalarına meyillidirlər. Amma Daun sindromu ilə doğulan uşaqlar arasında əqli və fiziki cəhətdən inkişaf edənlərə də rast gəlmək mümkündür. Psixoloq deyir ki, belələrinin sayı az olsa da, var: "Məsələn, hamımızın yaxşı tanıdığımız, sevdiyimiz aktyorlardan biri Daun sindromu ilə doğulub. Amma əqli problemi olmadığından tanınmış və olduqca sevilən sənətkarlar arasında yer alıb. Xarici ölkələrdə də Daun sindromu ilə doğulan məşhur aktyorlar, rəssamlar var və onların əqli qüsuru yoxdur".

Statistika

Azərbaycanda Daun sindromu ilə doğulan uşaqların sayı ilə bağlı fərqli rəqəmlər verilir. Məsələn, Səhiyyə Nazirliyi Daun sindromlu insanların sayının 336 nəfər olduğunu açıqlayır. Onların 13 yaşadək olanları 296, 14–17 yaş arasında 21, 18–29 yaş qrupunda 11, 30 və daha yuxarı yaş qrupunda 8 nəfərdir. Bu problemlə məşğul olan QHT-lər rəqəmlərin 700-ə yaxınlaşdığını bildirirlər. Ü. Əsədova hər doğulan 700 uşaqdan 1-nin Daun sindromlu olduğunu qeyd edir: "Son zamanlar azalma müşahidə edilir. Bu, səhiyyənin inkişafı ilə bağlı ola bilər. Çünki hazırda hamilə qadınlar müxtəlif infeksiyalara qarşı yoxlanılırlar". O ki qaldı uşaqların cəmiyyətə inteqrasiyasına, bununla bağlı fəaliyyətə başlanılıb: "Hazırda həm əqli, həm də fiziki cəhətdən inkişaf etməmiş uşaqlar üçün Nizami rayonunda yerləşən 210 saylı məktəb və 113 saylı uşaq baxçası inklyuziv təhsil layihəsinə, "Xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaqların təhsilinin təşkili üzrə İnkişaf Proqramı"na qoşulub. Hər iki tədris müəssisəsi xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaqlar üçün uyğunlaşdırılacaq: "Hazırda müəllimlərə terninqlər keçirilir. Uşaqların baxçaya qəbulu xüsusi yoxlamadan sonra müəyyənləşdiriləcək. Hər bir uşaq müxtəlif sahələr üzrə 4 mütəxəssis tərəfindən 8 ixtisas üzrə yoxlanılacaq. Uşağın inkişafı, görməsi, eşitməsi, qavraması, diqqəti, yaddaşı, başadüşmə bacarığı, özünü ifadə etməsi öyrəniləcək. Ümumiyyətlə, Daun sindromlu uşaqların zəif və güclü tərəfləri var. Məsələn, onun eşitmə və görmə zəifliyi, nitqində qüsuru olur. Bu, uşağın zəif tərəfidir. Amma belə uşaqlarda yamsılamaq, təqlid etmək bacarığı yüksəkdir. Daun sindromlu uşaqlar mətni tez qavrayırlar. Onlarda mexaniki yaddaş güclü olur. Uşaqların cəmiyyətə çıxarılması, müxtəlif tədbirlərə qatılması çox faydalıdır".

Proqnoz

Əvvəllər Daun sindromu ilə doğulan uşaqların 16–18 il ömür sürdüyü bildirilirdi. Psixoloq deyir ki, hazırda Daun sindromulu insanların normal insanlar kimi ömür sürdüyü təsdiqlənir: "Mən özüm xarici ölkələrin birində 40–50 yaşlı Daun sindromlu insanla rastlaşmışam. Onlarda bu sindromla yanaşı digər xəstəliklərə yoluxma ehtimalı yüksək olur. Bir səbəb də valideynlərin şüuraltı olaraq övladlarının tez öləcəyini qəbullanmasıdır. Bu uşaqlar adi insanlar kimi 70 il də yaşaya bilərlər. Daun sindromlu uşaqların ailə qurmasına gəldikdə isə bəziləri oğlanların sonsuz olduğunu söyləyirlər. Lakin son illər Daun sindromlu kişilərin övlad sahibi ola biləcəyi ehtimal olunur. Qızlar isə normal insanlarla ailə qurduqda dünyaya sağlam uşaq gətirə bilərlər".

Əlavə məlumat

Uşaqlarınızın Daun sindromlu olduğunu öyrəndikdə onlardan imtina etməyin. Uşaqlarınızı yaxşı tərbiyə edəcəyinizə, onunla hər şeyin yolunda olacağına özünüzü inandırın. Heç vaxt unutmayın Onlar xəstə deyillər, sadəcə fərqlidirlər. Onların böyüdülməsi, tərbiyə edilməsi qeyri-mümkün deyil. Bəli bir qədər çətindir, amma mümkünatsız deyildir. Onların da digər uşaqlar kimi sevilməyə, dəyər verilməyə haqları var. Uşaqlarınızı sevin. Onların immunitetləri digər uşaqlardakından zəif ola bilər, amma bu o demək deyil ki, onlar tez ölür. Onları həyata gəlməmiş öldürməyin, imtina etməyin! Axı onlar da bizim kimi canlıdırlar, insandırlar və ən əsası onların da yaşamağa haqları vardır. Bir fikirləşin, onların əvəzində siz olsaydınız və valideynləriniz sizdən imtina etsəydilər.. Siz valideynlərinizdən küsüb, inciməzdiniz mi? Sağlam bir uşağı hər kəs dünyaya gətirib boya başa çatdıra bilər. Əsas olan xüsusi qayğıya ehtiyacı olan bir uşağa valideynlik edə bilməkdir. Unutmayaq, onlar bizə əmanətdir

Mənbə

1. Michel E. Weijerman və J. Peter de Winter. "Clinical practice" (ingilis). ncbi.nlm.nih.gov. 2019-12-17 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-04-12.
2. "Helse og sykdom hos voksne med Downs syndrom" (norveç). tidsskriftet.no. 2019-09-20 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-04-12.
3. "What causes Down syndrome?" (ingilis). nichd.nih.gov. 2018-10-23 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-04-12.
4. J.K. Morris , D.E. Mutton , E. Alberman. "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome" (ingilis). journals.sagepub.com. 2022-06-23 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-04-12.
5. Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult (12th). London: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN 978-1-4377-3600-7. tarixində arxivləşdirilib.
6. Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL. "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1). 2012: 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. ISSN 0065-3101. PMID 22789577.

• Prof. Harold Chen. Down Syndrome. eMedicine.