Ehlers–Danlos syndromes | |
---|---|
Individual with EDS displaying skin hyperelasticity | |
تلفوظ |
|
ایختیصاص | Medical genetics, rheumatology |
علامتلر | Overly flexible joints, stretchy skin, abnormal scar formation[۱] |
عاریضهلر | Aortic dissection, joint dislocations, osteoarthritis[۱] |
عادی باشلانغیج | Birth or early childhood[۲] |
مودّت | Lifelong[۳] |
نوعلاری | Hypermobile, classic, vascular, kyphoscoliosis, arthrochalasia, dermatosparaxis, brittle cornea syndrome, others[۴] |
سببلری | Genetic[۱] |
ریسک فاکتورلاری | Family history[۱] |
تشخیص اوصولو | Genetic testing, skin biopsy[۳] |
اوخشار شرطلر | Marfan syndrome, cutis laxa syndrome, familial joint hypermobility syndrome[۳] |
موعالیجه | Supportive[۵] |
پیشبینی | Depends on specific disorder[۳] |
سیخیلیق | 1 in 5,000[۱] |
ایلرز دانلوس سندروملاری (EDS) نادیر ژنتیک باغلی توخونما بوزوکلوگو نین بیر قروپودور. علامتلرین دن عیبارت اولار: بوْللارین بوشلوغونا، بوْل لارین آغریینا، اوزولمه لی، یوموشاق دَری و دوغال اولمایان لارا یئرینه. بو، دوغومدا و یا اوشاقلیقدا گؤروله بیلر. پیچیدگی لر آورتا سسیکشن، مفصلین دیسلوکیشن، اسکولیوز، مزمن آغری، یا ده آستئوتروئتیس دن عیبارت اولا بیلر.[۱][۱]
EDS دوغومدا موجود اولان 19 دن چوخ گئنین تغیر لریندن آلتیندا اولور. معینی جین EDS نوعونو تعیین ائدیر. بعضي مواردلر، باشلانيشدا باش وئرن يئني بير فرقدن باش وئرير، بعضي لر ده اوتوسومال داورلي و يا ریسیسييال بير شکیلده میراث آلير. عادي اولاراق، بو فرقلر پروتئین کولاجینین قورولوشو و یا پروسسسینده نقصلار ندن اولور. دیآگنوز چوخ واخت علامتلره اساسلانیر و ژنتیک تستلر و یا دَرنی بیوپسیله تصدیق اولونور. آمما، ایلک، اینسانلارا هیپوکوندریاز، دئپراسییا، و یا یوکسک خسته لیک سندروماسی یوللاندیریلیر.[۱][۱][۱][۳]
درماني يوخدور. درمان اؤز ماهیتینه گؤره کؤمکلی دیر. فیزیوتراپی و قوروشما عضلانی قووّتلندیرماغا و بوغازلارا کؤمک اده بیلر. بعضی EDS لری دوغال بیر عؤمور مۆدتینده باش وئرسه ده، قان وادی لری ایله علاقه لر عمری آزالدیریر.[۳][۵]
EDS دونیا بو حالدا ۵۰۰۰ نفردن بیر نفره یاخینلاشیر. توقعات، معینی بوزوکلوقدان آسیلی دیر. چوخ حرکت اول اول یئری 400 ایلدن قاباق هپوکرات طرفیندن شرحلندی. این سندروملارین آدینا ایکی طبیب، دانیمارکی ادوارد ایلرز و فرانسه لی هنری-الکساندر دانلوس داخیل اولوب.
{{cite book}}
: |archive-date=
/ |archive-url=
وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)
{{cite book}}
: |archive-date=
/ |archive-url=
وقت مؤهورونون اۇیغونسوزلوغو (کؤمک)