Pelizaeus-Merzbacher lėga

Pelizaeus-Merzbacher lėga (PMD) - rets centrėnės nervu sėstemas sotrėkėms, nū katron sotrīnk kuouordėnacėjė, muotuorėnē sogebiejiemā ė pruotėnės fonkcėjės.

Lėga prėgol pri gnetėniū sosėrgėmū, katrie īr ovadīntė leukuodėsėjuom, katruos pavėik aksuolemas, aksuonū dangala fuormavėmasė. Paprastā anou sokel ėlguojė X kruomuosuomas dalie asonte gena (Xq21-22), katras koudou aksuolemas baltīma, vadėnama Pruoteuolėpėnio baltėmo 1 (PLP 1), recesīvė̄nė motacėjė. Dažniausē lėga sokel vėsa PLP1 gena douplėkounontė motacėjė.

Īr kelės Pelizaeus-Merzbacher lėguos fuormas:

  • klaskėnės varėjants,
  • pagīmts varėjants,
  • parēnamasės varėjants,
  • soaugosiū varėjants.

Diagnuozė

[taisītė | taisītė straipsnė wiki teksta]

PMD diagnozounama magnetėne rezuonansa pagelba (MRI) nostatios patuoluogėne balta medega galvuos smagenies, katra būn gerā matuoma vėinū metū omžiaus, vuo sobtelesnes kuomplėkacėjės ėšrīškie leliokams.