Аўтасома

Аўтасома — гэта любая храмасома, якая не з’яўляецца палавой.[1] Члены пары аўтасом у дыплоіднай цэлі маюць аднолькавую марфалогію, у адрозненне ад членаў пары аласом (палавых храмасом), якія могуць мець розную будову. ДНК у аўтасомах разам вядомая як атДНК або аўДНК.[2]

Напрыклад, у чалавека дыплоідны геном, які звычайна складаецца з 22 пар аўтасом і адной пары ганасом (усяго 46 храмасом). Пары аўтасом пазначаны лічбамі (1-22 у чалавека) прыкладна ў парадку іх памераў у парах асноў, у той час як аласомы пазначаны сваімі літарамі.[3] Наадварот, аласомная пара складаецца з дзвюх Х-храмасом у жанчын або адной Х і адной Y-храмасомы ў мужчын. Незвычайныя камбінацыі XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX або XXYYсустракаюцца сярод іншых нерэгулярных камбінацый і звычайна выклікаюць анамаліі развіцця.

Аўтасомы ўсё яшчэ змяшчаюць гены палавой дэтэрмінацыі, нават калі яны не з’яўляюцца палавымі храмасомамі. Напрыклад, ген SRY у Y-храмасоме кадуе фактар транскрыпцыі TDF і мае жыццёва важнае значэнне для вызначэння мужчынскага полу падчас развіцця. TDF функцыянуе шляхам актывацыі гена SOX9 у храмасоме 17, таму мутацыі гена SOX9 могуць прывесці да таго, што людзі са звычайнай Y-храмасомай будуць развівацца па жаночаму тыпу.[4]

Усе аўтасомы чалавека былі ідэнтыфікаваныя і адлюстраваныя шляхам экстракцыі храмасом з клеткі, якая знаходзіцца ў метафазе або праметафазе, а затым афарбоўкі іх фарбавальнікам (часцей за ўсё паводле Гімза).[5] Гэтыя храмасомы звычайна разглядаюцца як карыяграмы для палягчэння параўнання. Клінічныя генетыкі могуць параўнаць карыяграму чалавека з эталоннай карыяграмай, каб выявіць цытагенетычную аснову пэўных фенатыпаў. Напрыклад, карыяграма чалавека з сіндромам Патаў пакажа, што ён валодае трыма копіямі 13-й храмасомы. Карыяграмы і метады афарбоўкі могуць выявіць толькі буйнамаштабныя парушэнні ў храмасомах — храмасомныя аберацыі памерам менш за некалькі мільёнаў пар асноў звычайна не бачныя на карыяграме.[6]

Карыатып храмасом чалавека
Жаночы (XX) мужчына (XY)
Як у жанчын, так і ў мужчын ёсць па дзве копіі кожнай аўтасомы (храмасомы 1-22). Палавыя ж храмасомы адрозніваюцца: у жанчын ёсць дзве копіі Х-храмасомы, а ў мужчын — адна Х-храмасома і адна Y-храмасома.

Аўтасомна-генетычныя захворванні

[правіць | правіць зыходнік]
Ілюстрацыя паттэрну наследавання і фенатыпічных эфектаў аўтасомна-рэцесіўнага гена.

Аўтасомна-генетычныя парушэнні могуць узнікнуць з-за шэрагу прычын, некаторыя з найбольш распаўсюджаных — неразыходжанне ў бацькоўскіх палавых клетках або мендэлеўскае наследаванне шкодных алеляў ад бацькоў. Аўтасомна-генетычныя захворванні, якія дэманструюць мендэлеўскі характар, могуць перадавацца ў спадчыну аўтасомна-дамінантным або рэцэсіўным спосабам.[7] Гэтыя парушэнні выяўляюцца і перадаюцца прадстаўнікамі любога полу з аднолькавай верагоднасцю.[7][8] Аўтасомна-дамінантныя парушэнні часта прысутнічаюць як у бацькоў, так і ў дзяцей, так як дзіцяці неабходна атрымаць у спадчыну толькі адну копію шкоднага алеля, каб хвароба праявілася. Аўтасомна-рэцесіўныя захворванні, аднак, патрабуюць дзвюх копій шкоднага алеля для развіцця захворвання. Паколькі можна валодаць адной копіяй шкоднага алеля без фенатыпу захворвання, у двух фенатыпічна нармальных бацькоў можа быць дзіця з гэтым захворваннем, калі абодва бацькі з’яўляюцца носьбітамі (то-бок гетэразіготамі) алеляў, што прыводзяць да захворвання.

Анэуплаідыя па аўтасомам можа таксама прывесці да захворванняў. Анэуплаідыя аўтасом дрэнна пераносіцца і звычайна прыводзіць да выкідышы плода. Зародкі з анеуплаідыяй багатых генамі храмасом, такіх як храмасома 1, ніколі не дажываюць да родаў[9] тым часам зародкі з анеуплаідыяй бедных генамі храмасом, такіх як храмасома 21, гінуць больш чым у 23 % выпадкаў.[10] Наяўнасць адной копіі аўтасомы (вядомай як манасамія) амаль заўсёды несумяшчальная з жыццём, хоць вельмі рэдка плады з манасаміямі могуць выжыць пасля нараджэння. Аднак наяўнасць трох копій аўтасомы (вядомай як трысамія) нашмат больш сумяшчальная з жыццём. Часты прыклад — сіндром Дауна, які ўзнікае праз наяўнасць трох копій храмасомы 21.[9]

Частковая анэуплаідыя таксама можа адбыцца ў выніку незбалансаваных транслакацый падчас меёзу.[11] Выдаленне часткі храмасомы выклікае частковую манасамію, у той час як дуплікацыя можа выклікаць частковую трысамію. Калі дуплікацыя або дэлецыя досыць вялікія, яе можна выявіць, прааналізаваўшы карыяграму чалавека. Аўтасомныя транслакацыі могуць быць адказнымі за шэраг захворванняў, пачынаючы ад раку і заканчваючы шызафрэніяй.[12][13] У адрозненне ад парушэнняў аднаго гена, захворванні, выкліканыя анэуплаідыяй, з’яўляюцца вынікам няправільнай дазіроўкі гена, а не нефункцыянальнага прадукту гена.[14]

Гл. таксама

[правіць | правіць зыходнік]

Крыніцы

[правіць | правіць зыходнік]
  1. ↑ Griffiths, Anthony J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. New York: W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-3771-1.
  2. ↑ Autosomal DNA - ISOGG Wiki. www.isogg.org. Архівавана з першакрыніцы 21 August 2017. Праверана 28 April 2018.
  3. ↑ Autosome Definition(s)(недаступная спасылка). Genetics Home Reference. Архівавана з першакрыніцы 2 January 2016. Праверана 28 April 2018.
  4. ↑ Foster JW, Dominguez-Steglich MA, Guioli S, Kwok C, Weller PA, Stevanović M, Weissenbach J, Mansour S, Young ID, Goodfellow PN (December 1994). "Complicate dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY-related gene". Nature. 372 (6506): 525–30. Bibcode:1994Natur.372..525F. doi:10.1038/372525a0. PMID 7990924. S2CID 1472426.
  5. ↑ Chromosome mapping Facts, information, pictures. encyclopedia.com. Архівавана з першакрыніцы 10 снежня 2015. Праверана 4 снежня 2015.
  6. ↑ Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A, Thompson MW (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7th ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 69. ISBN 9781416030805.
  7. ↑ а б human genetic disease. Encyclopædia Britannica. Архівавана з першакрыніцы 13 кастрычніка 2015. Праверана 16 кастрычніка 2015.
  8. ↑ Chial, Heidi (2008). "Mendelian Genetics: Patterns of Inheritance and Single-Gene Disorders". Nature Education. 1 (1): 63.
  9. ↑ а б Wang, Jin-Chen C. (2005-01-01). "Autosomal Aneuploidy". In Gersen, Steven L.; MEd, Martha B. Keagle (рэд-ры). The Principles of Clinical Cytogenetics. Humana Press. pp. 133–164. doi:10.1385/1-59259-833-1:133. ISBN 978-1-58829-300-8.
  10. ↑ Savva, George M.; Morris, Joan K.; Mutton, David E.; Alberman, Eva (June 2006). "Maternal age-specific fetal loss rates in Down syndrome pregnancies". Prenatal Diagnosis. 26 (6): 499–504. doi:10.1002/pd.1443. PMID 16634111. S2CID 34154717.
  11. ↑ Translocation - Glossary Entry. Genetics Home Reference (2 лістапада 2015). Архівавана з першакрыніцы 9 снежня 2015. Праверана 8 лістапада 2015.
  12. ↑ Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (31 October 2014). "Modeling the molecular consequences of unbalanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia". Cell Cycle. 8 (14): 2175–2184. doi:10.4161/cc.8.14.9103. PMID 19556891.
  13. ↑ Klar, Amar J S (2002). "The chromosome 1;11 translocation provides the best evidence supporting genetic etiology for schizophrenia and bipolar affective disorders". Genetics. 160 (4): 1745–1747. doi:10.1093/genetics/160.4.1745. PMC 1462039. PMID 11973326.
  14. ↑ Disteche, Christine M. (15 December 2012). "Dosage Compensation of the Sex Chromosomes". Annual Review of Genetics. 46 (1): 537–560. doi:10.1146/annurev-genet-110711-155454. PMC 3767307. PMID 22974302.