Acitozioza
| Acitozinoza | |
|---|---|
 Ovo stanje izaziva nedostak citozina | |
| Klasifikacija i vanjski resursi |
Acitozinoza ili acitozioza je rijetki genetički poremećaj kojise javlja kao posljedica nedostatka citozina.
Simptomi
[uredi | uredi izvor]Zbog potpunog nedostatka citozina, kao i posljedice defektne alfa-citozinaze, ne može se odvijati replikacija DNK. To znači da bilo koji zigot sa genom za acitozinozu neće moći da se podijeli na više ćelija i tako će umrijeti. U većini slučajeva, majka neće ni znati da bi rodila bebu da nije umrla od in utero.[1]
Uzroci
[uredi | uredi izvor]Acitozioza uzrokovana je autosomnom recesivnom mutacijom na hromosomu 9, koja uzrokuje defekt enzima alfa-citozinaza.[2]
Etimologija
[uredi | uredi izvor]Naziv acitozioza dolazi od kombinacije prefiksa a–, što znači ne ili ništa + citozin + sufiks –ioza, što znači poremećaj.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ Narins, Brigham The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (Gale Group 2005) ISBN 978-1-4144-0366-3
- ^ Wynbrandt, James and Ludman, Mark The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (Facts on File 2000) ISBN 978-0-8160-3809-1