Acitozinoza | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi |
Acitozinoza ili acitozioza je rijetki genetički poremećaj kojise javlja kao posljedica nedostatka citozina.
Zbog potpunog nedostatka citozina, kao i posljedice defektne alfa-citozinaze, ne može se odvijati replikacija DNK. To znači da bilo koji zigot sa genom za acitozinozu neće moći da se podijeli na više ćelija i tako će umrijeti. U većini slučajeva, majka neće ni znati da bi rodila bebu da nije umrla od in utero.[1]
Acitozioza uzrokovana je autosomnom recesivnom mutacijom na hromosomu 9, koja uzrokuje defekt enzima alfa-citozinaza.[2]
Naziv acitozioza dolazi od kombinacije prefiksa a–, što znači ne ili ništa + citozin + sufiks –ioza, što znači poremećaj.