Acitozioza

Acitozinoza
Ovo stanje izaziva nedostak citozina
Klasifikacija i vanjski resursi

Acitozinoza ili acitozioza je rijetki genetički poremećaj kojise javlja kao posljedica nedostatka citozina.

Simptomi

[uredi | uredi izvor]

Zbog potpunog nedostatka citozina, kao i posljedice defektne alfa-citozinaze, ne može se odvijati replikacija DNK. To znači da bilo koji zigot sa genom za acitozinozu neće moći da se podijeli na više ćelija i tako će umrijeti. U većini slučajeva, majka neće ni znati da bi rodila bebu da nije umrla od in utero.[1]

Uzroci

[uredi | uredi izvor]

Acitozioza uzrokovana je autosomnom recesivnom mutacijom na hromosomu 9, koja uzrokuje defekt enzima alfa-citozinaza.[2]

Etimologija

[uredi | uredi izvor]

Naziv acitozioza dolazi od kombinacije prefiksa a–, što znači ne ili ništa + citozin + sufiks –ioza, što znači poremećaj.

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Narins, Brigham The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders (Gale Group 2005) ISBN 978-1-4144-0366-3
  2. ^ Wynbrandt, James and Ludman, Mark The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (Facts on File 2000) ISBN 978-0-8160-3809-1

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]