C2CD4D

C2CD4D
Identifikatori
AliasiC2CD4D
Vanjski ID-jeviMGI: 2685505 HomoloGene: 86310 GeneCards: C2CD4D
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za C2CD4D
Genomska lokacija za C2CD4D
Bend1q21.3Početak151,837,818 bp[1]
Kraj151,840,557 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 3 (miš)
Hrom.Hromosom 3 (miš)[2]
Hromosom 3 (miš)
Genomska lokacija za C2CD4D
Genomska lokacija za C2CD4D
Bend3|3 F2.1Početak94,269,745 bp[2]
Kraj94,271,873 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija calcium-dependent phospholipid binding
clathrin binding
calcium ion binding
syntaxin binding
Ćelijska komponenta ćelijska membrana
sinapsa
presynapse
Biološki proces Fuzija vezikula
regulation of calcium ion-dependent exocytosis
calcium ion-regulated exocytosis of neurotransmitter
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001136003
NM_001394591
NM_001394592
NM_001394593

NM_001136117

RefSeq (bjelančevina)

NP_001129475

NP_001129589

Lokacija (UCSC)Chr 1: 151.84 – 151.84 MbChr 3: 94.27 – 94.27 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

C2CD4D ili C2 kalcij-ovisni protein 4D sa domenom je proteinski proizvod ljudskog genoma. Gen koji kodira ovaj protein nalazi se na hromosomu 1, izmwđu baznih parova 150,076.963 i 150,079.657. Gen sadrži dva egzona i kodira 353 aminokiseline. Sinonimi za C2CD4D su "FAM148D"[5] i NP_001129475. C2CD4D sadrži konzervirani domen za vezivanje metala koji je poznat kao konzervirana regija 2 protein-kinaze C, podgrupa 1. Poznato je da je ovaj motiv član natporodice C2, koja je prisutna u fosfolipazama, protein-kinazama C i sinaptotagminima.[6] The amino acid sequence of C2CD4D can be accessed at [1] Prior to any post translational modification, C2CD4D has a molecular weight of 37.6 kdal.[7] Iako još nije utvrđeno gdje C2CD4D funkcionira u ćeliji, C2CD4D ima predviđenu izoelektričnu tačku od 11,636, što ozbiljno ograničava mjesta na kojima može biti efikasan. Osim toga, C2CD4D ne sadrži nikakve predviđene transmembranske domene ili bilo koje predviđene signalne peptide.

Ekspresija

[uredi | uredi izvor]

Prema Nacionalnom centru za informacije o biotehnologiji, otkriveno je da se C2CD4D eksprimira samo kod odraslih osoba s nekim oblikom raka.[8] C2CD4D nije sveprisutno izražen, a do sada pronađeno je da je eksprimiran samo u tkivima mozga, crijeva i mliječnim žlijezdama.

Evolucijsks konzervacija

[uredi | uredi izvor]

Postoje 52 poznata sisarska ortologa za C2CD4D,[9] pronađeno u najmanje 10 vrsta uključujući Pan troglodytes, Ornithorhynchus anatinus i Sus scrofa. Postoji ukupno 38 potpuno konzerviranih ostataka u ovih 10 vrsta, što odgovara 10,76% konzerviranosti. Unutar kičmenjaka konzerviranost je i dalje visoko na 33 ostatka, što odgovara 9,3%. Međutim, izvan kičmenjaka, konzerviranost pada na maksimalno 1,98%, odnosno tri ostatka.[10]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000225556 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000091648 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "C2 calcium-dependent domain-containing protein 4D [Homo sapiens] - Protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov.
  6. ^ NCBI https://www.ncbi.nlm.nih.gov/Structure/cdd/cddsrv.cgi?uid=119477
  7. ^ Workbench, NCSA Biology. "SDSC Biology Workbench". workbench.sdsc.edu.
  8. ^ National Center for Biotechnology Information
  9. ^ "NCBI Blast". blast.ncbi.nlm.nih.gov.
  10. ^ alignment data determined using the ClustalW tool available at http://workbench.sdsc.edu and the relevant ortholog results returned from a blast search using the tool available at http://blast.ncbi.nlm.nih.gov