Downov sindrom

Karakteristični simptomi i kariogram osobe sa Downovim sindromom

Dječak sa Downovim sindromom

Downov sindrom (fonetski: Daunov) oblik je hromosomopatije koji se javlja kao posljedica trisomije hromozoma 21. Karakteristike su specifičan izgled lica i umna zaostalost, kao obavezni pokazatelj ovog sindroma. Prvi put opisao ga je John Langdon Down 1866. na svom djetetu, a tek 1957. ustanovljeno je da je uzrok ovog sindroma trisomija.

Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 živorođenih. Na tu učestalost utječe starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.

Kariotip osobe s Downovim sindromom jest:

• 47;XX(21+) ili
• 47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).

Uzrok trisomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromosoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromosom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastat će zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju hromosoma 21. Osoba s neuravnoteženom translokacijom 21 imat će kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trisomik), a fenotipski Downov sindrom.

Primjenom prenatalne dijagnostike učestalost Downovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.

Klinička slika Downovog sindroma

Najizrazitija obilježja ovog sindroma su:

• umna zaostalost; IQ = 40-50, mada ima podataka da IQ može biti i od 25 do 80;
• anomalije srca praćene u različitom stepenu anomalijama (nenormalnostima) drugih organa,
• smanjena otpornost prema infekcijama,
• povećan rizik za pojavu leukemije,
• prijevremeno starenje i dr.

Dijete sa Downovim sindromom

Iz svih tih razloga osobe sa ovim sindromom žive u prosjeku duplo kraće u odnosu na zdrave osobe. Osobe imaju i prepoznatljive osobine kao što su :

• koso (mongoloidno) postavljene i široko razmaknute oči;
• mali nos, širokog korena;
• smanjen obim glave i pljosnat potiljak;
• usta su mala pa normalno veliki jezik viri iz njih, a sam jezik je često uvećan i izbrazdan;
• ušne školjke su skoro uvjek loše formirane, male i nisko su postavljene;
• zubi su nepravilnog oblika i broja i kasno izbijaju;
• šake su široke i sa kratkim prstima;
• na dlanovima može postojati brazda četiri prsta (majmunska brazda) uz izmjenjene dermatoglife (linije na šakama) i dr.

Karakteristike	Zastupljenost (%)	Karakterstike	Zastupljenost (%)
Mentalna zaostalost	99%[1]	Abnormalno zubalo	60%[2]
Nizak rast	90%[3]	Kose oči	60%[4]
Umbilikalna hernija	90%[5]	Kraće ruke	60%[2]
Povećana masa kože na vratu	80%[6]	Kratak vrat	60%[2]
Nizak mišićni tonus	80%[7]	Obstruktivna apneja	60%[6]
Uzak krov usne šupljine	76%[2]	Klinodaktilija (vrh malog prsta zakrivljen u stranu)	57%[4]
Brahicefalija (zaravnjena glava)	75%[4]	Brushfieldove tačke u zjenici	56%[4]
Fleksibilni ligamenti	75%[4]	Jedna transverzalna linija na šaci	53%[4]
Proporcionalno veliki jezik[8]	75%[7]	Jezik van usta	47%[2]
Abnormalna ušna školjka	70%[6]	Kongenitalna (urođena) bolest srca	40%[2]
Zaravnjen nos	68%[4]	Strabizam	~35%[9]
Odvojenost prvog i drugog nožnog prsta	68%[2]	Nespušteni testisi	20%[10]

Klinička slika može biti ublažena ako je kod osobe prisutan mozaicizam.

Dijagnostika

U savremenom porodništvu sistemski se sprovode testovi probira koji mogu ukazati na vjerovatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je test trostrukog probira ili triple test čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata.^[11] Pouzdanost testova probira na Downov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nećelijski testovi fetalne DNK (Cell-free fetal DNA testing) koje je moguće učiniti već od 9. sedmice trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. sedmice trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (Non Invasive Prenatal Testing) metoda iznose podatak da novi nećelijski DNK testovi imaju osjetljivost veću od 99%, ali neki naučnici tvrde da je stvarna osjetljivost niža. Stephanie Morain i dr. u naučnom članku iz 2013. godine, pregledom podataka koje prezentiraju same farmaceutske kompanije, nalaze da je ta brojka producirana greškama u metodologiji prezentiranja podataka, te utvrđuju da bi osjetljivost trebalo iskazati sa 62,59%.^[12] U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao što je amniocenteze ili biopsija horionskih resica koje sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Downovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Downov sindrom i informiranja trudnice o zdravstvenoj situaciji djeteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obaviješteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dijete ili se podvrći hirurškom prekidu trudnoće.^[13]

Kontroverze

Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista^[14], ali i jedan broj naučnika^[15], koji smatraju da je to očiti primjer eugenike. U zakonodavstvu Sjeverne Dakote (SAD) je u North Dacota Century Code uvrštena zabrana pobačaja koji bi bio isključivo motiviran sumnjom na genetsku abnormalnost ploda - uključujući izrekom i Downov sindrom.^[16][17]

Reference

1. Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson ; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed. izd.). New York: Demos Medical Pub. str. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. |edition= sadrži dodatni tekst (pomoć)
2. Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. str. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6.
3. Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed. izd.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. str. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9. |edition= sadrži dodatni tekst (pomoć)
4. Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6. izd.). New York: McGraw-Hill Medical. str. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
5. Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed. izd.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. str. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9. |edition= sadrži dodatni tekst (pomoć)
6. Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in pediatrics. 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
7. Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed. izd.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. str. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. |edition= sadrži dodatni tekst (pomoć)
8. Perkins, JA (decembar 2009). "Overview of macroglossia and its treatment". Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery. 17 (6): 460–5. PMID 19713845.
9. Weijerman, ME; de Winter, JP (1. 12. 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMID 20632187.
10. Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2 ed. izd.). Cambridge: Cambridge University Press. str. 190. ISBN 978-0-521-61734-5. |edition= sadrži dodatni tekst (pomoć)
11. Triple test za fetalne anomalije - Medicinski fakultet u Rijeci Arhivirano 29. 11. 2014. na Wayback Machine, pristupljeno 17. novembra 2014.
12. "A New Era in Noninvasive Prenatal Testing", Stephanie Morain, M.P.H., Michael F. Greene, M.D., and Michelle M. Mello, J.D., Ph.D., N Engl J Med 2013; 369:499-501, august 2013.
13. "Obaviješteni pristanak za dijagnostičke i terapeutske postupke" Arhivirano 3. 7. 2017. na Wayback Machine, pristupljeno 17. novembra 2014.
14. "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers", pristupljeno 17. novembra 2014. god.
15. "Informed consent or institutionalized eugenics? How the medical profession encourages abortion of fetuses with Down syndrome", Dixon D.P., Issues Law Med. 2008 Summer;24(1):3-59.
16. North Dacota Century Code, poglavlje 14.02.-1, pristupljeno 17. novembra 2014.
17. Tekst zakona ND 1305 iz 2013. godine, kojim se mijenja North Dacota Century Code o pitanju pobačaja, "LegiScan", pristupljeno 17. novembra 2014.

Vanjski linkovi

• BioNet Škola Arhivirano 23. 5. 2009. na Wayback Machine

Nedovršeni članak Downov sindrom koji govori o medicini treba dopuniti. Dopunite ga prema pravilima Wikipedije.