FANC-proteini

Opća prostorna struktura FANC proteina

FANC proteini su grupa proteina povezanih sa Fanconijevom anemijom.[1][2][3]

Oni su uključeni u replikaciju DNK i odgovor na oštećenje DNK.[4] Fanconijeva anemija (FA), najčešće naslijeđeno zatajenje koštane srži i sindrom predispozicije za leukemiju, općenito se pripisuje promjenama odgovora na oštećenje DNK zbog gubitka funkcije popravka DNK i aktivnosti spašavanja replikacije FANC puta. Nedostatak FANCA, čija je inaktivacija identificirana kod dvije trećine pacijenata sa FA, povezan s gubitkom homeostaze jedarceta, pogrešnom lokalizacijom njegovih ključnih proteina, uključujući nukleolin (NCL) i nukleofosmin 1 (NPM1), kao i promjenama u biogenezi ribosoma i sintezi proteina. FANCA koimunoprecipitira sa NCL i NPM1 na način nezavisan od FANCcore kompleksa i, jedinstven među proteinima kompleksa jezgarnog FAN, povezuje se sa ribosomskim podjedinicama, utičući na stehiometriju translacijskih mehanizama. Istraživana je lokalizacija jedarčanog proteina, stabilnost rDNK i transkripcija, kao i translacijska aktivnost u ćelijama s nedostatkom FA. Pokazano je specifično učešće FANCA u homeostazi jedarceta, biogenezi ribosoma i translaciji izvan nekih jedarčanih abnormalnosti koje su vjerovatno povezane s defektom popravka DNK, povezanog s gubitkom funkcije FANC puta.[5]

Komponente uključuju:

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ FANC Proteins na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
  2. ^ Naim V, Rosselli F (juni 2009). "The FANC pathway and BLM collaborate during mitosis to prevent micro-nucleation and chromosome abnormalities". Nat. Cell Biol. 11 (6): 761–8. doi:10.1038/ncb1883. PMID 19465921. S2CID 330040.
  3. ^ Hans D. Ochs; C. I. Edvard Smith; Jennifer Puck (2007). Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach. Oxford University Press US. str. 431–. ISBN 978-0-19-514774-2. Pristupljeno 21. 12. 2010.
  4. ^ Naim V, Rosselli F (septembar 2009). "The FANC pathway and mitosis: a replication legacy". Cell Cycle. 8 (18): 2907–11. doi:10.4161/cc.8.18.9538. PMID 19729998.
  5. ^ Anna Gueiderikh,Frédérique Maczkowiak-Chartois,Guillaume Rouvet, Sylvie Souquère-Besse, Sébastien Apcher, Jean-Jacques Diaz, and Filippo Rosselli: Fanconi anemia A protein participates in nucleolar homeostasis maintenance and ribosome biogenesis. Published online 2021 Jan 1. doi: 10.1126/sciadv.abb5414 Sci Adv. 2021 Jan; 7(1): eabb5414 pmcid: pmc7775781 pmid: 33523834

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]