Fibrilin-1 je glavna komponenta mikrofibrila koja tvori list koji okružuje amorforasti elastin. Vjeruje se da su mikrofibrile građene od polimera fibrillina koji su povezani u nizu. Do danas, opisane su tri oblika ofibrilina. Protein fibriliny-1 izolirao je Engvall, 1986.,[5] i mutacije u genu FBN1, koje su uzrok Marfanovog sindroma.[6][7]
Ovaj protein nađen je kod ljudi, a njegov kodirajući gen nalazi se na hromosonu 15. Do danas je opisano više nego 1500 različitih mutacija odgovornog gena.[1][7]
Ne postoji potpuna, visokrezolucijska struktura fibrilina-1. Umjesto toga, rekombinacijski su prouzvedeni kratki fragmenti,a njihova struktura je riješena putem kristalografije X-zracima ili pomoću NMR spektroskopije. Nedavni primjer je struktura fibrilina-1 hibridnog 2 domena, u kontekstu bočnog vezanja kalcija domena epidermalnog faktora rasta, koja je određena pomoću kristalografija X-zraka, u rezoluciji od 1,8 Å.[1] Mikrofibrili koji se sastoje od fibrilinskih proteina koji su odgovorni za različite ćelijske interakcije u ljudskom tijelu.
Mnogo prije opisan je fibrilin-3, a vjeruje se da se pretežno nalazi u mozgu.[9] Zajedno sa mozgom, fibrilina-3 je lokaliziran i u gonadnom i jajničkom polju miševa.
^Buchan, J. G.; Alvarado, D. M.; Haller, G. E.; Cruchaga, C; Harms, M. B.; Zhang, T; Willing, M. C.; Grange, D. K.; Braverman, A. C.; Miller, N. H.; Morcuende, J. A.; Tang, N. L.; Lam, T. P.; Ng, B. K.; Cheng, J. C.; Dobbs, M. B.; Gurnett, C. A. (2014). "Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis". Human Molecular Genetics. 23: 5271–5282. doi:10.1093/hmg/ddu224. PMID24833718.
^Dietz HC; Guttmacher, Alan E.; Dietz, Harry C. (august 2010). "New therapeutic approaches to mendelian disorders". N. Engl. J. Med. 363 (9): 852–63. doi:10.1056/NEJMra0907180. PMID20818846.
^Corson GM, Charbonneau NL, Keene DR, Sakai LY (mart 2004). "Differential expression of fibrillin-3 adds to microfibril variety in human and avian, but not rodent, connective tissues". Genomics. 83 (3): 461–72. doi:10.1016/j.ygeno.2003.08.023. PMID14962672.CS1 održavanje: upotreba parametra authors (link)