Jansenova metafizna hondrodisplazija

Jansenova metafizna hondrodisplazija
(Murk Jansenov tip
metafizne hondrodisplazije)
(Jansenova metafizna disostoza)
(Jansenova bolest)
Jansenova metafizna hondrodisplazija nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-9756.9
OMIM156400
DiseasesDB31669
MeSHC537564

Jansenova metafizna hondrodisplazija (JMC) jest bolest koja je posljedica ligand-nezavisne aktivacije tipa 1 (PTH1R) receptora paratiroidnog hormona, zbog jedne od tri prijavljene mutacije (aktivirajuća mutacija). JMC je izuzetno rijedak, a od 2007. godine ima manje od 20 prijavljenih slučajeva širom svijeta. Poznate su samo dvije porodice, iz Dubaija i Teksasa, u kojima se bolest prenosila sa majke na kćer (Teksas) i sa majke na njena dva sina (Dubai).[1]

Ispoljavanje

[uredi | uredi izvor]

Nivoi paratiroidnog hormona (PTH) u krvi se ne mogu detektovati, ali mutacija u PTH1R dovodi do autoaktivacije signalizacije kao da je prisutan hormon PTH. Teški JMC proizvodi patuljasti fenotip ili nizak rast. Pregledom kosti otkrivaju se normalne epifizne ploče, ali neorganizirane metafizne regije. Hiperkalcemija (povišeni nivoi kalcija u krvi) i hipofosfatemija (smanjeni nivoi fosfata u krvi), i povišeni kalcij i fosfat u urinu, generalno se nalaze u JMC. Odsustvo hiperkalcemije ne eliminira bolest iz razmatranja.

Fizičke nepravilnosti koje se često povezuju s Jansenovim sindromom uključuju: istaknute ili izbočene oči, visoko zakrivljeno nepce, mikronatiju ili abnormalnu malenost vilica – posebno donje (mandibula) vilice i hoana, stenoza, široki lobanjski šavovi i nepravilne formacije dugih kostiju koje mogu ličiti na rahitis. Nefrokalcinoza (akumulacija kalcija u bubrežnom intersticiju) se takođe često javlja.

Uzrok

[uredi | uredi izvor]

Jansenova metafizna hondrodisplazija uzrokovana je mutacijom gena PTH1R. Većina slučajeva je uzrokovana spontanom mutacijom. Nasljeđe je autosomno dominantno.[2]

Dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

Znaci za dijagnozs javljaju se obično u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu i zasniva se na fizičkim karakteristikama i simptomima. X-zrake mogu otkriti abnormalni razvoj lukovičastih krajeva metafiza kostiju ekstremiteta. Testovi koji otkrivaju hiperkalciuriju i hiperkalcemiju također su korisni u dijagnozi.[2]

Liječenje

[uredi | uredi izvor]

Još uvijek ne postoji poznato liječenje, iako su neki istraživači pokušali smanjiti hiperkalcemiju različitim oblicima bisfosfonata.

Eponim

[uredi | uredi izvor]

Ime je dobio po Murku Jansenu (1867–1935), holandskom ortopedskom hirurgu.[3][4]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Luxner, Larry (20. 8. 2019). "Nebraska's Neena Nizar Seeks Cure for Jansen's, One of World's Rarest Diseases". Huntington Disease News. Pristupljeno 16. 12. 2020.
  2. ^ a b "Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders) (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 3. 2018.
  3. ^ Jansen, M. Ueber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und ueber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstoerung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z. Orthop. Chir. 61: 253-286, 1934.
  4. ^ Silverthorn KG, Houston CS, Duncan BP (1987). "Murk Jansen's metaphyseal chondrodysplasia with long-term followup". Pediatric Radiology. 17 (2): 119–123. doi:10.1007/BF02388087. PMID 3562109. S2CID 23466423.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]