Kx sistem antigena

Kx sistem antigena
Identifikatori
Aliasi	XK
Vanjski ID-jevi	OMIM: 314850 MGI: 103569 HomoloGene: 36393 GeneCards: XK
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom X[1] Bend Xp21.1 Početak 37,685,791 bp[1] Kraj 37,732,130 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom X (miš)[2] Bend X A1.1|X 4.22 cM Početak 9,138,995 bp[2] Kraj 9,179,489 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine • transporter activity Ćelijska komponenta • integral component of membrane • ćelijska membrana • membrana Biološki proces • regulation of cell size • myelination • regulation of axon diameter • cellular magnesium ion homeostasis • cellular calcium ion homeostasis • skeletal muscle fiber development • amino acid transport Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	7504	22439
Ensembl	ENSG00000047597	ENSMUSG00000015342
UniProt	P51811	Q9QXY7
RefSeq (mRNK)	NM_021083	NM_023500
RefSeq (bjelančevina)	NP_066569	NP_075989
Lokacija (UCSC)	Chr X: 37.69 – 37.73 Mb	Chr X: 9.14 – 9.18 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

XK (protein)
Identifikatori
Simbol	XK
Alt. simboli	XKR1, Kx, X1k
NCBI gen	7504
HGNC	12811
OMIM	314850
PDB	BAE48708
RefSeq	NM_021083
UniProt	P51811
Ostali podaci
Lokus	Hrom. X p21.2-p21.1
Pretraga za Strukture Swiss-model Domene InterPro

Kx sistem antigena ili XK ili XK krvna grupa (Prekursor Kell krvne grupe ili Prekursor Kell antigena) je eritrocitni protein koji je nađen i u drugim tkivima koja su odgovorna za produkciju Kx antigena. Ova supstanca određuje individualnu pripadnost krvnoj grupi ovog sistema. Alternativni simboli su: XKR1, Kx, X1k. Genski lokus koji kontrolira ovaj fenotipski sistem je na kratkom kraku X hrpmosoma, pozicija: p21.1.

Klinički značaj

'Kx antigen imaju ulogu u izboru (uparivanju) odgovarajućed donora za transfuzije krvi. Mutacija XK proteina može voditi ka McLeodovom sindromu,^[5][6] multisistemskom poremećaju koji je obilježen hemolitskom anemijom, miopatijom, acanthocytosisom]] i horeom.^[7] XK je lociran na is located on the hromosomu X, a odsustvo XK proteina je spolno –X-vezana bolest^[8]

Funkcija

XK je membranski transportni protein nepoznate aktivnosti.^[9]

Također pogledajte

• Krvna grupa
• Antigen
• Antitijelo

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000047597 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015342 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. Arnaud L., Salachas F., Lucien N, et al. (2009): Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion, 49 (3): 479–484.
6. [1]
7. Malandrini A. et al. (1994): Atypical McLeod syndrome manifested as X-linked chorea-acanthocytosis, neuromyopathy and dilated cardiomyopathy: report of a family. Journal of the neurological sciences, 124 (1): 89–94.
8. Ho M. F. et al. (1992): Fine mapping of the McLeod locus (XK) to a 150-380-kb region in Xp21. American Journal of Human Genetics, 50 (2): 317–330.
9. Jung H. H. et al. (2001): Kell and XK immunohistochemistry in McLeod myopathy. Muscle & nerve, 24 (10): 1346–1351 .

Vanjski linkovi