Marker hromosom (mar) je mali fragment hromosoma koji se općenito ne može identificirati bez specijalizirane genomske analize, zbog veličine fragmenta.[1] Značaj markera je promjenjiv jer zavisi od materijala koji se u njemu nalazi.[2] Velika većina ovih markerskih hromosoma je manja od jednog od manjih ljudskih hromosoma, hromosoma 20, i po definiciji se nazivaju mali prekobrojni markerski hromosomi.[3]
Markerski hromosomi se javljaju sporadično u oko 70% slučajeva, dok se ostatak nasljeđuje od roditelja. Oko 50% slučajeva uključuje mozaične, što utiče na težinu stanja. Učestalost je otprilike 3-4 na 10.000 ljudi i 1 od 300 osoba sa mentalnom retardacijom.[2]
Markerski hromosomi se obično javljaju pored standardnih 46 hromosoma, što ih čini delimičnim trisomijama ili tetrasomijama prekobrojnih hromosoma.[4] Marker može biti sastavljen od neaktivnog genetičkog materijala i imati malo ili nimalo efekta, ili može nositi aktivne gene i uzrokovati genetička stanja kao što je izo(12p), koji je povezan sa Pallister-Killianovim sindromom, i izo(18p), koji je povezan sa mentalnom retardacijom i sindromskim facijesom.[5] Zapaženo je da hromosom 15 doprinosi velikom broju markerskih hromosoma, ali razlog nije utvrđen.[1] Članak mali prekobrojni markerski hromosom (sSMC) sadrži primjere drugih [[urođena mana|urođenih mahana] ], sindroma i tumoria koji su povezani s različitim tipovima sSMC.