Metabolički poremećaj

Metabolički poremećaj Primjer mitohondrijske bolesti
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	E70-E90
MeSH	[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D008659 Tipovi: Poremećaj metabolizma kalcija, acidobazna neravnoteža, metaboličke bolesti mozga Dijegnoza: Testiranje DNK Liječenje: Različito, prema tipovima D008659 Tipovi: Poremećaj metabolizma kalcija, acidobazna neravnoteža, metaboličke bolesti mozga Dijegnoza: Testiranje DNK Liječenje: Različito, prema tipovima]

Metabolički poremećaj je poremećaj koji negativno mijenja tjelesnu obradu i distribuciju makronutrijenata, kao što su proteini, masti i ugljikohidrati. Metabolički poremećaji mogu se dogoditi kada abnormalne hemijske reakcije u tijelu izmijene normalu metaboličkih procesa.^[1] It can also be defined as inherited single gene anomaly, most of which are autosomal recessive.^[2]

Znaci i simptomi

Neki od simptoma koji se mogu javiti s metaboličkim poremećajima su letargija, mršavljenje, žutica i napadi. Izraženi simptomi se razlikuju, u zavisnosti od tipa metaboličkog poremećaja. Postoje četiri kategorije simptoma: akutni, kasni akutni, progresivni opći i trajni simptomi.^[3]

Uzroci

Proteini koji su uključeni u poremećaj metabolizma gvožđa (HFE)

Nasljedni metabolički poremećaji jedan su od uzroka metaboličkih poremećaja i javljaju se kada poremećajni gen uzrokuje nedostatak enzima.^[4] Te bolesti, među kojima ima mnogo podtipova, poznate su pod nazivom urođene greške metabolizma.^[5] Bolesti metabolizma mogu se javiti i kada jetra ili gušterača ne funkcioniraju pravilno.^[1]

Tipovi

Glavne klase metaboličkih poremećaja su:^[6]

• Kiselinsko-bazna neravnoteža
• Metaboličke bolesti mozga
• Poremećaji metabolizma kalcija
• Poremećaj nedostatka popravka DNK
• Poremećaj metabolizma glukoze
• Hiperlaktatemija
• Poremećaj metabolizma gvožđa
• Poremećaj metabolizma lipida
• Sindrom malabsorpcije
• Metabolički sindrom X
• Urođena greška metabolizma
• Mitohondrijska bolest
• Poremećaji metabolizma fosfora
• Porfirija
• Nedostaci proteostaze
• Metaboličke bolesti kože
• Wastingov sindrom
• Neravnoteža vode i elektrolita

Dijagnoza

Probavna mikronbiota

Poremećaji metabolizma mogu biti prisutni pri rođenju, a mnogi se mogu identificirati rutinskim pregledom. Ako se metabolički poremećaj ne utvrdi rano, može dijagnosticirati kasnije u životu, kada se pojave simptomi. Za dijagnozu genetičkih metaboličkih poremećaja, mogu se napraviti specifični testovi krvi i DNK.^[7]

Crijevna mikrobiota, koja predstavlja populacije mikroorganizama koji žive u ljudskom probavnom sistemu, također ima važan dio u metabolizmu i generalno ima pozitivnu funkciju za svog domaćina. U pogledu patofizioloških interakcija/mehanizama, abnormalni crijevni mikrobiom može imati ulogu u gojaznosti povezanoj s metaboličkim poremećajem.^[8]

Skrining

Skrining metaboličkih poremećaja može se uraditi kod novorođenčadi putem sljedećih metoda:^[9]

• Test krvi
• Test kože
• Test sluha

Upravljanje

Metabolički poremećaji mogu se izliječiti upravljanjem prehranom, posebno ako se otkriju rano. Važno je za dijetetičare da imaju znanje o genotipu, kako bi stvorili tretman koji će biti efikasniji za pogođene.^[10]

Također pogledajte

• Metabolički sindrom
• Bolest lizozomskog skladištenja
• Bolest nedostatka

Reference

1. "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 7. 2015.
2. Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.
3. Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (14. 3. 2013). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. str. 4. ISBN 9783662031476.
4. "Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics". 9. 8. 2018.
5. "Inborn errors of metabolism". MedlinePlus Medical Encyclopedia. Pristupljeno 27. 7. 2015.
6. "MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases". National Library of Medicine. Pristupljeno 27. 7. 2015.
7. "Newborn Screening". MedlinePlus. Pristupljeno 27. 7. 2015.
8. Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (1. 6. 2015). "Gut Microbiota and Metabolic Disorders". Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989.
9. "Newborn Screening: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Pristupljeno 6. 9. 2015.
10. Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. str. 2. ISBN 9781449633127. Pristupljeno 27. 7. 2015.

Dopunska literatura

• Hoffmann, Georg F.; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (21. 11. 2009). Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach. Springer. ISBN 9783540747239.
• Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, American Association of Clinical Endocrinologists, American College of Endocrinology and the Obesity Society (septembar–oktobar 2013). "Clinical practice guidelines for healthy eating for the prevention and treatment of metabolic and endocrine diseases in adults: cosponsored by the American Association of Clinical Endocrinologists/the American College of Endocrinology and the Obesity Society". Endocr Pract. 19 (Suppl 3): 1–82. doi:10.4158/EP13155.GL. PMID 24129260. Arhivirano s originala, 4. 3. 2016. Pristupljeno 27. 7. 2015.

Vanjski linkovi

• "Metabolic disorders". KidsHealth.org. Pristupljeno 27. 7. 2015.

Portal Medicina