Mikrocefalija

Mikrocefalija
Beba sa mikrocefalijom (lijevo) čija je vličina glave upoređena sa prosjekom populacije
Klasifikacija i vanjski resursi

Definicija i simptomi

[uredi | uredi izvor]
Majka drži sina koji je rođen s mikrocefalijom zbog vertikalno prenosive infekcije Zika virusom

Mikrocefalija (od novolatinskog microcephalia, prema starogrčkom μικρός – mikrós = mali + κεφαλή – kephalé = glava[1]) je medicinsko stanje obilježeno uočljivo manjom glavom od normalne.[2] Mikrocefalija može biti prisutna pri rođenju ili se može razviti u prvih nekoliko godina života.[2] Budući da je rast mozga u korelaciji s rastom glave, ljudi s ovim poremećajem često imaju intelektualnu invalidnost, lošu motornu funkciju, loš govor, abnormalne crte lica, napade i patuljastost.[2]

Uzrok i dijagnoza

[uredi | uredi izvor]

Poremećaj je uzrokovan nenormalnostima u genetičkim procesima koji formiraju mozak u ranoj trudnoći,[2] iako uzrok u većini slučajeva nije identificiran.[3] Mnogi genetički sindromi mogu rezultirati mikrocefalijom, uključujući hromosomska i monogendska stanja, gotovo uvijek u kombinacija sa drugim simptomima. Mutacije koje rezultiraju isključivo mikrocefalijom (primarna mikrocefalija) postoje, ali su manje uobičajene.[4] Okolinski toksini tokom razvoja embriona, kao što su alkohol tokom trudnoće ili vertikalno prenosive infekcije, također mogu dovesti do mikrocefalije.[2] Mikrocefalija je važna neurološka indikacija ili znak upozorenja, ali ne postoji uniformnost u njegovoj definiciji. Obično se definiše kao obim glave (HC) više od dvije standardne devijacije ispod srednje vrednosti za starost i spol.[5][6] Neki u akademskoj zajednici zagovaraju da se to definira kao stanje u kojem je obim glave više od tri standardne devijacije ispod srednje vrijednosti za dob i spol.[7]

Liječenje i prognoza

[uredi | uredi izvor]

Ne postoji poseban tretman koji vraća veličinu glave u normalu.[2] Općenito, očekivani životni vijek za osobe s mikrocefalijom je smanjen, a prognoza za normalnu funkciju mozga je loša. Povremeni slučajevi razvijaju normalnu inteligenciju i normalno rastu (osim uporno malog obima glave).[2] Prijavljeno je da se u Sjedinjenim Državama mikrocefalija javlja u 2 –12 beba na 10.000 rođenih.[3]

Znakovi i simptomi

[uredi | uredi izvor]

Postoji niz simptoma koji se mogu javiti kod djece. Dojenčad sa mikrocefalijom se rađaju sa normalnom ili smanjenom veličinom glave.[8] Nakon toga, glava ne raste, dok lice nastavlja da se razvija normalnom brzinom, stvarajući dijete s malom glavom i povučenim čelom i labavim, često naboranim tjemenom.[9] Kako dijete odrasta, malenost lobanje postaje očiglednija, iako je cijelo tijelo također često pothranjeno i patuljasto.[8]

Teško poremećen intelektualni razvoj je uobičajen, ali se poremećaji motorne funkcije možda pojavljuju tek kasnije u životu.[8] Pogođena novorođenčad uglavnom imaju upečatljive nervne defekte i napade.[8] Razvoj motornih funkcija i govor mogu biti odloženi. Hiperaktivnost i intelektualna ometenost su uobičajene pojave, iako stepen svake od njih varira. Konvulzije se također mogu pojaviti. Motorna sposobnost varira, u rasponu od nespretnosti kod nekih do spazamske kvadriplegije kod drugih.[10]

Tipovi

[uredi | uredi izvor]
Snimak mozga normalno velike lobanje (lijevo) i mikrocefalijske(desno)

Mikrocefalija je tip poremećaja frasta glave. Klasifikovan je u dva tipa, na osnovu početka:[11]

Kongenitalna

[uredi | uredi izvor]
  • Izolirana
  1. Porodična (autosomno recesivna) mikrocefalija[12]
  2. Autosomno dominantna mikrocefalija [13][14]
  3. X-vezana mikrocejalija [12]
  4. Hromozomska (balansirani preustroj i prstenasti hromosom)

Sindromska

[uredi | uredi izvor]
  1. Poljski sindrom[15]
  2. Downov sindrom[16]
  3. Edwardsov sindrom[17]
  4. Patau sindrom[18]

Hromosomska

[uredi | uredi izvor]
Neuravnoteženi rearanžmani
Kontinuirana delecija gena
  1. Delecija 4p (Wolf-Hirschhornov sindrom)
  2. Delecija 5p (Cri-du-chat sindrom)
  3. Delecija 7q11.23 (Williamsov sindrom)
  4. Delecija 22q11 (DiGeorgeov sindrom)

Genska

[uredi | uredi izvor]
  1. Smith-Lemli-Opitzov sindrom
  2. Seckelov sindrom
  3. Cornelia de Lange sindrom
  4. Holoprozencefalija
  5. Rettov sindrom (prvenstveno djevojčice)
  6. Nijmegenov sindrom loma
  7. X-vezana lisencefalija sa abnormalnim genitalijama
  8. Aicardi-Goutièresov sindrom
  9. Ataxia telangiectasia
  10. Cohenov sindrom
  11. Cockayneov sindrom
  12. Primarna mikrocefalija 4[19]
  13. Wiedemann-Steinerov sindrom

Stečene

[uredi | uredi izvor]
Ometajuće povrede
  1. Ishemijski moždani udar[20]
  2. Hemoragijski moždani udar[20]
  3. Smrt monozigotnog blizanca
  4. Vertikalno prenosiva infekcija
  5. Kongenitalna infekcija citomegalovirusom[21]
  6. Toksoplazmoza[21]
  7. Sindrom kongenitalne rubeole[21][22]
  8. Zika virus (vidi Zika virus: Mikrocefalija) [23]

Medikamantonozna

[uredi | uredi izvor]
  1. Fetusni hidantoinski sindrom[21]
  2. Fetusni alkoholni sindrom[21]
Ostale
  1. Radijacijska izloženost majki
  2. Majčinska pothranjenost[21]
  3. Majčinska fenilketonurija[21]
  4. Loše kontrolisan trudnički dijabetes
  5. Hipertermija
  6. Majčinska hipotireoza
  7. Placentna insuficijencija
  8. Kraniosinostoza[21]

Postnatalni početak

[uredi | uredi izvor]
Genetičke

Urođene greške metabolizma

[uredi | uredi izvor]
  1. Kongenitalni poremećaj glikozilacije[24]
  2. Mitohondrijski poremećaji[25]
  3. Peroksisomni poremećaj[26]
  4. Glukozni transporter defect[27]
  5. Menkesova bolest
  6. Kongenitalni poremećaji metabolizma aminokiselina[28]
  7. Organska acidemija[29]

Sindromi

[uredi | uredi izvor]
  1. Delecija 17p13.3 (Miller-Diekerov sindrom)[30]
Stečene
Ometajuće povrede
  1. Traumatska povreda mozga[31]
  2. Hipoksično-ishemijska encefalopatija[21]
  3. Ishemijski moždani udar[20]
  4. Hemoragijski moždani udar[20]
  5. Infekcije
  6. Kongenitalna HIV encefalopatija[32]
  7. Meningitis[33]
  8. Encefalitis[34]

Uskraćenost

[uredi | uredi izvor]
  1. Hipotireoza[36]
  2. Anemija[37]
  3. Urođena srčana bolest[38]
  4. Malnutricija[39]

Genetičke mutacije uzrokuju većinu slučajeva mikrocefalije.[2] Pronađene su veze između autizma, duplikacije gena i makrocefalije na jednoj strani. S druge strane, pronađena je veza između shizofrenije, delecije gena i mikrocefalije.[40][41][42] Nekoliko gena je označeno kao "MCPH" geni, prema mikrocefalinu (MCPH1), na osnovu njihove uloge u veličini mozga i primarnim sindromima mikrocefalije kada su mutirani. Pored mikrocefalina, to uključuje WDR62 (MCPH2), CDK5RAP2 (MCPH3), KNL1 (MCPH4), ASPM (MCPH5), CENPJ (MCPH6), STIL (MCPH7), CEP135 (MCPH8), CEP152 (MCPH9), ZNF335 (MCPH10), PHC1 (MCPH11) i CDK6 (MCPH12).[4] Štaviše, uspostavljena je povezanost između uobičajenih genetičkih varijanti unutar poznatih gena za mikrocefaliju (kao što su MCPH1 i CDK5RAP2) i normalne varijacije u strukturi mozga mjereno sa magnetnom rezonancom (MRI), tj. prvenstveno površine mozga korteksa i ukupni volumen mozga.[43]

Širenje komaraca roda Aedes koji se prenose Zika virus umiješano je u povećanje nivoa kongenitalne mikrocefalije kog Međunarodnog društva za infektivne bolesti i SAD Centara za kontrolu i prevenciju bolesti.[44] Zika se može prenijeti sa trudnice i fetus. To može dovesti do drugih teških malformacija mozga i urođenih mahana.[45][46][47][48] Studija objavljena u The New England Journal of Medicine dokumentirala je slučaj u kojem su pronašli dokaze o Zika virusu u mozgu fetusa koji je pokazao morfologiju mikrocefalije.[49]

Patofiziologija

[uredi | uredi izvor]

Mikrocefalija je općenito uzrokovana smanjenom veličinom najvećeg dijela ljudskog mozga, korteksa, a stanje može nastati tokom embrionskog i fetusog razvoja zbog nedovoljne nervne matične ćelije proliferacije, oštećene ili preuranjene neurogeneza, smrt nervnih matičnih ćelija ili neurona ili kombinacija ovih faktora.[50] Istraživanje na životinjskim modelima kao što su glodari, otkrilo je mnoge gene koji su potrebni za normalan rast mozga. Naprimjer, geni Notch puta reguliraju ravnotežu između proliferacije matičnih ćelija i neurogeneze, u sloju matičnih ćelijaa poznatom kao komorska zona, a eksperimentalne mutacije mnogih gena mogu uzrokovati mikrocefaliju kod miševa,[51] slično ljudskoj mikrocefaliji.[52][53] Mutacije abnormalnog gena za diobeno vreteno i za mikrocefaliju (ASPM) povezane su s mikrocefalijom kod ljudi i razvijen je nokaut-model kod tvorova koji pokazuje tešku mikrocefaliju.[54] Osim toga, pokazalo se da virusi kao što su citomegalovirus (CMV) ili Zika inficiraju i ubijaju primarnu matičnu ćeliju mozga — radijalnu glijnu ćeliju, što rezultira gubitkom budućnosti kćerinskih neurona.[55][56]

Mikrocefalija je zajednička karakteristika za nekoliko različitih genetićkih poremećaja koji proizlaze iz nedostatka u ćelijskom odgovoru na oštećenje DNK.[57] Osobe sa sljedećim poremećajima, kao odgovor na oštećenje DNK pokazuju mikrocefaliju: Nijmegenov sindrom loma, ATR-Seckelov sindrom, MCPH1-ovisni primarni poremećaj mikrocefalije, xeroderma pigmentosum komplementacijska grupa A, Fanconijeva anemija, sindrom nedostatka ligaze 4 i Bloomov sindrom. Ovi nalazi sugeriraju da je normalan odgovor na oštećenje DNK kritičan tokom razvoja mozga, možda za zaštitu od indukcije apoptoze oštećenjem DNK do kojeg dolazi u neuronima.

Liječenje

[uredi | uredi izvor]
Beba sa mikrocefalijom tokom fizioterapijske sesije

Ne postoji poznati lijek za mikrocefaliju.[2] Liječenje je simptomsko i podržavajuće.[2] Budući da neki slučajevi mikrocefalije i povezani simptomi mogu biti rezultat nedostatka aminokiselina, pokazalo se da liječenje aminokiselinama u ovim slučajevima poboljšava simptome kao što su napadi i kašnjenje motorine funkcije.[58]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ "Microcephaly - Definition of Microcephaly by Merriam-Webster". Arhivirano s originala, 14. 9. 2014.
  2. ^ a b c d e f g h i j "NINDS Microcephaly Information Page". NINDS. 30. 6. 2015. Arhivirano s originala, 11. 3. 2016. Pristupljeno 11. 3. 2016.
  3. ^ a b CDC (7. 12. 2016). "Facts about Microcephaly | Birth Defects | NCBDDD | CDC". Centers for Disease Control and Prevention. Pristupljeno 30. 7. 2019.
  4. ^ a b Faheem, Muhammad; Naseer, Muhammad Imran; Rasool, Mahmood; Chaudhary, Adeel G; Kumosani, Taha A; Ilyas, Asad Muhammad; Pushparaj, Peter Natesan; Ahmed, Farid; Algahtani, Hussain A; Al-Qahtani, Mohammad H; Saleh Jamal, Hasan (15. 1. 2015). "Molecular genetics of human primary microcephaly: an overview". BMC Medical Genomics. 8 (Suppl 1): S4. doi:10.1186/1755-8794-8-S1-S4. ISSN 1755-8794. PMC 4315316. PMID 25951892.
  5. ^ Leviton, A.; Holmes, L. B.; Allred, E. N.; Vargas, J. (2002). "Methodologic issues in epidemiologic studies of congenital microcephaly". Early Human Development. 69 (1): 91–105. doi:10.1016/S0378-3782(02)00065-8. PMID 12324187.
  6. ^ Opitz, J. M.; Holt, M. C. (1990). "Microcephaly: general considerations and aids to nosology". Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology. 10 (2): 75–204. PMID 2211965.
  7. ^ Behrman, R. E.; Kligman, R. M.; Jensen, H. B. (2000). Nelson's Textbook of Pediatrics (16th izd.). Philadelphia: WB Saunders. ISBN 978-0721677675.
  8. ^ a b c d "default - Stanford Children's Health". www.stanfordchildrens.org. Pristupljeno 2. 8. 2019.
  9. ^ "Cephalic Disorders Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. Pristupljeno 2. 8. 2019.
  10. ^ "Microcephaly with Spastic Quadriplegia disease: Malacards - Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials". www.malacards.org. Pristupljeno 2. 8. 2019.
  11. ^ Ashwal, S.; Michelson, D.; Plawner, L.; Dobyns, W. B. (2009). "Practice Parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review)". Neurology. 73 (11): 887–897. doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7. PMC 2744281. PMID 19752457.
  12. ^ a b "Microcephaly in Children". Health Encyclopedia. University of Rochester Medical Center. Pristupljeno 30. 7. 2019.
  13. ^ "Microcephaly autosomal dominant". Genetic and Rare Diseases Information Center. Arhivirano s originala, 21. 9. 2020. Pristupljeno 30. 7. 2019.
  14. ^ "OMIM Entry - # 617520 - MICROCEPHALY 18, PRIMARY, AUTOSOMAL DOMINANT; MCPH18". www.omim.org. Pristupljeno 30. 7. 2019.
  15. ^ "Poland syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center. Pristupljeno 30. 7. 2019.
  16. ^ "Microcephaly". World Health Organization. Pristupljeno 30. 7. 2019.
  17. ^ "Trisomy 18: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 29. 10. 2020.
  18. ^ "Trisomy 13 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 29. 10. 2020.
  19. ^ Szczepanski, Sandra; Hussain, Muhammad Sajid; Sur, Ilknur; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Abdullah, Uzma; Waseem, Syeda Seema; Moawia, Abubakar; Nürnberg, Gudrun; Noegel, Angelika Anna; Baig, Shahid Mahmood; Nürnberg, Peter (30. 11. 2015). "A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family". Human Genetics. 135 (2): 157–170. doi:10.1007/s00439-015-1619-5. PMID 26621532. S2CID 2295608.
  20. ^ a b c d "Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation". UpToDate. Pristupljeno 2. 8. 2019.
  21. ^ a b c d e f g h i "Microcephaly - Symptoms and causes". Mayo Clinic. Pristupljeno 30. 7. 2019.
  22. ^ Congenital Varicella Syndrome
  23. ^ Emily E. Petersen; Erin Staples; Dana Meaney-Delman; Marc Fischer; Sascha R. Ellington; William M. Callaghan; Denise J. Jamieson (22. 1. 2016). "Interim Guidelines for Pregnant Women During a Zika Virus Outbreak — United States, 2016". Morbidity and Mortality Weekly Report. 65 (2): 30–33. doi:10.15585/mmwr.mm6502e1. PMID 26796813.
  24. ^ "Congenital Disorders of Glycosylation". NORD (National Organization for Rare Disorders). Pristupljeno 1. 8. 2019.
  25. ^ "Mito Info". Mito Foundation. Pristupljeno 1. 8. 2019.
  26. ^ "Zellweger syndrome". Orphanet. Pristupljeno 1. 8. 2019.
  27. ^ Reference, Genetics Home. "GLUT1 deficiency syndrome". Genetics Home Reference. Pristupljeno 1. 8. 2019.
  28. ^ "Maternal phenylketonuria". Orphanet. Pristupljeno 1. 8. 2019.
  29. ^ Reddy, Nihaal; Calloni, Sonia F.; Vernon, Hilary J.; Boltshauser, Eugen; Huisman, Thierry A. G. M.; Soares, Bruno P. (1. 5. 2018). "Neuroimaging Findings of Organic Acidemias and Aminoacidopathies". RadioGraphics. 38 (3): 912–931. doi:10.1148/rg.2018170042. ISSN 0271-5333. PMID 29757724.
  30. ^ "OMIM Entry - # 247200 - Miller-Dieker Lissencephaly Syndrome; MDLS". OMIM. Pristupljeno 1. 8. 2019.
  31. ^ Joyce, Tina; Huecker, Martin R. (2019), "Pediatric Abusive Head Trauma (Shaken Baby Syndrome)", National Center for Biotechnology Information, AU.S. National Library of Medicine, PMID 29763011, pristupljeno 30. 7. 2019
  32. ^ Donald, Kirsten A.; Walker, Kathleen G.; Kilborn, Tracy; Carrara, Henri; Langerak, Nelleke G; Eley, Brian; Wilmshurst, Jo M (2015). "HIV Encephalopathy: pediatric case series description and insights from the clinic coalface". AIDS Research and Therapy. 12 (1): 2. doi:10.1186/s12981-014-0042-7. ISSN 1742-6405. PMC 4297380. PMID 25598835.
  33. ^ Tibussek, Daniel; Sinclair, Adriane; Yau, Ivanna; Teatero, Sarah; Fittipaldi, Nahuel; Richardson, Susan E.; Mayatepek, Ertan; Jahn, Peter; Askalan, Rand (2015). "Late-Onset Group B Streptococcal Meningitis Has Cerebrovascular Complications". The Journal of Pediatrics. 166 (5): 1187–1192.e1. doi:10.1016/j.jpeds.2015.02.014. PMID 25919727.
  34. ^ Ramos, Regina; Viana, Rafaela; Brainer-Lima, Alessandra; Florêncio, Telma; Carvalho, Maria Durce; van Der Linden, Vanessa; Amorim, Antonio; Rocha, Maria Ângela; Medeiros, Fabíola (2017). "Perinatal Chikungunya Virus-Associated Encephalitis Leading to Postnatal-Onset Microcephaly and Optic Atrophy". The Pediatric Infectious Disease Journal. 37 (1): 94–95. doi:10.1097/INF.0000000000001690. ISSN 0891-3668. PMID 28737626. S2CID 31790738.
  35. ^ "Galloway-Mowat Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Arhivirano s originala, 11. 3. 2021. Pristupljeno 2. 8. 2019.
  36. ^ Kurian, Manju A; Jungbluth, Heinz (juli 2014). "Genetic disorders of thyroid metabolism and brain development". Developmental Medicine and Child Neurology. 56 (7): 627–634. doi:10.1111/dmcn.12445. ISSN 0012-1622. PMC 4231219. PMID 24665922.
  37. ^ Reference, Genetics Home. "Fanconi anemia". Genetics Home Reference. Pristupljeno 2. 8. 2019.
  38. ^ Damlich, Jennifer; Qato, Roa; Cruz, Meredith; Colon, Maria; Wilkins, Isabelle (1. 7. 2009). "Discussion: 'Microcephaly associated with congenital heart defect' by Barbu et al". American Journal of Obstetrics & Gynecology (jezik: engleski). 201 (1): e7–e12. doi:10.1016/j.ajog.2009.05.042. ISSN 0002-9378. PMID 19576365.
  39. ^ "Facts about Microcephaly". Centers for Disease Control and Prevention. 7. 12. 2016. Pristupljeno 2. 8. 2019.
  40. ^ Crespi, B.; Stead, P.; Elliot, M. (januar 2010). "Evolution in health and medicine Sackler colloquium: Comparative genomics of autism and schizophrenia". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (Suppl 1): 1736–1741. Bibcode:2010PNAS..107.1736C. doi:10.1073/pnas.0906080106. PMC 2868282. PMID 19955444.
  41. ^ Stone, Jennifer L.; O'Donovan, Michael C.; Gurling, Hugh; Kirov, George K.; Blackwood, Douglas H. R.; Corvin, Aiden; et al. (septembar 2008). "Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia". Nature. 455 (7210): 237–241. Bibcode:2008Natur.455..237S. doi:10.1038/nature07239. PMC 3912847. PMID 18668038.
  42. ^ Dumas L, Sikela JM (2009). "DUF1220 domains, cognitive disease, and human brain evolution". Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 74: 375–382. doi:10.1101/sqb.2009.74.025. PMC 2902282. PMID 19850849.
  43. ^ Rimol, Lars M.; Agartz, Ingrid; Djurovic, Srdjan; Brown, Andrew A.; Roddey, J. Cooper; Kahler, Anna K.; et al. (2010). "Sex-dependent association of common variants of microcephaly genes with brain structure". Proceedings of the National Academy of Sciences. 107 (1): 384–388. Bibcode:2010PNAS..107..384R. doi:10.1073/pnas.0908454107. JSTOR 40536283. PMC 2806758. PMID 20080800.
  44. ^ "Zika virus - Brazil: confirmed Archive Number: 20150519.3370768". Pro-MED-mail. International Society for Infectious Diseases. Arhivirano s originala, 30. 1. 2016.
  45. ^ Rasmussen, Sonja A.; Jamieson, Denise J.; Honein, Margaret A.; Petersen, Lyle R. (13. 4. 2016). "Zika Virus and Birth Defects — Reviewing the Evidence for Causality". New England Journal of Medicine. 374 (20): 1981–1987. doi:10.1056/NEJMsr1604338. PMID 27074377. S2CID 20675635.
  46. ^ "CDC Concludes Zika Causes Microcephaly and Other Birth Defects". CDC. 13. 4. 2016. Arhivirano s originala, 31. 5. 2016. Pristupljeno 1. 6. 2016.
  47. ^ "CDC issues interim travel guidance related to Zika virus for 14 Countries and Territories in Central and South America and the Caribbean". Centers for Disease Control and Prevention. 15. 1. 2016. Arhivirano s originala, 18. 1. 2016. Pristupljeno 17. 1. 2016.
  48. ^ Beth Mole (17. 1. 2016). "CDC issues travel advisory for 14 countries with alarming viral outbreaks]". Ars Technica. Condé Nast. Arhivirano s originala, 18. 1. 2016. Pristupljeno 17. 1. 2016.
  49. ^ Mlakar, Jernej; Korva, Misa; Tul, Nataša; Popović, Mara; Poljšak-Prijatelj, Mateja; Mraz, Jerica; Kolenc, Marko; Resman Rus, Katarina; Vesnaver Vipotnik, Tina (10. 3. 2016). "Zika Virus Associated with Microcephaly". New England Journal of Medicine. 374 (10): 951–958. doi:10.1056/NEJMoa1600651. ISSN 0028-4793. PMID 26862926. S2CID 205099844.
  50. ^ Jamuar, SS; Walsh, CA (juni 2015). "Genomic variants and variations in malformations of cortical development". Pediatric Clinics of North America. 62 (3): 571–85. doi:10.1016/j.pcl.2015.03.002. PMC 4449454. PMID 26022163.
  51. ^ Rash, BG; Lim, HD; Breunig, JJ; Vaccarino, FM (26. 10. 2011). "FGF signaling expands embryonic cortical surface area by regulating Notch-dependent neurogenesis". The Journal of Neuroscience. 31 (43): 15604–17. doi:10.1523/jneurosci.4439-11.2011. PMC 3235689. PMID 22031906.
  52. ^ Shen, J; Gilmore, EC; Marshall, CA; Haddadin, M; Reynolds, JJ; Eyaid, W; Bodell, A; Barry, B; Gleason, D; Allen, K; Ganesh, VS; Chang, BS; Grix, A; Hill, RS; Topcu, M; Caldecott, KW; Barkovich, AJ; Walsh, CA (mart 2010). "Mutations in PNKP cause microcephaly, seizures and defects in DNA repair". Nature Genetics. 42 (3): 245–9. doi:10.1038/ng.526. PMC 2835984. PMID 20118933.
  53. ^ Alkuraya, FS; Cai, X; Emery, C; Mochida, GH; Al-Dosari, MS; Felie, JM; Hill, RS; Barry, BJ; Partlow, JN; Gascon, GG; Kentab, A; Jan, M; Shaheen, R; Feng, Y; Walsh, CA (13. 5. 2011). "Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]". American Journal of Human Genetics. 88 (5): 536–47. doi:10.1016/j.ajhg.2011.04.003. PMC 3146728. PMID 21529751.
  54. ^ Johnson, Matthew B.; Sun, Xingshen; Kodani, Andrew; Borges-Monroy, Rebeca; Girskis, Kelly M.; Ryu, Steven C.; Wang, Peter P.; Patel, Komal; Gonzalez, Dilenny M.; Woo, Yu Mi; Yan, Ziying; Liang, Bo; Smith, Richard S.; Chatterjee, Manavi; Coman, Daniel; Papademetris, Xenophon; Staib, Lawrence H.; Hyder, Fahmeed; Mandeville, Joseph B.; Grant, P. Ellen; Im, Kiho; Kwak, Hojoong; Engelhardt, John F.; Walsh, Christopher A.; Bae, Byoung-Il (2018). "Aspm knockout ferret reveals an evolutionary mechanism governing cerebral cortical size". Nature. 556 (7701): 370–375. Bibcode:2018Natur.556..370J. doi:10.1038/s41586-018-0035-0. ISSN 0028-0836. PMC 6095461. PMID 29643508.
  55. ^ Nowakowski, TJ; Pollen, AA; Di Lullo, E; Sandoval-Espinosa, C; Bershteyn, M; Kriegstein, AR (5. 5. 2016). "Expression Analysis Highlights AXL as a Candidate Zika Virus Entry Receptor in Neural Stem Cells". Cell Stem Cell. 18 (5): 591–6. doi:10.1016/j.stem.2016.03.012. PMC 4860115. PMID 27038591.
  56. ^ Li, C; Xu, D; Ye, Q; Hong, S; Jiang, Y; Liu, X; Zhang, N; Shi, L; Qin, CF; Xu, Z (7. 7. 2016). "Zika Virus Disrupts Neural Progenitor Development and Leads to Microcephaly in Mice". Cell Stem Cell. 19 (1): 120–6. doi:10.1016/j.stem.2016.04.017. PMID 27179424.
  57. ^ O'Driscoll M, Jeggo PA. The role of the DNA damage response pathways in brain development and microcephaly: insight from human disorders. DNA Repair (Amst). 2008 Jul 1;7(7):1039-50. doi: 10.1016/j.dnarep.2008.03.018. Epub 2008 May 23. Review. PubMed
  58. ^ de Koning, T. J. (2006). "Treatment with amino acids in serine deficiency disorders". Journal of Inherited Metabolic Disease. 29 (2–3): 347–351. doi:10.1007/s10545-006-0269-0. ISSN 0141-8955. PMID 16763900. S2CID 35908740.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]

Šablon:Wikimedia

Portal iconPortal Medicina

Šablon:Urođene malformacije i deformacije nervnog sistema