Miotonija

Miotonija
Ova verzija slike uključuje T-tubule. Gornja slika je kod divljeg tipa, a donja primjer miotonije. Protokol stimulacije je bio sljedeći: drži se na 12pA za 5ms, -45pA za 150ms, 12pA za ostatak. Udio inaktivirajućih kanala u primjeru miotonije je 0,02.
SpecijalnostNeurologija, neuromuscular medicine, medicinska genetika Izmijeni na Wikipodacima
SimptomiSlabosti mišićnog tonusa
KomplikacijePoteškoće pri pokretima
TrajanjeBez liječenja, cjeloživotno
Vrste
Dijagnostička metodaFenotipski pregled

Miotonija je simptom malog broja određenih neuromišićnih poremećaja koje karakterizira odgođena relaksacija (produžena kontrakcija) skeletnih mišića nakon dobrovoljne kontrakcije ili električne stimulacije.[1]

Miotonija je definirajući simptom mnogih kanalopatija kao što su myotonia congenita, paramyotonia congenita i miotonusna distrofija.[2][3]

Općenito, ponovljena kontrakcija mišića može ublažiti miotoniju i opustiti mišiće čime se poboljšava stanje, međutim, to nije slučaj kod paramyotona congenita. Ovaj fenomen poznat je kao refleks "zagrijavanja".[4] i ne treba ih brkati sa zagrijavanjem prije vježbanja, iako mogu izgledati slično. Osobe s ovim poremećajem mogu imati problema s oslobađanjem hvatanja predmeta ili mogu imati poteškoća s podizanjem iz sjedećeg položaja i ukočenim, neugodnim hodom.

Miotonija može zahvatiti sve mišićne grupe; međutim, obrazac zahvaćenih mišića može varirati ovisno o specifičnom poremećaju koji je uključen.

Ljudi s poremećajima koji uključuju miotoniju mogu imati po život opasne reakcije na određene anestetike koje se nazivaju anestezijom izazvana rabdomioliza.

Uzroci

[uredi | uredi izvor]

Miotonija se može pojaviti u sljedećim bolestima s različitim uzrocima vezanim za ionske kanale u membrani vlakana skeletnih mišića (sarkolema).

Ostale

Miotonija se javlja i kod određenih tipova mišićnih distrofija udova, miofibrilskih miopatija, distalnih miopatija i miopatija inkluzijskog tijela.[6] I ostale kanalopatije mogu ga uzrokovati. Takođe je povezana sa Schwartz-Jampelovim sindromom.[7]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Gutmann, Laurie; Phillips, Lawrence H., 2nd (septembar 1991). "Myotonia congenita". Seminars in Neurology. 11 (3): 244–8. doi:10.1055/s-2008-1041228. PMID 1947487. S2CID 20602810.
  2. ^ "Myotonia Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov. Pristupljeno 1. 10. 2019.
  3. ^ Kim, June-Bum (januar 2014). "Channelopathies". Korean Journal of Pediatrics. 57 (1): 1–18. doi:10.3345/kjp.2014.57.1.1. ISSN 1738-1061. PMC 3935107. PMID 24578711.
  4. ^ Birnberger, KL; Rüdel, R; Struppler, A (1. 9. 1975). "Clinical and electrophysiological observations in patients with myotonic muscle disease and the therapeutic effect of N-propyl-ajmaline". Journal of Neurology. 210 (2): 99–110. doi:10.1007/BF00316381. PMID 51920. S2CID 10804605.
  5. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Search a disease". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 17. 11. 2019.
  6. ^ Narayanaswami, P; Weiss, M (Oct 2014). "Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine". Neurology. 83 (16): 1453–1463. doi:10.1212/WNL.0000000000000892. PMC 4206155. PMID 25313375.
  7. ^ "Schwartz Jampel syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 17. 11. 2019.

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]