Otospondilomegaepifizna displazija
| Otospondilomegaepifizna displazija | |
|---|---|
 Otospondilomegaepifizna displazija ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 215150 |
| DiseasesDB | 32024 |
Otospondilomegaepifizna displazija (OSMED) je autosomno recesivni poremećaj rasta kostiju koji rezultira abnormalnostima skeleta, teškim gubitkom sluha i karakterističnim crtama lica.[1] Naziv stanja ukazuje na to da utiče na sluh (oto-) i kosti kičme (spondilo-), te povećava krajeve kostiju (megaepifize).
Karakteristike OSMED-a su slične onima kod drugog skeletnog poremećaja, Weissenbacher-Zweymüllerov sindrom. Otospondilomegaepifizna displazija je podtip kolagenopatija tipa II i XI.
Patofiziologija
[uredi | uredi izvor]Otospondilomegaepifiznu displaziju uzrokuju mutacije u genu COL11A2. Protein kojeg kodira gen COL11A2 uključen je u proizvodnju tipa kolagena XI. Ovaj tip kolagena važan je za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva. Mutacije u genu "COL11A2" dovode do gubitka funkcije ovog tipa kolagena, što rezultira znakovima i simptomima OSMED-a.
OSMED se nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu, što znači da se defektni gen nalazi na autosomu, a dvije kopije defektnog gena –x po jedna od svakog roditelja – moraju biti naslijeđene da bi osoba bila pogođena poremećajem. Roditelji (heterozigoti) djeteta s autosomno recesivnim poremećajem obično nisu pogođeni, ali su nositelji po jedne kopije izmijenjenog gena. Recesivni obrazac nasljeđivanja čini OSMED jedinstvenim među kolagenopatijama tipa II i tipa XI.
Dijagnoza
[uredi | uredi izvor]Karakteristična obilježja OSMED-a uključuju teške probleme s kostima i zglobovima i vrlo ozbiljan gubitak sluha. Ovaj poremećaj pogađa epifize, dijelove kosti u kojima dolazi do rasta. Ljudi s ovim stanjem često su niži od prosjeka jer su im kosti na rukama i nogama neobično kratke. Ostali skeletni znaci uključuju uvećane zglobove, kratke šake i prste, te ravne kosti kičme (pršljenova). Osobe s ovim poremećajem često imaju bolove u leđima i zglobovima, ograničeno kretanje zglobova i artritis koji počinje rano u životu. Teški gubitak sluha visokog tona je čest. Tipske crte lica uključuju izbočene oči, uvučeni nosni most, uvrnut nos sa velikim, zaobljenim vrhom i malu donju vilicu. Neka oboljela novorođenčad rađaju se s otvorom na krovu usta, koji se naziva rascjep nepca.
Liječenje
[uredi | uredi izvor]Liječenje je samo simptomsko, što uključuje zatvaranje rascjepa nepca, audiometriju, prilagođeno liječenje gubitka sluha i liječenje bolova u zglobovima.
Epidemiologija
[uredi | uredi izvor]Učestalost ovog poremećaja nije poznata, ali je vrlo rijetka. Prijavljeno je samo nekoliko porodica sa ovim stanjem.
Reference
[uredi | uredi izvor]- Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kaariainen H, Pauli RM, van Essen T, Warman ML, Bonaventure J, Miny P, Ala-Kokko L (2000). "Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene". Am J Hum Genet. 66 (2): 368–77. doi:10.1086/302750. PMC 1288089. PMID 10677296.
- van Steensel MA, Buma P, de Waal Malefijt MC, van den Hoogen FH, Brunner HG (1997). "Oto- spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical description of three patients homozygous for a missense mutation in the COL11A2 gene" (PDF). Am J Med Genet. 70 (3): 315–23. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970613)70:3<315::AID-AJMG19>3.0.CO;2-O. hdl:2066/24596. PMID 9188673.
Vanjski linkovi
[uredi | uredi izvor]Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD