Rascjep usne i nepca

Rascjep usne i nepca
Dijete sa obilježavajućim simptomima
Detalji
Porijeklo	Usta, Tvrdo nepce Oblast: Otorinolaringologija, pedijatrija Sinonimi: Zečja usna, rascjep usne i nepca Simptomi: Otvor u gornjoj usni koji se može proširiti u nos ili/i nepce Komplikacije: Problemi s hranjenjem, govorom, sluhom, česte upale uha Početak: Prisutno pri Uzroci: Obično nepoznati Rizici: Pušenje tokom trudnoće, diabetes mellitus i trudnički dijabetes, gojaznost, uznapredovala starost majke, izvjesni lijekovi Liječenje: Hirurški zahvati govorna terapija, njega zubala Frekvencija 1,5 na 1.000 novorođenčadi (razvijeni svijet) Smrtnost: = 3.800 (2017)
Identifikatori
Latinski	'Queilochisis i palatoschisis'
Anatomska terminologija [uredi na Wikidata]

Rascjep usne i rascjep nepca, poznat i kao orofacijalni rascjep, grupa je stanja koja uključuje rascjep usne, rascjep nepca i/ili oba zajedno. Rascjep usne sadrži otvor na gornjoj usni koji se može proširiti u nos. Otvor može biti na jednoj strani, s obje strane ili u sredini.^[1] Rascjep nepca javlja se kada krov usta sadrži otvor u nosnu šupljinu.^[1]

• 
  Jednostrani nepotpuni
• 
  Jednostrani kompletni
• 
  Dvostrani kompletni

• 
  Nepotpuni rascjep nepca
• 
  Jednostrani potpuni rascjep usne i nepca
• 
  Dvostrani potpuni rascjep i usne i nepca

Rascjep usne i rascjep nepca su kongenitalne anomalije čovjeka i ostalih velikih majmuna, koje su poligenski i/ili okolinski kontrolirane. Rascjep usne je uzrokovan nepotpunom fuzijom vilice i nosnoomedijalnih nastavaka tokom embriogeneze i jedna je od čestih prirođenih mahana (čini otprilike 15% urođenih malformacija). Često se javlja u pratnji otvora ili rascijepljenog nepca.^[1][2]

Etimologija

Rascijepljena ili zečja usna (lat. lepornus = zečje) imenovana je po pojavi da ta životinja ima posječen gornji dio usne u centru. Dugo vremena to je bio termin koji se koristio za upućivanje na rascjep usana, ali zadnjih godina dva termina korištena su za isto stanje.^[3]

Patologija

Rascijepljena ili napuknuta usna (queilochisis) i rascjep nepca (palatoschisis) mogu se ispoljiti zajedno ili odvojeno, a varijacije su tipovi kongenitalnih deformacija uzrokovanih abnormalnim nepotpunim razvojem lica tokom gestacije. Ove deformacije struktura lica kreću se od nepotpunog razvoja gornje usne, u kojoj nastaje gornjrusneni nabor, do bilateralnog produžetka ovog proreza, koji uključuje gornjeviličnu kost i nepce, a doseže čak i envulu ili zvono. Rascjep usne je uzrokovan dekompenzacijskim rastom obje strane usne (tokom prva tri mjeseca trudnoće) i jedna je od čestih prirođenih mahana (čini otprilike 15% urođenih malformacija). Može ispoljitiiti jednostrano i nepotpuno, jednostrano potpuno i bilateralno potpuno.

Nepce

Rascjep nepca je stanje u kojem veo nepca ima pukotinu ili pukotinu koja spaja usta s nosnom šupljinom. Može biti pogođeno samo mehko nepce, unatrag prema grlu ili uključivati tvrdo, koštano nepce i također uticati na vilicu. U većini slučajeva javlja se zajedno sa usnim otvorom. Također je uobičajeno da se zvono ili úvula podijeli (bifida). To se događa kada ne uspije spajanje bočnog ili gornjeviličnog nepčanog nastavka sa srednjim ili frontonosnim nepčanim nastavkom tokom razvoja embriona.

Moguće komplikacije

Rascjep usne može izazvati neke probleme među pogođenima, kao što su:

• Poteškoće u uzimanju hrane: beba može imati problema i sa sisanjem majčinog mlijeka.
• Gubitak sluha: zbog mogućih infekcija uha od disfunkcije Eustahijeve cijevi koja povezuje srednje uho i ždrijelo.
• Odlaganja pojave govora i jezika: zbog nepravilnog stanja usne i grla može biti poteškoća u govoru.
• Problemi sa zubima: moguće poteškoće u normalnom razvoju, i potreba za protezu.

Psihološki i emocijski problemi mogu se pojaviti i zbog vidljive krive formacije lica koje proizvodi projiciranjed usne, iako procijep usne i nepca ne utiču na mozak ni na koji način.

Intervencije

Liječenje rasjepljene usne i nepca ovisi o ozbiljnosti malformacije. O većini djece, tokom njihovog razvoja, brinu timovi kraniofacijalinih hirurga, a liječenje može trajati cijeli život. Hirurške tehnike ovise od tima hirurga. Naprimjer, neki misle da vilicu treba liječiti do dvanaeste godine, kada su stalni zubi već izlazili, kako bi se izbjeglo više operacija tokom razvoja. Drugi smatraju da je poslije teže ispraviti probleme jezika. U svakom slučaju tretman može biti drugačiji u zavisnosti od tipa i ozbiljnosti rascjepa.

Hirurgija usana

• 
  Šestomjesečna beba prije operacije jednostranog kompletnog rascjepa usne
• 
  Ista djevojčica, mjesec dana nakon operacije
• 
  i u dobi od osam godina, kada je ožiljak skoro potpuno nestao.

Operacija se izvodi između prva dva i tri mjeseca života, kako bi se zatvorila usne. Iako se operacija može obaviti odmah nakon rođenja, najbolja starost za intervenciju je otprilike 10 nedelja, onda se primenjuje "pravilo 10", koje su skovali hirurzi Wilhelmmesen i Musgrave 1969. (dijete će imati najmanje 10 nedelja; težiće najmanje 10 funti [4,5 kg] i imaće najmanje 10 g hemoglobina). Ako je rascjep dvostran i obiman, mogu biti potrebne dvije operacije, prvo jedna strana, a druga – nekoliko sedmica kasnije. Često, nepotpuna usna iziskuje istu operaciju kao i cijeli rascjep. To je zbog dva razloga: prvo, grupa mišića potrebnih za stezanje usana prelazi gornji dio usne i, kako bi se obnovila cijela grupa mišića, mora biti napravljen kompletan rez. Drugo, da bi nastao manje uočljiv ožiljak, pokušva poravnati s prirodnim linijama na gornoj usni (kao što su rubovi filtruma) i staviti šavove što dalje od nosa. Nepotpuni rascjep daje više tkiva da se sa njim stvori gornja usna koja izgleda fleksibilnije i prirodno.

Hirurgija nepca

Nepčani rascjep često se privremeno zatvori, koristeći nepčani zatvarač. Zatvarač je proteza napravljena tako da stane u nepce i popuni prazninu. Nepčani rascjepi mogu se ispraviti i operacijom, obično izvedenom u dobi između šest i 12 mjeseci. Otprilike 20-25% slučajeva zahtijeva samo nepčanu operaciju koja dobija kompetentan obložni ventil, sposoban za proizvodnju normalnog, nehipernazalnog glasa. Međutim, kada dijete odraste, često su neophodne kombinacije hirurških metoda i ponovljenih operacija. Jedna od inovacija u popravci usne i nepčanog rascjepa je Lovathamov uređaj. Hirurški se umeće uz upotrebu igle u dobi od četiri ili pet mjeseci. Nakon što je to namjestio, liječnik, ili roditelji, svakog dana okreću vijak, kako bi istegli tkivo i postupno se pridružili rubovi rasacjepa i popravili usnu i nepce. Ako se rascjep proteže kroz alveolsku ivicu gornje vilice, jaz se obično ispravlja punjenje koštanim tkivom, koje se može dobiti od istih pacijenata, iz vlastite brade, rebra ili kuka. U nekim zemljama, kao što je Meksiko, ovi tipovi uređaja stavljeni su između 3. i 4. godine, sa nepcem koje roditelji svake sedmice stisnu vijkom da bi mogli zatvoriti ono što je ostalo od nepca i koje se ne može zatvoriti operacijom.

Nehirurške intervencije

Povijesno gledano, djeca sa ovom malformacijom su diskriminirana. Za djecu sa rascijepljenom usnom, preporučuje se pravilna emocijska i socijalna stimulacija, tako da ne trpe psihološke probleme (npr. probleme sa slikom tijela) zbog malformacije lica na početku procesa kirurškog liječenja. Govorna terapija preporučuje se za ranu implementaciju, kako bi se spriječile kompenzacijske govorne greške za djecu sa ovakvim usnom i nepcem. Osim toga, može pomoći uvođenje timpanostomijske cijevi, sprečavanju gubitak sluha.

Uzroci

Genetički

Glavni članak: Genetika

U većini slučajeva rascjep usne, u genetičkom smislu, se poligenski nasljedno stanje, to jest stanje koje nastaje dolazi iz kompliciranih interakcija između nekoliko gena tokom razvoja, a ne iz jednog mutiranog gena ili nasljednog sindroma. Nedostataju istraživanja na osnovu takvih "poligenskih" interakcija, ali dnk sekvence iz nekih specifičnih lokacija u ljudskom genomu prikazane su kao važne u određivanju rascjepa usne. Genetički faktori koji doprinose stvaranju rascjepa usne i rascjepa nepca identificirani su za neke sindromske slučajeve. Mnogi rascjepi prenose se u porodicama, iako se u nekim slučajevima čini da nije prisutan prepoznatljiv sindrom..^[4] Uključeni su brojni geni, uključujući transmembranski protein 1 usne i nepca i GAD1.^[5] Jedno istraživanje otkrilo je vezu između mutacija gena HYAL2 i stvaranja rascjepa usne i nepca.^[6]

Sindromi

• Van der Woudeov sindrom uzrokovan je specifičnom varijacijom u genu IRF6, koja trostruko povećava vjerovatnoću pojavu ovih deformacija.^[7][8][9] Mutacije u regulacijskom faktoru interferon[]a 6 (IRF6), koje uzrokuju rascjep nepca i usne također su upletene u defekte netvne cijevi, kao što je spina bifida.^[10]
• Drugi sindrom, Sideriusova intelektualna invalidnost povezana sa X, uzrokovan je mutacijama gena PHF8 (OMIM: 300263 300263 ); osim rascjepa usne ili nepca, simptomi uključuju dismorfizam lica i blagu mentalnu retardaciju.^[11]

U nekim slučajevima rascjep nepca uzrokuju sindromi koji izazivaju i druge probleme:

• Sticklerov sindrom može uzrokovati rascjep usne i nepca, bol u zglobovima i miopiju.^[12][13]
• Loeys–Dietzov sindrom može uzrokovati rascjep nepca ili spina bifida, hipertelorizam i aneurizma aorte.^[14]
• Hardikarov sindrom prate i rascjep usne i nepca, hidronefroza, intestinalna opstrukcija i drugi simptomi.^[15]
• Rascjep usne / nepca može biti prisutan kod mnogih različitih poremećaja hromosoma, kao što su Patauov sindrom (trisomija 13).
• Malpuechov sindrom rascjepa lica
• Gubitak sluha s kraniofacijalnim sindromima
• Sindrom poplitealnog pterigija
• Cornelia de Langein sindrom
• Treacher Collinsov sindrom
• Pierre Robinov sindrom

^[16][17]

Specifični geni

Tip	OMIM	Gen	Lokus
OFC1	OMIM: 119530	?	6p24
OFC2	OMIM: 602966	?	2p13
OFC3	OMIM: 600757	?	19q13
OFC4	OMIM: 608371	?	4q
OFC5	OMIM: 608874	MSX1	4p16.1
OFC6	OMIM: 608864	?	1q
OFC7	OMIM: 600644)	PVRL1	11q
OFC8	OMIM: 129400	TP63	3q27
OFC9	OMIM: 610361	?	13q33.1-q34
OFC10	OMIM: 601912	SUMO1	2q32.2-q33
OFC11	OMIM: 600625	BMP4	14q22
OFC12	OMIM: 612858	?	8q24.3

Mnogi geni povezani sa sindromskim slučajevima rascjepa usne/nepca (vidi gore), a identificirani su da doprinose učestalosti izoliranih slučajeva rascjepa usne/nepca. To posebno uključuje varijante sekvence u genima IRF6, PVRL1 i MSX1.^[18] Razumijevanju genetičke složenosti uključene u morfogenezu srednje površine, uključujući molekulske i ćelijske procese, uveliko su pomogla istraživanja na životinjskim modelima, uključujući gene BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 i MSX1.

Sredinski

Smatra se da nekoliko faktora okoline uzrokuje mnoge prekide u razvojnim procesima koji normalno proizvode kompletnu gornju usne i potpuno nepce. Naprimjer, postoje dokazi da su i majčina uznapredovala starost i niska potrošnja folne kiseline, kao i zagađenje okoliša, povezani s višim stopama rascjepa usne.

Epidemiologija

Rascjep usne i nepca javlja se u otprilike 1–2 na 1000 porođaja u razvijenom svijetu. Rascjep usne je otprilike dvostruko češći kod muškaraca nego žena, dok je rascjep nepca bez rascjepa češći kod žena. U 2017. bilo jwe oko 3.800 smrtnih slučajeva širom svijeta, u odnosu na 14.600 u 1990. Najviše stope rascjpa usne pronađene se u Latinskoj Americi i istočnoj Aziji, dok se najniže stope zabilježene subsaharskoj Africi . Unutar Latinske Amerike, incidencija je veća u zemljama s većinskm domorodačnim stanovništvom.^[2] In 2017, it resulted in about 3,800 deaths globally, down from 14,600 deaths in 1990.^[19][20]

Polemike

U nekim zemljama, rascjep usana ili nepca smatraju se razlozima (općenito toleriranim ili službeno sankcioniranim) za obavljanje abortusa van zakonske dobi fetusa, čak i ako fetus nije u smrtnoj opasnosti. Neki aktivisti za ljudska prava tvrde da ta praksa "kozmetičkog ubistva" uvodi eugeniku. Joanna Jepson, britanska časna sestra koja je sama imala urođenu deformaciju vilice (ne racijepa usne ili racijepa nepca kao što je ponekad rečeno), podigla je tužbu za zaustavljanje takve prakse u Velikoj Britaniji (iako se u Velikoj Britaniji takav pobačaj nije dozvoljiv po odgovarajućem aktu iz 1967., jer se racijepi usne i nepca ne smatraju ozbiljnim nedostatkom.

Reference

1. "Facts about Cleft Lip and Cleft Palate". 20. 10. 2014. Arhivirano s originala, 8. 5. 2015. Pristupljeno 8. 5. 2015.
2. Watkins SE, Meyer RE, Strauss RP, Aylsworth AS (april 2014). "Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts". Clinics in Plastic Surgery. 41 (2): 149–63. doi:10.1016/j.cps.2013.12.003. PMID 24607185.
3. Boklage, Charles E. (2010). How new humans are made cells and embryos, twins and chimeras, left and right, mind/selfsoul, sex, and schizophrenia. Singapore: World Scientific. str. 283. ISBN 9789812835147. Arhivirano s originala, 10. 9. 2017.
4. Beaty TH, Ruczinski I, Murray JC, Marazita ML, Munger RG, Hetmanski JB, et al. (septembar 2011). "Evidence for gene-environment interaction in a genome wide study of nonsyndromic cleft palate". Genetic Epidemiology. 35 (6): 469–78. doi:10.1002/gepi.20595. PMC 3180858. PMID 21618603.
5. Kanno K, Suzuki Y, Yamada A, Aoki Y, Kure S, Matsubara Y (maj 2004). "Association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the glutamic acid decarboxylase 67 gene in the Japanese population". American Journal of Medical Genetics. Part A. 127A (1): 11–6. doi:10.1002/ajmg.a.20649. PMID 15103710.
6. Sandoiu, Ana (17. 1. 2017). "Scientists find genetic mutation that causes cleft lip and palate, heart defects". Medical News Today (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 29. 1. 2017. Pristupljeno 31. 1. 2017.
7. Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (mart 2011). "Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences". Nature Reviews. Genetics. 12 (3): 167–78. doi:10.1038/nrg2933. PMC 3086810. PMID 21331089.
8. Zucchero TM, Cooper ME, Maher BS, Daack-Hirsch S, Nepomuceno B, Ribeiro L, et al. (august 2004). "Interferon regulatory factor 6 (IRF6) gene variants and the risk of isolated cleft lip or palate". The New England Journal of Medicine. 351 (8): 769–80. doi:10.1056/NEJMoa032909. PMID 15317890.
9. "Cleft palate genetic clue found". BBC News. 30. 8. 2004. Arhivirano s originala, 8. 2. 2007. Pristupljeno 1. 7. 2007.
10. Kousa YA, Zhu H, Fakhouri WD, Lei Y, Kinoshita A, Roushangar RR, et al. (maj 2019). "The TFAP2A-IRF6-GRHL3 genetic pathway is conserved in neurulation". Human Molecular Genetics. 28 (10): 1726–1737. doi:10.1093/hmg/ddz010. PMC 6494790. PMID 30689861.
11. Siderius LE, Hamel BC, van Bokhoven H, de Jager F, van den Helm B, Kremer H, et al. (juli 1999). "X-linked mental retardation associated with cleft lip/palate maps to Xp11.3-q21.3". American Journal of Medical Genetics. 85 (3): 216–20. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990730)85:3<216::AID-AJMG6>3.0.CO;2-X. PMID 10398231.
12. Kronwith SD, Quinn G, McDonald DM, Cardonick E, Onyx P, LaRossa D, et al. (1990). "Stickler's syndrome in the Cleft Palate Clinic". Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 27 (5): 265–7. PMID 2246742.
13. Mrugacz M, Sredzińska-Kita D, Bakunowicz-Lazarczyk A, Piszcz M (2005). "[High myopia as a pathognomonic sign in Stickler's syndrome]". Klinika Oczna (jezik: poljski). 107 (4–6): 369–71. PMID 16118961.
14. Sousa SB, Lambot-Juhan K, Rio M, Baujat G, Topouchian V, Hanna N, et al. (maj 2011). "Expanding the skeletal phenotype of Loeys-Dietz syndrome". American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A (5): 1178–83. doi:10.1002/ajmg.a.33813. PMID 21484991.
15. Hardikar syndrome symptoms
16. Wall, James; Albanese, Craig T. (2015), Doherty, Gerard M. (ured.), "Pediatric Surgery", CURRENT Diagnosis & Treatment: Surgery (14 izd.), McGraw-Hill Education, pristupljeno 6. 8. 2019
17. Greška kod citiranja: Nevaljana oznaka <ref>; nije naveden tekst za reference s imenom Meeks_2018
18. Cox TC (mart 2004). "Taking it to the max: the genetic and developmental mechanisms coordinating midfacial morphogenesis and dysmorphology". Clinical Genetics. 65 (3): 163–76. doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00225.x. PMID 14756664.
19. Roth GA, Abate D, Abate KH, Abay SM, Abbafati C, Abbasi N, et al. (GBD 2017 Causes of Death Collaborators) (novembar 2018). "Global, regional, and national age-sex-specific mortality for 282 causes of death in 195 countries and territories, 1980–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017". Lancet. 392 (10159): 1736–1788. doi:10.1016/S0140-6736(18)32203-7. PMC 6227606. PMID 30496103.
20. "GBD Results Tool | GHDx". ghdx.healthdata.org. Pristupljeno 2. 8. 2019.

Vanjski linkovi