Razvojna verbalna dispraksija (DVD), također poznata kao djetinjstvena apraksija govora (CAS) i razvojna apraksija govora (DAS),[1] je stanje u kojem djeca imaju problema da izgovaraju glasove, slogove i riječi. To nije zbog slabosti mišića ili paralize. Mozak ima problema s planiranjem pokreta organa (naprimjer, usana, vilice, jezika) potrebnih za govor. Dijete zna šta želi reći, ali njegov mozak ima poteškoća u koordinaciji pokreta mišića potrebnih da izgovori te riječi.[2]
Tačan uzrok ovog poremećaja obično je nepoznat.[1] Mnoga zapažanja ukazuju na genetički uzrok DVD-a, jer mnogi sa ovim poremećajem imaju porodičnu historiju poremećaja komunikacije.[1][3][4][5] Gen FOXP2 je uključen u mnoge studije stanja, a kada je to uzrok, stanje se nasljeđuje na autosomno dominantan način: međutim otprilike 75% ovih slučajeva je de novo.[6]
Ne postoji lijek za DVD, ali uz odgovarajuću, intenzivnu intervenciju, osobe s ovim motornim poremećajem govora mogu značajno poboljšati.[7]
"Apraksija govora u djetinjstvu (CAS) je neurološki poremećaj zvuka govora u djetinjstvu (pedijatrijski) kod kojeg su preciznost i konzistentnost pokreta koji su u osnovi govora narušeni u odsustvu neuromišićnih deficita (npr. abnormalni refleksi, abnormalni ton ). CAS se može pojaviti kao rezultat poznatog neurološkog oštećenja, u vezi sa složenim neurobihejvioralnim poremećajima poznatog ili nepoznatog porijekla, ili kao idiopatski neurogeni poremećaj govornog zvuka. Osnovno oštećenje u planiranju i/ili programiranju prostorno-vremenskih parametara sekvenci pokreta rezultira greškama u proizvodnji govornog zvuka i prozodiji."[7]
Postoje tri značajna obilježja koja razlikuju DVD/CAS od drugih poremećaja zvuka govora u djetinjstvu. Ove karakteristike su:
Neprikladna prozodija, posebno u realizaciji leksičkog ili fraznog naglaska"[7]
Iako je DVD/CAS „razvojni“ poremećaj, on neće jednostavno nestati kada djeca odrastu. Djeca s ovim poremećajem ne slijede tipske obrasce usvajanja jezika i trebat će im liječenje kako bi napredovali.[7]
DVD/CAS je motorni poremećaj, što znači da se problem nalazi u mozgu i njegovim signalima, a ne u ustima.[8] U većini slučajeva, uzrok je nepoznat. Mogući su i genetički sindromi i poremećaji.[8]
Nedavna istraživanja fokusirala su se na značaj gena FOXP2[9][10][11][12][13] kako vrsta, tako i individualnom razvoju.[14] Istraživanja u vezi KE porodice, gdje je polovina članova proširene porodice, tokom tri generacije, ispoljila nasljednu razvojnu verbalnu dispraksiju, otkriveno je da ima defektnu kopiju gena FOXP2.[4][15] a dalja istraživanja sugeriraju da je moguće objašnjenje u uključenosti gena FOXP2, kao i ostalih genetičkih grešaka,[9][16] uključujući sindrom mikrodelecije 16p11.2.[17][18]
Novo istraživanje sugerira ulogu natrijskog kanalaSCN3A u razvoju perisilvijskih područja, koja održavaju ključne jezičke krugove - Brocine i Wernickeove oblasti.[19] Pacijenti sa mutacijama u SCN3A imali su oralno-motorne poremećaje govora.[19]
Razvojnu verbalnu dispraksiju može dijagnosticirati logopatolog (SLP) pomoću specifičnih pregleda, koji mjere oralne mehanizme govora. Ispitivanje oralnih mehanizama uključuje zadatke poput stiskanja usana, puhanja, lizanja usana, podizanja jezika, a uključuje i pregled usta. Kompletan pregled također uključuje posmatranje pacijenta kako jede i priča. Testovi kao što je Kaufmanov test govorne prakse,[23] formalniji pregled, također se koriste u dijagnostici.[23]
Diferencijalna dijagnoza DVD/CAS-a često nije moguća za djecu mlađu od dvije godine. Čak i kada su djeca između 2 i 3 godine, ne može se uvijek postaviti jasna dijagnoza, jer u ovoj dobi još uvijek nisu u stanju da se fokusiraju na dijagnostičko testiranje ili da sarađuju s njim.[24]
Ne postoji lijek za DVD/CAS, ali uz odgovarajuću, intenzivnu intervenciju, ljudi s poremećajem mogu značajno poboljšati.[7]
DVD/CAS zahtijeva različite oblike terapije koje variraju u zavisnosti od individualnih potreba pacijenta. Obično, tretman uključuje terapiju jedan na jedan sa patologom govornog jezika (SLP)]].[8] Kod djece sa DVD/CAS-om, konzistentnost je ključni element u tretmanu. Dosljednost u obliku komunikacije, kao i razvoj i korištenje usmene komunikacije izuzetno su važni u pomaganju procesa učenja govora djeteta.
Mnogi pristupi terapiji nisu potkrijepljeni temeljnim dokazima; međutim, čini se da su konsenzusni aspekti tretmana sljedeći:
Tretman treba da bude intenzivan i visoko individualizovan, sa oko 3–x5 sesija terapije svake sedmice
Maksimalno 30 minuta po sesiji je najbolje za malu djecu
Čini se da su principi teorije motornog učenja i intenzivne govorno-motorne prakse najefikasniji
Negovorna oralna motorna terapija nije neophodna niti dovoljna
^Morgan, Angela; Fisher, Simon E.; Scheffer, Ingrid; Hildebrand, Michael (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (ured.), "FOXP2-Related Speech and Language Disorders", GeneReviews®, University of Washington, Seattle, PMID27336128, pristupljeno 16. 5. 2019
^ abcdefDauer K, Irwin S, Schippits S (august 1996). Becoming Verbal and Intelligible: A Functional Motor Programming Approach for Children with Developmental Verbal Apraxia. Harcourt Publishers Ltd. ISBN978-0761631729.
^Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, Gunderson KL, Patel A, Peters S, Cheung SW, Bacino CA (april 2007). "Deletion of 7q31.1 supports involvement of FOXP2 in language impairment: clinical report and review". American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A (8): 791–8. doi:10.1002/ajmg.a.31632. PMID17330859. S2CID22021740.
^ abNewmeyer AJ, Grether S, Grasha C, White J, Akers R, Aylward C, Ishikawa K, Degrauw T (septembar 2007). "Fine motor function and oral-motor imitation skills in preschool-age children with speech-sound disorders". Clinical Pediatrics. 46 (7): 604–11. doi:10.1177/0009922807299545. PMID17522288. S2CID43885254.