Sarkoglikan

Sarkoglikan beta/gama/delta
Identifikatori
SimbolSarkoglikan 1
Sarkoglikan alfa/epsilon
Identifikatori
SimbolSarkoglikan 2
Kod čovjeke, lokus SGCZ , za zeta sarkoglikan, nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 8, pozicija 8p22[1]

Sarkoglikani su porodica transmembranskih proteina [2] (α, β, γ, δ ili ε) koji su uključeni u proteinski kompleks odgovoran za povezivanje citoskeleta mišićnih vlakana sa vanćelijskim matriksom, sprečavajući oštećenje sarkolema mišićnih vlakana pomoću sila smicanja.

Kompleks distrofinskih glikoproteina (DGC) je kompleks koji se proteže kroz membranu i povezuje unutrašnji citoskelet sa vanćelijskim matriksom mišića. Kompleks sarkoglikana je potkompleks unutar DGC-a, a sastoji se od nekoliko mišićno specifičnih, transmembranskih proteina (alfa– beta–, gama–, delta– i zeta-sarkoglikan). Sarkoglikani su glikozilirani proteini, povezani asparaginom sa pojedinačnim transmembranskim domenima.[3][4]

Poremećaji koji su uzrokovani mutacijama sarkoglikana nazivaju se sarkoglikanopatije. Mutacije u genima α, β, γ ili δ (ne ε), koji kodiraju ove proteine, mogu dovesti do pridružene mišićne distrofije pojas-udovi.

Geni

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ Matthew T. Wheeler, Sara Zarnegar, Elizabeth M. McNally (2002): ζ-Sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy, Human Molecular Genetics, Volume 11, Issue 18, 1 September 2002, Pages 2147–2154, https://doi.org/10.1093/hmg/11.18.2147.
  2. ^ Sarcoglycans na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
  3. ^ Chockalingam PS, Cholera R, Oak SA, Zheng Y, Jarrett HW, Thomason DB (2002): Dystrophin-glycoprotein complex and Ras and Rho GTPase signaling are altered in muscle atrophy. American Journal of Physiology. Cell Physiology, 283 (2): C500-11.
  4. ^ Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (2002): Zeta-sarcoglycan, a novel component of the sarcoglycan complex, is reduced in muscular dystrophy. Human Molecular Genetics, 11 (18): 2147–54.