Sindrom potkoljeničnog pterigija (Sindrom potkoljenske krilatosti) (Sidrom zakoljenskog pterigija) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | Q79.8 (EUROCAT Q79.82) |
ICD-9 | 756.89 |
OMIM | 119500 |
DiseasesDB | 33503 |
Sindrom potkoljenskog pterigija (preciznije zakoljenskih krila ili krilatosti; PPS) je naslijedivo stanje koje utiče na lice, noge i genitalne organe.[1] Sindrom nosi niz naziva, uključujući sindrom potkoljenične mreže i, još ćešće, facio-genito-potkoljenski sindrom. Termin PPS skovali su Gorlin et al., 1968., na osnovu najneobičnije anomalije potkoljenskog pterigija (mreža iza koljena).[2]
Klinički znaci PPS-a veoma su varijabilni, ali uključuju sljedeće:[3][4][5]
Genski lokus za PPS je mapiran je na hromosomu 1, 1999. godine. Poremećaj se nasljeđuje na autosomno dominantni način i nastaje zbog mutacije gena IRF6. Većina prijavljenih slučajeva je sporadična; starija roditeljska dob nalazi se u velikom broju ovih slučajeva, što ukazuje na nove mutacije.
Termin PPS se također koristi za dva rijetka autosomno recesivnanasljedna stanja: Letalni PPS i PPS sa ektodermnom displazijom. Iako oba stanja karakterišu rascjep usne/nepca, singnatija i potkoljenični pterigij, klinički se razlikuju od autosomno dominantnog slučaja. Smrtonosni PPS razlikuje se po mikrocefaliji, rožnjači aplazijama, ektropiji, koštanim fuzijama, hipoplazijskom nosu i odsustvu palaca, dok se PPS s ektodermnom displazijom razlikuje po vunastoj kosi, krhkim noktima, ektodermnim anomalijama i pukotini krstačnih pršljenova.[6]
Van der Woudeov sindrom (VDWS) i sindrom potkoljenskog pterigija (PPS) određuju alelne varijante istog stanja; odnosno uzrokovane su različitim mutacijama istog gena. PPS uključuje sve karakteristike VDWS-a, plus potkoljenični pterigij, singnatiju, izrazitu abnormalnost prstiju/noktiju, sindaktilija i genito-mokraćne malformacije.[7]
Dijagnoza PPS-a je postavljena u nekoliko etničkihgrupa, uključujući kavkazoide, Japance i podsaharske Afrikance . Muškarci i žene podjednako pate od ovog sindroma. Budući da je poremećaj vrlo rijedak, teško je procijeniti njegovu učestalost, ali je manja od 1/10.000.[8]