Spolni hromosom

X i Y hromozom nakon G-pruganja
Mišji hromosomi X i Y
Gen SRY

Spolni hromosom, znan i kao alosom, heterotipski hromosom ili heterohromosom,[1][2] ili idiohromosom[3] jest hromosom koji se razlikuje od običnog autosoma, oblikom, veličinom i ponašanjem. Ljudski spolni hromosomi, tipski sisarski par alosoma, određuju spol jedinke u organizama sa seksualnim razmnožavanjem. Autosomi se razlikuju od alosoma jer se pojavljuju u parovima čiji članovi imaju isti oblik, ali se razlikuju od ostalih parova u diploidnoj ćeliji, dok se članovi alosomskog para mogu razlikovati jedni od drugih i na taj način odrediti spol.

Nettie Stevens i Edmund Beecher Wilson su neovisno otkrili spolne hromosome, 1905. Međutim, Stevens je zaslužan za njihovo otkrivanje ranije od Wilsona.[4]

Hromosom X
Hromosom Y

Diferencijacija

[uredi | uredi izvor]

Kod ljudi, svako ćelijsko jedro sadrži 23 para hromosoma, ukupno 46. Prvih 22 para zovu se autosomi. Autosomi su homologni hromosomi, tj. oni koji sadrže iste gene (regije DNK) u istom redoslijedu duž svojih hromosomskih krakova. Hromosomi 23. para nazivaju se alosomima koji se sastoje od dva X hromosoma u većine žena i X i Y hromosoma u većine muškaraca. Žene stoga imaju 23 homologna para hromosoma, dok muškarci imaju 22. X i Y hromosom imaju male regije homologije koje se nazivaju pseudoautosonim regijama.

X hromozom je uvijek prisutan kao 23. hromosom u jajašcu, dok X ili Y mogu biti prisutni u pojedinim spermatozoidima.[5] Rano u ženskom embrionskom razvoju, u ćelijama koje nisu jajne ćelije, jedan od X hromosoma je nasumično i trajno djelomično deaktiviran: u nekim ćelijama X hromosom naslijeđen od majke je deaktibilann, dok je u drugima očev deaktiviran. To osigurava da oba spola uvijek imaju tačno jednu funkcionalnu kopiju X hromosoma u svakoj tjelesnoj ćeliji. Deaktivirani X-hromozom se utišava represivnim heterohromatinom, koji sabija DNK i sprečava ekspresiju većine gena (vidi X-inaktivacija. Ovo sabijanje regulirae PRC2 (polikombi represivni kompleks 2).[6]

Određivanje spola

[uredi | uredi izvor]
Glavni članak: Sistem određivanja spola

Svi diploidni organizmi s alosomski određenim spolom dobijaju polovinu svojih alosoma od svakog od roditelja. U sisara, ženke XX, mogu prenijeti bilo koji od svojih X-ova, a mužjaci XY mogu dati ili X ili Y. Da bi sisar bio ženski, jedinka mora dobiti po X hromosom od oba roditelja , dok da bi bila muška, mora dobiti X hromosom od majke i Y hromosom od oca. Zato je muška sperma ta koja određuje spol svakog sisarskog .potomstva.

Međutim, mali procenat ljudi ima različit spollni razvoj, poznat kao interseksi. To može proizaći iz alosoma koji nisu ni XX ni XY. Može se dogoditi i kada se stope dva oplođena embriona, stvarajući himeru koja može sadržavati dva različita skupa DNK, jedan XX, a drugi XY. To bi moglo proizaći i iz izlaganja, često in utero, hemikalijama koje remete normalnu konverziju alosoma u spolne hormone i dalje u razvoj bilo dvosmislenih spoljašnjih genitalija ili unutrašnjih organa.

Ranije teorije o određivanju spola

[uredi | uredi izvor]

Još od otkrića X-inaktivacije, u istraživanju Calico mačaka, pretpostavlja se da X-inaktivacija ima ulogu u genetičkom određivanju spola kod ljudi. U početku je bilo mnogo teorija o tome kako tačno X-inaktivacija utiče na spol. Da bi se razumjela jedna takva teorija, može se uzeti u obzir sljedeći scenario: DNK sekvenca koja se bavi stvaranjem muške osobine regulirana je regulatornim sekvencom DNK. Ako regulatorna sekvenca DNK dozvoljava ekspresiju glavne sekvence, muška osobina će se pojaviti u fenotipu, inače ne. Objašnjenje ove teorije je da se X-hromosom jednostavno inaktivira u prisustvu drugog X-hromosoma; to dovodi do toga da ljudi sa XX-hromohomima imaju nižu učestalost regulatornog gena (s obzirom da i X i Y imaju jednaku učestalost regulatora), pa je onemogućeno pojavljivanje ekspresije muške osobine u fenotipu.[7]

Sadašnje shvatanje određivanja spola

[uredi | uredi izvor]

Međutim, teorije poput ove gore postale su sada suvišne. U prošlosti nije bilo mnogo dokaza koji podržavaju ideju da se inaktivacija X-hromosoma dogodila zbog kompenzacija doze. Vjeruje se da je jedan X-hromosom kod žena inaktiviran (uvijen u Barrovo tijelo, tako da se ne može pristupiti njegovim sekvencama DNK). Ovo ostavlja samo jedan funkcionalni X-hromosom i kod muškaraca i kod žena, čime se izjednačava "doziranje".[8][9]

Ali regulacija doziranja nije sve što se tiče genetičkog određivanja spola. U Y-hromosomu postoji gen koji ima regulatorne sekvence za kontroliraju gene koji kodiraju muškost. Ovaj gen naziva se SRY gen. Istaknut značaj SRY sekvence u određivanju spola otkriven je kada je proučavana genetika seksualno revertirani XX muškarci (tj. muškarci koji su imali biološki muške osobine, ali su zapravo imali XX alosome). Nakon pregleda, otkriveno je da je razlika između tipske XX osobe (uobičajene žene) i spolno revertiranog XX muškarca u tome što tipdskim jedinkama nedostaje gen SRY. Teoretizira se da kod seksualno obrnutih XX muškaraca SRY pogrešno dolazi translokacijom do X-hromosoma u XX paru tokom mejoze. Bilo kako bilo, ovo eksperimentiranje je dokazalo ulogu SRY gena u genetikom određivanju spola. .[8]

Ostali kičmenjaci

[uredi | uredi izvor]

Tvrdi se da su ljudi razvili složeni sistem genetičkog određivanja spola zbog svog statusa u vrlo složenim hordatima.[10]

Mnogi naučnici tvrde da je određivanje spola u cvjetnica složenije od onog kod ljudi. To je zato što čak i podskup biljaka cvjetnica ima razne sisteme parenja. Njihovo određivanje spola prvenstveno reguliraju geni MADS-boksa. Ovi geni kodiraju proteine koji tvore spolne organe u cvjetovima..[11]

Razumijevanje određivanja spola u drugim taksonomskim skupinama omogućava da se bolje razumije određivanje spola l+kod čovjeka, kao i da ljude tačnije smjestimo na filogenetsko stablo.

Biljke

[uredi | uredi izvor]

Spolni hromosomi su najčešći u Bryophyta , relativno česti u vaskularnih biljaka i nepoznati u papratima i grupi Lycophyte.[12] Raznolikost biljaka ogleda se u njihovim sistemima za određivanje spola, koji uključuju XY i UV sisteme, kao i mnogim varijantama. Spolni hromosomi evoluirali su nezavisno u mnogim biljnim skupinama. Rekombinacija hromosoma može dovesti do heterogamije prije razvoja spolnih hromosoma ili se rekombinacija može smanjiti nakon što se razviju spolni hromosomi.[13] Samo nekoliko pseudoautosomalnih regija ostane normalno, nakon što se spolni hromosomi potpuno diferenciraju. Kada se hromosomi ne rekombiniraju, počinju se akumulirati razlike u neutralnoj sekvenci, što je korišteno za procjenu starosti spolnih hromosoma u različitim biljnim lozama. Čak je i najstarija procijenjena divergencija, u jetrenjači Marchantia polymorpha, novija od divergencije sisara ili ptica. Zbog ove recentnosti, većina biljnih spolnih hromosoma također ima relativno male spolno-vezane regije. Sadašnji dokazi ne podržavaju postojanje biljnih spolnih hromosoma drevnijih od onih kod M. polimorfa.[14]

Velika prevalencija autopoliploidije u biljkama također utiče na strukturu njihovih spolnih hromosoma. Poliploidizacija se može dogoditi prije i nakon razvoja spolnih hromsoma. Ako se to dogodi nakon uspostavljanja spolnih hromosoma, doziranje treba biti konzistentno, između spolnih hromosoma i autosoma, uz minimalan uticaj na spolnu diferencijaciju. Ako se to dogodi prije nego što spolni hromosomi postanu heteromorfni, kao što je vjerovatno kod crvene kislice Rumex acetosella, spol se određuje u jednom XY sistemu. U složenijem sistemu, vrsta sandalovine Viscum fischeri ima u ženskih hromosome X1X1X2X2 i X1X2Y hromosome u muških biljaka.[15]

Nevaskularne biljke

[uredi | uredi izvor]

Paprati i likofite imaju biseksualne gametofite, tako da nema dokaza o spolnim hromosomima. Kod briofita, uključujući jetrenjače, rogovine i mahovine, spolni hromosomi su česti. Spolni hromosomi u briofetima utiču na to koji tip gameta proizvodi gametofit, a postoji velika raznolikost u tipu gametofita. Za razliku od biljaka sjemenjača, gdje su gametofiti uvijek jednospolni, u briofitima mogu stvoriti mušku, žensku ili obje vrste spolnih ćelija.[16]

Briofite najčešće imajuUV sistem određivanja spola, gdje U proizvodi ženske gametofite, a V. U i V hromosomi su heteromorfni sa U većim od V, a često su i veći od autosoma. Postoje razlike čak i unutar ovog sistema, uključujući UU / V i U / VV hromosomske aranžmane. Utvrđeno je da se kod nekih briofita javljaju mikrokromosomI, zajedno sa spolnim hromosomima i vjerovatno utiču na određivanje spola.

Gymnosperme

[uredi | uredi izvor]

Dvodomost je česta među golosjemenjačama, koja se nalazi u oko 36% vrsta. Međutim, heteromorfni spolni hromosomi su relativno rijetki, sa samo pet vrsta poznatih od 2014. Pet ih ima XY sistem, a jedna (Ginkgo biloba) ima WZ sistem. Neke golosjemenjače, poput Johannovog bora (Pinus johannis), imaju homomorfne spolne hromosome koji se gotovo ne mogu razlikovati analizom kariotipa.

Angiosperme

[uredi | uredi izvor]

Koseksualne kriptosemenjače s jednodomnim ili hermafroditnim cvjetovima nemaju spolne hromosome. Skrivenosjemenjače s odvojenim spolom (dvodomne) mogu imati spolne hromoaome ili cvjetove iz okoline za određivanje spola. Citogenetički podaci za oko 100 vrsta skrivenosjemenjača pokazali su heteromorfne spolne hromosome u približno polovini, uglavnom u obliku XY sistema određivanja spola. Njihov Y je obično veći, za razliku od ljudi; međutim postoji raznolikost I među angiospermama. U rodu topola (Populus) neke vrste imaju mušku heterogametnost, dok druge imaju žensku. Kos skrivenosjemenjača, spolni hromosdomi su više puta neovisno nastali, od stanja jednodomnog pretka. Za prelazak sa jednodomnog na dvodomni sistem potrebno je da populaciji budu prisutne u muške i ženske mutacije sterilnosti. Muška sterilnost vjerovatno se prvo javlja kao prilagodba za sprečavanje samooplodnje. Kada muška sterilnost dostigne određenu prevalenciju, tada ženska može imati priliku da se pojavi i proširi.

U pripitomljenoj papaji (Carica papaya) prisutna su tri spolna hromosoma, označena kao X, Y i Yh. Ovo se podudara sa tri spola: ženski s XX hromosomima, muški s XY i hermafroditi s XYh. Procjenjuje se da je pol hermafrodita nastao prije samo 4.000 godina, nakon pripitomljavanja biljke. Genetička arhitektura sugerira da ili Y hromosom ima X-inaktivirajući gen, ili da Yh hromosom ima X-aktivirajući gen.[17]

Medicinska primjena

[uredi | uredi izvor]

Alosomi ne nose samo gene koji određuju muške i ženske osobine, već i gene za neke druge karakteristike. Za gene koji se prenose bilo kojim spolnim hromosomom kaže se da su spolna vezanost seksualno vezani. Bolesti povezane sa spolom prenose se u porodicama, putem jednog od X ili Y hromosoma. Budući da obično muškarci nasljeđuju Y, oni jedini nasljeđuju Y-vezane osobine. Muškarci i žene mogu dobiti X-vezana svojstva jer oboje nasljeđuju X-hromosome.[18]

Za alel se kaže da je ili dominantan ili recesivan. Dominantno nasljeđivanje se događa kada abnormalni gen jednog roditelja uzrokuje bolest, iako je odgovarajući gen drugog roditelja normalan. Nenormalni alel dominira. Recesivno nasljeđivanje je kada oba podudarna gena moraju biti nenormalna da uzrokuju bolest. Ako je samo jedan gen u paru abnormalan, bolest se ne javlja ili je blaga. Neko ko ima jedan abnormalni gen (ali nema simptome) naziva se nositeiteljem. On može prenijeti ovaj abnormalni gen svojoj djeci.[19] X hromosom nosi oko 1.500 gena, više nego bilo koji drugi u ljudskom tijelu. Većina ih kodira nešto drugo osim za ženske anatomske osobine. Mnogi od gena koji nisu povezani sa spolom odgovorni su za abnormalna stanja. Y-hromosom nosi oko 78 gena. Većina njegovih gena uključena je u bitne aktivnosti održavanja ćelija i proizvodnju sperme. Samo je jedan od gena Y hromosoma, gen SRY, odgovoran za muške anatomske osobine. Kada bilo koji od devet gena koji su uključeni u proizvodnju sperme nedostaje ili je neispravan, rezultat je obično vrlo nizak broj spermatozoida i neplodnost.[20] Primjeri mutacija na X hromosomu uključuju češće bolesti kao što su daltonizam, hemofilija i sindrom fragilnog X.

  • Sljepilo za boje ili nedostatak vida u boji je nemogućnost ili smanjena sposobnost da se vidi boja ili uoče razlike u boji u normalnim uslovima osvjetljenja. Pogađa mnoge osobe u populaciji. Ne postoji stvarno sljepilo, ali postoji nedostatak vida u boji. Najčešći uzrok je greška u razvoju jednog ili više kompleta čunjićnih ćelija uj mrežnjači, koji percipiraju boju u svjetlosti i prenose tu informaciju na vidni nerv. Ovaj tip sljepila za boje je obično spolno-vezano stanje. Geni koji proizvode fotopigmente nalaze se na X hromosomu; ako neki od ovih gena nedostaju ili su oštećeni, sljeilo će biti izražen kod muškaraca s većom vjerovatnoćom nego kod žena jer muškarci imaju samo jedan X hromosom.
  • Hemofilija odnosi se na skupinu poremećaja krvarenja kod kojih je potrebno puno vremena da se krv zgruša. Ovo se naziva recesivom X-vezano nasljeđivanje.[21] Hemofilija je mnogo češća kod muškaraca nego kod žena, jer su oni hemizigoti. Imaju samo jednu kopiju dotičnog gena i stoga ispoljavaju osobinu kada nasljede jedan mutirani alel. Suprotno tome, žena mora naslijediti dva mutantna alela, što je rjeđi slučaj, jer je mutirani alel rijedak u populaciji. X-vezane osobine nasljeđuju se od majke nositeljice ili od pogođenog oca. Svaki sin rođen od majke nositeljice ima 50% vjerovatnoće da naslijedi X-hromosom koji nosi mutirani alel.
    • Kraljica Viktorija bila je nositelj gena za hemofiliju. Štetni alel prenijela je na jednog od svoja četiri sina i najmanje dvije od pet kćeri. Njezin sin Leopold imao je bolest i umro u 30. godini. Kao rezultat udaje za druge evropske kraljevske porodice, princeze Alice i Beatrice omogućile su širenje hemofilije u Rusiju, Njemačku i Španiju. Početkom 20. stoljkeća, deset Viktorijinih potomaka imalo je hemofiliju. Svi su bili muškarci, kako se očekivalo
  • Sindrom fragilnog X je genetičko stanje koje uključuje promjene u dijelu X hromosoma. To je najčešći oblik nasljedne intelektualne invalidnosti ([[mentalna retardacijagg) kod muškaraca. Uzrokovana je promjenom gena zvanog FMR1. Mali dio genskog koda ponavlja se na krhkom području X hromosoma. Što više ponavljanja, to je vjerovatnije da će biti problema. Mogu biti pogođeni i muškarci i žene, ali s obzirom da muškarci imaju samo jedan X hromosom, jedan krhki X vjerovatno će na njih utjecati više. Većina muškaraca sa fragilnim X ima velike testise, velike uši, uska lica i poremećaj senzorne obrade, što rezultira u [otežano učenje|[poteškoćama u učenju]].[22]

Ostale komplikacije uključuju:

  • 46, XX poremećaj spolnog razvoja testisa, koji se naziva i muški sindrom sX, stanje je u kojem osobe s dva X hromosoma u svakoj ćeliji, obrazac koji se obično nalazi u žena, imaju muški izgled. Osobe s ovim poremećajem imaju muške vanjske genitalije. Kod većine ljudi sa 46, XX testisnim poremećajem spolnog razvoja, stanje je rezultat abnormalne razmjene genetičkog materijala između hromosoma (translokacija). Ova razmjena se događa kao slučajan događaj tokom formiranja očevih spermatozoida pogođene osobe. Gen SRY (koji se nalazi na Y hromosomu) deplasiran je kod ovog poremećaja, gotovo uvijek na X hromosom. Svako s X hromosomom koji nosi SRY gen razvit će muške karakteristike, iako nema Y hromosom.[23]

Također pogledajte

[uredi | uredi izvor]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ "Allosome - Biology-Online Dictionary". www.biology-online.org (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 2. 2018.
  2. ^ "the definition of allosome". Dictionary.com. Pristupljeno 22. 2. 2018.
  3. ^ "Medical Definition of IDIOCHROMOSOME". i.word.com (jezik: engleski). Pristupljeno 22. 2. 2018.
  4. ^ Brush, Stephen G. (1978). "Nettie M. Stevens and the Discovery of Sex Determination by Chromosomes". Isis (jezik: engleski). 69 (2): 163–172. doi:10.1086/352001. JSTOR 230427. PMID 389882.
  5. ^ How many chromosomes do people have? - Genetics Home Reference
  6. ^ Brockdorff N (novembar 2017). "Polycomb complexes in X chromosome inactivation". Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci. 372 (1733): 20170021. doi:10.1098/rstb.2017.0021. PMC 5627167. PMID 28947664.
  7. ^ Kučinskas, Laimutis; Just, Walter (2005). "Human male sex determination and sexual differentiation: Pathways, molecular interactions and genetic disorders". Medicina. 41 (8): 633–40. PMID 16160410. Arhivirano s originala, 6. 4. 2014. Pristupljeno 14. 4. 2021.
  8. ^ a b Chandra, H. Sharat (1985). "Is Human X Chromosome Inactivation a Sex-Determining Device?". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 82 (20): 6947–6949. Bibcode:1985PNAS...82.6947C. doi:10.1073/pnas.82.20.6947. ISSN 0027-8424. JSTOR 26738. PMC 391286. PMID 3863136.
  9. ^ "X-inactivation". Khan Academy (jezik: engleski). Pristupljeno 24. 10. 2019.
  10. ^ Hunter, R. H. F. (mart 1995). "Mechanisms of sex determination". Sex Determination, Differentiation and Intersexuality in Placental Mammals. Sex Determination, Differentiation and Intersexuality in Placental Mammals (jezik: engleski). str. 22–68. doi:10.1017/CBO9780511565274.003. ISBN 9780521462181. Pristupljeno 4. 11. 2019.
  11. ^ Sex determination in plants. Ainsworth, C. C. (Charles Colin), 1954-. Oxford, UK: BIOS Scientific Publishers. 1999. ISBN 0-585-40066-0. OCLC 50174640.CS1 održavanje: others (link)
  12. ^ Pannell, John R. (mart 2017). "Plant Sex Determination". Current Biology (jezik: engleski). 27 (5): R191–R197. doi:10.1016/j.cub.2017.01.052. PMID 28267976.
  13. ^ Sun, Yu; Svedberg, Jesper; Hiltunen, Markus; Corcoran, Pádraic; Johannesson, Hanna (decembar 2017). "Large-scale suppression of recombination predates genomic rearrangements in Neurospora tetrasperma". Nature Communications (jezik: engleski). 8 (1): 1140. Bibcode:2017NatCo...8.1140S. doi:10.1038/s41467-017-01317-6. ISSN 2041-1723. PMC 5658415. PMID 29074958.
  14. ^ Charlesworth, Deborah (29. 4. 2016). "Plant Sex Chromosomes". Annual Review of Plant Biology (jezik: engleski). 67 (1): 397–420. doi:10.1146/annurev-arplant-043015-111911. ISSN 1543-5008. PMID 26653795.
  15. ^ Kumar, Sushil; Kumari, Renu; Sharma, Vishakha (april 2014). "Genetics of dioecy and causal sex chromosomes in plants". Journal of Genetics (jezik: engleski). 93 (1): 241–277. doi:10.1007/s12041-014-0326-7. ISSN 0022-1333. PMID 24840848.
  16. ^ Renner, Susanne S.; Heinrichs, Jochen; Sousa, Aretuza (juli 2017). "The sex chromosomes of bryophytes: Recent insights, open questions, and reinvestigations of Frullania dilatata and Plagiochila asplenioides: The sex chromosomes of bryophytes". Journal of Systematics and Evolution (jezik: engleski). 55 (4): 333–339. doi:10.1111/jse.12266.
  17. ^ VanBuren, Robert; Zeng, Fanchang; Chen, Cuixia; Zhang, Jisen; Wai, Ching Man; Han, Jennifer; Aryal, Rishi; Gschwend, Andrea R.; Wang, Jianping; Na, Jong-Kuk; Huang, Lixian (april 2015). "Origin and domestication of papaya Y h chromosome". Genome Research (jezik: engleski). 25 (4): 524–533. doi:10.1101/gr.183905.114. ISSN 1088-9051. PMC 4381524. PMID 25762551.
  18. ^ "Biological Basis of Heredity: Sex Linked Genes". Arhivirano s originala, 11. 4. 2013. Pristupljeno 14. 4. 2021.
  19. ^ Sex-linked recessive - National Library of Medicine - PubMed Health
  20. ^ Sex-Linked Traits | Heredity and genetics | Khan Academy
  21. ^ Hemophilia - National Library of Medicine - PubMed Health
  22. ^ Fragile X Syndrome - Symptoms, Diagnosis, Treatment of Fragile X Syndrome - NY Times Health Information
  23. ^ 46,XX testicular disorder of sex development - Genetics Home Reference

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]