XY sistem određivanja spola je sistem određivanja spola koji se koristi za klasifikaciju mnogih sisara, uključujući ljude, neke insekte (rod Drosophila), neke zmije, neke ribe i neke biljke (rod Ginkgo). U ovom sistemu, spol jedinke određuje par spolnih hromosoma. Ženke obično imaju dvije kopije istog tipa spolnih hromosoma (XX) i nazivaju se homogametni spol. Mužjaci obično imaju dva tipa spolnih hromozoma (XY) i nazivaju se heterogametski spol. Kod ljudi, prisustvo X hromosoma odgovorno je za pokretanje ženskog razvoja; u odsustvu X hromosoma, fetus će se razviti u muškarca. Tačnije, gen SRY smješten na hromosomu Y važan je za diferencijaciju muškarca. Varijacije spolnog gena u kariotipu mogu uključivati rijetke poremećaje kao što su XX-muškarci (često zbog translokacije gena SRY u X hromosom) ili XY disgeneza gonada kod ljudi koji su spolja ženskog fenotipa (zbog mutacija u genu SRY). Pored toga, postoje i druge rijetke genetičke varijacije poput Turnerovog (XO) i Klinefelterovog sindroma (XXY). U većini vrsta u XY određivanju spola, organizam mora imati najmanje jedan X hromosom da bi mogao preživjeti.[1][2]
XY sistem je na nekoliko načina u kontrastu sa ZW sistemom određivanja spola koji se nalazi kod ptica, nekih insekata, mnogih gmizavaca i raznih drugih životinja, kod kojih je heterogametski spol ženski. Nekoliko decenija smatralo se da je kod svih zmija spol određen ZW-sistemom, ali bilo je zapažanja neočekivanih efekata na genetiku vrsta u porodicama Boidae i Pythonidae; naprimjer, reprodukcija partenogenezom proizvela je samo ženke, a ne mužjake, što je suprotno onome što se očekuje u ZW-sistemu. U ranim godinama 21. stoljeća takva su zapažanja podstaknula istraživanja koja su pokazala da svi dosad istraženi pitoni i udavi definitivno imaju XY-sistem određivanja spola.[3][4]
Sistem temperaturno ovisno određivanje spola nalazi se kod nekih gmizavaca i riba, a genomska kod pčela i nekih drugih insekata.
Sve životinje imaju skup DNK kodova za gene na hromosomima. Kod ljudi, većina sisara i neke druge vrste, dva hromosoma, zvana hromosom X i Y, kod za spol. U ovim vrstama jedan ili više gena prisutni su na njihovom hromozomu Y koji određuju muškost. |U ovom procesu, hromosom X i hromosom Y djeluju kako bi se odredio spol potomstva, često zbog gena u Y hromosomu, koji kodiraju muškost. Potomstvo ima dva spolna hromosoma: sa dva X hromosoma razvit će ženska obilježja, (ras)parom XY muške.
Kod ljudi, polovina spermatozoida nosi X-hromosom, a druga polovina Y.[5] Jednostruki gen (SRY) na Y hromosomu djeluje kao signal za postavljanje razvojnog puta prema muškosti. Prisustvo ovog gena započinje proces virilizacije. Ovaj i drugi faktori rezultiraju skundarne spolne razlike kod ljudi.[6] Ćwelije u žena, sa dva X hromosoma, prolaze inaktivaciju X-a, u kojoj se inaktivira jedan od dva X-a. Inaktivirani X hromosom ostaje u ćeliji kao Barrovo tijelo.
Ljudi, kao i neki drugi organizmi, mogu imati rijedak hromosomski raspored koji je suprotan njihimvom fenotipskim obilježjima; naprimjer, muški fenotip sa XX ili XY-naizgled žene (vidi sindrom neosjetljivosti na androgen). Pored toga, može biti prisutan abnormalan broj spolnih hromozoma (aneuploidija, kao što je Turnerov sindrom, u kojem je prisutan jedan X hromosom i Klinefelterov sindrom, u kojem su prisutna dva X i jedan Y hromosom, sindrom XYY i sindrom XXYY. Ostali, rjeđi hromosomski aranžmani uključuju: sindrom trostrukog X, 48, XXXX i 49, XXXXX.