Zigotnost

Homozogotnost i heterozigotnost

Shematski kariogram čovjeka, koji prikazuje diploidni skup svih hromosoma, osim u slučaju spolnih hromosoma kod muškaraca (dolje desno), gdje postoji hromosom X i mnogo manji Y, koji nema sve gene koje ima X hromosom, čineći muškarca hemizigotom za te gene.

Zigotnost (od zigot) je od grčkog zygotos = u jarmu, zygon = jaram, je stepen do kojeg obje kopije hromosoma ili gena imaju istu genetičku sekvencu . Drugim riječima, to je stepen sličnosti alela u organizmu.

Većina eukariota ima dva podudarna skupa hromosoma; to jest, oni su diploidni. Diploidni organizmi imaju isti lokus na svakom od svoja dva seta homolognih hromozoma, osim što se sekvence na ovim lokusima mogu razlikovati između dva hromosoma u paru koji se podudara i da nekoliko hromosoma mogu biti neusklađeni kao dio hromosomskog sistema za određivanje spola. Ako su oba alela diploidnog organizma ista, organizam je homozigotan na tom lokusu. Ako su različiti, organizam je heterozigotan. Ako nedostaje jedan alel, to je hemizigot, a ako nedostaju oba alela, to je nulizigot.

DNK sekvenca gena često varira od pojedinca do pojedinca. Ove varijante gena se nazivaju aleli. Dok neki geni imaju samo po jedan alel jer postoji mala varijacija, drugi imaju samo jedan alel jer odstupanje od tog alela može biti štetno ili fatalno. Ali većina gena ima dva ili više alela. Učestalost različitih alela varira u cijeloj populaciji. Neki geni mogu imati alele sa jednakom distribucijom. Često različite varijacije u genima uopće ne utiču na normalno funkcionisanje organizma. Za neke gene, jedan alel može biti uobičajen, a drugi alel može biti rijedak. Ponekad je jedan alel uzrokuje bolest, jer uzrokuje varijaciju, dok je drugi alel zdrav.

Kod diploidnih organizama, jedan alel je naslijeđen od muškog, a jedan od ženskog roditelja. Zigotnost je opis da li ta dva alela imaju identične ili različite sekvence DNK. U nekim slučajevima termin "zigotnost" se koristi u kontekstu jednog hromosoma.^[1]

Tipovi

Riječi homozigot, heterozigot i hemizigot se koriste za opisivanje genotipa diploidnog organizma na jednom lokusu na DNK . "Homozigot" opisuje genotip koji se sastoji od dva identična alela na datom lokusu, "heterozigot" opisuje genotip koji se sastoji od dva različita alela na lokusu, "hemizigot" opisuje genotip koji se sastoji od samo jedne kopije određeni gen u inače diploidnom organizmu, a "nulizigot" se odnosi na inače diploidni organizam u kojem nedostaju obje kopije gena.

Homozigotnost

Za ćeliju se kaže da je homozigotna za određeni gen kada su identični aleli gena prisutni na oba homologna hromosoma.^[2]

Jedinka koja je homozigotno-dominantna za određenu osobinu nosi dvije kopije alela koji kodira dominantnu osobinu. Ovaj alel, koji se često naziva "dominantni alel", obično je predstavljen velikim slovima koji se koriste za odgovarajuću recesivnu osobinu (kao što je "P" za dominantni alel koji proizvodi ljubičaste cvjetove u biljkama graška). Kada je organizam homozigotan-dominantan za određenu osobinu, njegov genotip je predstavljen udvostručenjem simbola za tu osobinu, kao što je "PP".

Jedinkla koja je homozigotno-recesivna za određenu osobinu nosi dvije kopije alela koji kodira recesivnu osobinu. Ovaj alel, koji se često naziva "recesivni alel", obično je predstavljen malim slovima koji se koriste za odgovarajuću dominantnu osobinu (kao što je, u odnosu na gornji primjer, "p" za recesivni alel koji proizvodi bijele cvjetove u biljkama graška). Genotip organizma koji je homozigotno-recesivan za određenu osobinu predstavljen je udvostručenjem odgovarajućeg slova, kao što je "pp".

Heterozigotnost

Diploidni organizam je heterozigotan na genskom lokusu kada njegove ćelije sadrže dva različita alela (jedan alel divljeg tipa i jedan mutantni alel) gena.^[3] Ćelija ili organizam se naziva heterozigot specifično za dotični alel, i stoga se heterozigotnost odnosi na specifični genotip. Heterozigotni genotipovi su predstavljeni velikim slovom (koji predstavlja dominantni/divlji tip alela) i malim slovom (koji predstavlja recesivni/mutantni alel), kao u "Rr" ili "Ss". Alternativno, pretpostavlja se da je heterozigot za gen "R" "Rr". Obično se prvo piše veliko slovo.

Ako je dotično svojstvo određeno jednostavnom (potpunom) dominacijom, heterozigot će izraziti samo osobinu koju kodira dominantni alel, a osobina koju kodira recesivni alel neće biti prisutna. U složenije sheme dominacije rezultati heterozigotnosti mogu biti složeniji.

Heterozigotni genotip može imati veću relativnu sposobnost od homozigotnog dominantnog ili homozigotnog recesivnog genotipa – to se naziva heterozigotna prednost.

Hemizigotnost

Hromosom u diploidnom organizmu je hemizigot kada je prisutna samo jedna kopija.^[2] Ćelija ili organizam se naziva hemizigot. Hemizigotnost se takođe primećuje kada se jedna kopija gena izbriše, ili, u heterogametskom spolu, kada se gen nalazi na spolnom hromosomu. Hemizigotnost nije isto što i haploinsuficijencija, koja opisuje mehanizam za proizvodnju fenotipa. Za organizme u kojima je mužjak heterogametan, kao što su ljudi, gotovo svi X-vezani geni su hemizigotni kod muškaraca sa normalnim hromosomima, jer imaju samo jedan hromosom X i nekoliko istih gena je na Y-u. Transgeni miševi generirani egzogenom DNK mikroinjekcijama embrionskog pronukleusa također se smatraju hemizigotnim, jer se očekuje da će uvedeni alel biti ugrađen u samo jednu kopiju bilo kojeg lokusa. Transgena jedinka se kasnije može uzgajati do homozigotnosti i održavati kao inbred linija, kako bi se smanjila potreba za potvrdom genotipa svake jedinke.

U kultiviranim ćelijama sisara, kao što je linija ćelija jajnika kineskog hrčka, određeni broj genskih lokusa je prisutan u funkcionalnom hemizigotnom stanju, zbog mutacija ili delecija u drugim alelima.^[4]

Nulizigotnost

Nulizigotni organizam nosi dva mutantna alela za isti gen. Mutantni aleli su oba s potpuni gubitkom funkcije ili 'nulti' aleli, tako da su homozigotni nulti i nulizigotni sinonimi.^[2] Mutantna ćelijaa ili organizam nazivaju se nulizigot.

Autozigotnost i alozigotnost

Zigotnost se također može odnositi na porijeklo(a) alela u genotipu. Kada dva alela na lokusu potiču od zajedničkog pretka putem neslučajnog parenja (inbriding), za genotip se kaže da je "autozigotan". Ovo je također poznato kao "identičan po porijeklu" ili IBD. Kada dva alela dolaze iz različitih izvora (barem u onoj mjeri u kojoj se može pratiti porijeklo), genotip se naziva „alozigotan“.

Budući da aleli autozigotnih genotipova potiču iz istog izvora, oni su uvijek homozigotni, ali i alozigotni genotipovi mogu biti homozigotni. Heterozigotni genotipovi su često, ali ne nužno, alozigotni jer su različiti aleli možda nastali mutacijom neko vrijeme nakon zajedničkog porijekla. Hemizigotni i nulizigotni genotipovi ne sadrže dovoljno alela da bi omogućili poređenje izvora, tako da je ova klasifikacija za njih irelevantna.

Heterozigotnost u populacijskoj genetici

Vrijednosti heterozigotnosti u 51 ljudskoj populaciji širom svijeta.^[5] Subsaharski Afrikanci imaju najveće vrijednosti na svijetu.

U populacijskoj genetici, koncept heterozigotnosti se obično proširuje tako da se odnosi na populaciju kao cjelinu, tj. na dio jedinku u populaciji koji su heterozigotni za određeni lokus. Takođe se može odnositi na frakciju lokusa unutar jedinki koje su heterozigotne.

Obično se upoređuju uočena (${\displaystyle H_{o}}$) i očekivana (${\displaystyle H_{e}}$) heterozigotnost, definirana na sljedeći način za diploidne jedinke u populaciji:

Uočeno

${\displaystyle H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {if}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}}$

gdje je ${\displaystyle n}$ broj jedinki u populaciji, a ${\displaystyle a_{i1},a_{i2}}$ su aleli pojedinca ${\displaystyle i}$ na ciljni lokus.

Očekivano

${\displaystyle H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}}$

gdje ${\displaystyle m}$ = broj alela na datom lokusuis, a ${\displaystyle f_{i}}$ = frekvencija alela ${\displaystyle i^{th}}$ na datom lokusu.

Također pogledajre

• Heteroza
• Heterozigotna prednost
• Gubitak heterozigotnosti
• Nukleotidna raznolikost mjeri polimorfizme na nivou nukleotida, a ne na nivou lokusa.
• Pseudovezanost

Reference

1. Carr, Martin; Cotton, Samuel; Rogers, David W; Pomiankowski, Andrew; Smith, Hazel; Fowler, Kevin (2006). "Assigning sex to pre-adult stalk-eyed flies using genital disc morphology and X chromosome zygosity". BMC Developmental Biology. Springer Nature. 6 (1): 29. doi:10.1186/1471-213x-6-29. ISSN 1471-213X. PMC 1524940. PMID 16780578.
2. {{cite book|last=Lawrence |prvi=Eleanor |title =Hendersonov rječnik ref name="Henderson's">Lawrence, Eleanor (2008). Henderson's Dictionary of Biology (14th izd.).
3. Lodish, Harvey; et al. (2000). "Chapter 8: Mutations: Types and Causes". Molecular Cell Biology (4th izd.). W. H. Freeman. ISBN 9780716731368.
4. Gupta, Radhey S.; Chan, David Y.H.; Siminovitch, Louis (1978). "Evidence for functional hemizygosity at the Emtr locus in CHO cells through segregation analysis". Cell. Elsevier BV. 14 (4): 1007–1013. doi:10.1016/0092-8674(78)90354-9. ISSN 0092-8674. PMID 688393. S2CID 46331900.
5. López Herráez, David; Bauchet, Marc; Tang, Kun; Theunert, Christoph; Pugach, Irina; Li, Jing; et al. (18. 11. 2009). Hawks, John (ured.). "Genetic Variation and Recent Positive Selection in Worldwide Human Populations: Evidence from Nearly 1 Million SNPs". PLOS ONE. Public Library of Science (PLoS). 4 (11): e7888. Bibcode:2009PLoSO...4.7888L. doi:10.1371/journal.pone.0007888. ISSN 1932-6203. PMC 2775638. PMID 19924308.

Vanjski linkovi