ABCC6

ABCC6
Identificadors
Àlies	ABCC6 (HUGO), ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, ATP binding cassette subfamily C member 6
Identif. externs	OMIM: 603234   MGI: 1351634   HomoloGene: 55559   GeneCards: ABCC6   OMA: ABCC6 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
inherited pseudoxanthoma elasticum , arterial calcification of infancy  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 16 (humà)[2] Banda 16p13.11 Inici 16.149.565 bp[2] Fi 16.223.522 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 7 (ratolí)[3] Banda 7 29.64 cM|7 B3 Inici 45.616.979 bp[3] Fi 45.679.726 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions right lobe of liver  duodè cos del pàncrees  human kidney  mucosa of transverse colon  còrtex renal upper lobe of left lung  body of stomach  right lung  right adrenal cortex  Més explicacions fetge left lobe of liver  sac vitel·lí lamina propria of urinary bladder  túbul contort proximal right kidney  vena múscul detrusor de la bufeta de l'orina embrió jejú Més referències a dades d'expressió BioGPS
Ontologia genètica Funció molecular activitat del transportador transmembrana acoblat a ATPasa  unió de nucleòtids  activitat ATPasa  unió d'ATP  activitat del transportador transmembrana d'anions inorgànics acoblat a ATPasa  activitat transportadora  activitat transportadora transmembrana  Component cel·lular reticle endoplasmàtic  membrana  component integral de la membrana  membrana plasmàtica basolateral  membrana del reticle endoplasmàtic  nucli cel·lular  membrana plasmàtica  membrana plasmàtica apical  membrana plasmàtica lateral  membrana vacuolar  Procés biològic resposta a un estímul  vista  transport transmembrana  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 368 27421 Ensembl ENSG00000275331 ENSG00000091262 ENSMUSG00000030834 UniProt O95255 Q9R1S7 RefSeq (ARNm) NM_001079528 NM_001171 NM_001351800 NM_018795 RefSeq (proteïna) NP_001072996 NP_001162 NP_001338729 NP_061265 Localització (UCSC) Chr 16: 16.15 – 16.22 Mb Chr 7: 45.62 – 45.68 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

La proteïna codificada pel gen ABCC6 és un membre de la superfamília dels transportadors ABC.

Les proteïnes ABC transporten diverses molècules a través de les membranes externes i intracel·lulars. Els gens ABC estan dividits en set subfamílies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteïna codificada per ABCC6 és un membre de la subfamília MRP, que està involucrada en la resistència contra multi-drogues.

Patologia

Les mutacions en aquesta proteïna causen pseudoxantoma elàstica (PXE).^[6] Les mutacions més comunes, R1141X i 23-29del, donen conte del 25% de les mutacions documentades.^[7][8]

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb ABCC6, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030834 – Ensembl, May 2017
4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. Le Saux O, Urban Z, Tschuch C, Csiszar K, Bacchelli B, Quaglino D, Pasquali-Ronchetti I, Pope FM, Richards A, Terry S, Bercovitch L, de Paepe A, Boyd CD. Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum. 25, 2000, p. 223-7. DOI 10.1038/76102. 
7. Le Saux O, Beck K, Sachsinger C, Silvestri C, Treiber C, Göring HH, Johnson EW, De Paepe A, Pope FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch L, Marais AS, Viljoen DL, Terry SF, Boyd CD. A spectrum of ABCC6 mutations is responsible for pseudoxanthoma elasticum. 69, 2001, p. 749-64. 
8. Pfendner EG, Vanakker O, Terry SF, Vourthis S, McAndrew PE, McClain MR, Fratta S, Marais AS, Hariri S, Coucke PJ, Ramsay M, Viljoen D, Terry PF, De Paepe A, Uitto J, Bercovitch LG. Mutation Detection in the ABCC6 Gene and Genotype-Phenotype Analysis in a Large International Case Series Affected by Pseudoxanthoma Elasticum, 2007. DOI 10.1136/jmg.2007.051094.