Cataracta congènita

Plantilla:Infotaula malaltiaCataracta congènita
TipusChildhood cataract (en) Tradueix i trastorn congènit Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica i oftalmologia Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-11LA12.1 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10Q12.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
MedlinePlus001615 Modifica el valor a Wikidata

Les cataractes congènites es refereixen a una opacitat del cristal·lí present al naixement.[1] Les cataractes congènites cobreixen un ampli espectre de gravetat: mentre que algunes cataractes no progressen i són poc significatives, altres poden produir un deteriorament visual profund.[2] Són la tercera causa més comuna de dèficit de visió en nens, per darrere de la retinopatia de la prematuritat i l'atròfia del nervi òptic.[3] Per regla general, la seva causa són mutacions en diversos gens que alteren la microestructura del cristal·lí per l'acumulació de grups de proteïnes d'alt pes molecular.[4] Formen part de la microoftàlmia sindròmica de tipus Lenz,[5] de la distròfia miotònica,[6] de la deficiència de galactocinasa,[7] de la homocistinúria clàssica,[8] de la microsíndrome de Warburg,[9] de la síndrome de rubèola congènita,[10] de la síndrome de cataractes congènites amb dismòrfia facial i neuropatia,[11] de la de destrucció hemorràgica cerebral amb calcificacions subependimàries i cataractes congènites,[12] de la de trombocitopènia i aplàsia bilateral del radi,[13] de la síndrome d'hiperferritinèmia hereditària i cataracta,[14] de la de Cockayne,[15] de la de Mowat-Wilson amb determinades mutacions en el gen ZEB2,[16] de la de Marinesco-Sjögren,[17] de la de Knobloch amb mutacions en el gen COL8A1,[18] de la de Dandy-Walker,[19] de la de Sengers,[20] de la de Waardenburg,[21] de la de Huppke-Brendel,[22] de la de Lowe,[23] de la de Hallermann-Streiff,[24] de la de Gorlin-Goltz,[25] de la de Marshall-Smith,[26] de la de Conradi-Hünermann-Happle,[27] de la de Nance–Horan[28] i de la d'Aymé-Gripp.[29] La coexistència de mal de Meleda[30] i cataracta congènita en un mateix individu és molt infreqüent.[31] S'han descrit algunes variants morfològiques atípiques d'aquesta anomalia ocular en individus amb síndrome de Down.[32] L'espiroplasmosi és una rara causa infecciosa de cataracta congènita i uveïtis en humans.[33] Altres microorganismes patògens que poden originar cataractes congènites infantils són Toxoplasma gondii,[34] coxsackievirus, parvovirus B19, virus de la varicel·la zòster, citomegalovirus i els virus de l'herpes simple tipus 1 i 2.[35]

Les cataractes congènites poden ser més o menys opaques, anteriors o posteriors,[36] anteriors polars[37] o posteriors polars,[38] nuclears o perinuclears, parcials o completes, unilaterals[39] o bilaterals.[40] Tenen una prevalença estimada d'entre 1 i 6 casos/10.000 nens nascuts vius[41] i són l'origen més comú de ceguesa en l'edat pediàtrica.[42] Es poden classificar per morfologia, definides per causes genètiques,[43] per presència de trastorns metabòlics específics,[44] defectes oculars associats[45] o per malalties sistèmiques.[46] Són una de les causes de leucocòria,[47] d'ambliopia[48] i de nistagme en nens.[49] No és rar que els pacients amb cataractes congènites pateixin un estrabisme sensorial.[50] En dones embarassades amb antecedents familiars d'aquesta afecció ocular la pràctica d'una ecografia obstètrica pot detectar l'existència de cataractes congènites fetals, permetent així el seu tractament quirúrgic neonatal precoç.[51]

Referències

[modifica]
  1. ↑ Bustos Cepeda, M; Ortega Ramírez, C; De la Fuente Torres, MA; Aguilar Montes, G; et al «Catarata congénita» (en castellà). Rev Hosp Gral Dr M Gea González, 2001 Jul-Set; 4 (3), pp: 57-60. ISSN: 1532-1932 [Consulta: 1r octubre 2024].
  2. ↑ Tătaru, CI; Tătaru, CP; Costache, A; Boruga, O; Zemba, M; et al «Congenital cataract - clinical and morphological aspects» (en anglès). Rom J Morphol Embryol, 2020 Gen-Mar; 61 (1), pp: 105-112. DOI: 10.47162/RJME.61.1.11. PMC: 7728133. PMID: 32747900 [Consulta: 26 setembre 2024].
  3. ↑ Nowak, M; Górczyńska, J; Dyda, M; Mazur, K; et al «Congenital cataracts – a literature review» (en anglès). Pediatr Pol, 2023; 98 (4), pp: 326-331. DOI: 10.5114/polp.2023.133536. ISSN: 2300-8660 [Consulta: 26 febrer 2025].
  4. ↑ Shiels, A; Hejtmancik, JF «Biology of Inherited Cataracts and Opportunities for Treatment» (en anglès). Annu Rev Vis Sci, 2019 Set 15; 5, pp: 123-149. DOI: 10.1146/annurev-vision-091517-034346. PMC: 6791712. PMID: 31525139 [Consulta: 5 novembre 2024].
  5. ↑ Monticelli, M; De Marco, R; Garbossa, D «Lenz microphthalmia syndrome in neurosurgical practice: a case report and review of the literature» (en anglès). Childs Nerv Syst, 2021 Ag; 37 (8), pp: 2713-2718. DOI: 10.1007/s00381-020-05035-1. PMC: 8342332. PMID: 33491151 [Consulta: 6 gener 2025].
  6. ↑ Armendáriz-Cuevas, Y; López-Pisón, J; Calvo-Martín, MT; Rebage Moisés, V; Peña-Segura, JL «Distrofia miotónica. Nuestra experiencia de 18 años en consulta de Neuropediatría» (en castellà). An Pediatr (Barc), 2010 Feb; 72 (2), pp: 133-138. DOI: 10.1016/j.anpedi.2009.09.019. ISSN: 1695-9531. PMID: 20005190 [Consulta: 11 febrer 2025].
  7. ↑ Cordeiro, C; Garcia, P; Coelho, D; Oliva, M «Galactokinase deficiency: a treatable cause of bilateral cataracts» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Jun 4; 14 (6), pp: e242227. DOI: 10.1136/bcr-2021-242227. PMC: 8183283. PMID: 34088690 [Consulta: 9 gener 2025].
  8. ↑ Saba, N; Irshad, S «Congenital cataract: An ocular manifestation of classical homocystinuria» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2021 Set; 9 (9), pp: e1742. DOI: 10.1002/mgg3.1742. PMC: 8457696. PMID: 34342182 [Consulta: 21 gener 2025].
  9. ↑ Dursun, F; Güven, A; Morris-Rosendahl, D «Warburg Micro syndrome» (en anglès). J Pediatr Endocrinol Metab, 2012; 25 (3-4), pp: 379-382. ISSN 0334-018X. DOI: 10.1515/jpem-2011-0459. PMID: 22768674 [Consulta: 26 febrer 2025].
  10. ↑ Chacon Fonseca, I; Wong, J; Mireskandari, K; Chitayat, D «Newborn with bilateral congenital cataracts: Never forget congenital rubella syndrome» (en anglès). Paediatr Child Health, 2020 Mar; 25 (2), pp: 72-76. DOI: 10.1093/pch/pxz005. PMC: 7757776. PMID: 33390742 [Consulta: 19 novembre 2024].
  11. ↑ Kalaydjieva, L «Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2006 Ag 29; 1, pp: 32. DOI: 10.1186/1750-1172-1-32. PMC: 1563997. PMID: 16939648 [Consulta: 7 octubre 2024].
  12. ↑ Kozak, I; Mochida, GH; Lin, DDM; Ali, SM; Bosley, TM «Spotlight on Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Congenital Cataracts (HDBSCC)» (en anglès). Eye Brain, 2024 Oct 23; 16, pp: 55-63. DOI: 10.2147/EB.S419663. PMC: 11512770. PMID: 39464599 [Consulta: 27 gener 2025].
  13. ↑ Omran, A; Sahmoud, S; Peng, J; Ashhab, U; Yin, F «Thrombocytopenia and absent radii (TAR) syndrome associated with bilateral congenital cataract: a case report» (en anglès). J Med Case Rep, 2012 Jun 28; 6, pp: 168. DOI: 10.1186/1752-1947-6-168. PMC: 3404954. PMID: 22742195 [Consulta: 21 octubre 2024].
  14. ↑ Celma Nos, F; Hernández, G; Ferrer-Cortès, X; Hernandez-Rodriguez, I; Navarro-Almenzar, B; Fuster, JL; et al «Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome: Ferritin L Gene and Physiopathology behind the Disease-Report of New Cases» (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Maig 21; 22 (11), pp: 5451. DOI: 10.3390/ijms22115451. PMC: 8196845. PMID: 34064225 [Consulta: 28 novembre 2024].
  15. ↑ Laugel, V «Cockayne Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2024 Ag 29; NBK1342 (rev), pàgs: 24. PMID: 20301516 [Consulta: 16 novembre 2024].
  16. ↑ Tronina, A; Świerczyńska, M; Filipek, E «First Case Report of Developmental Bilateral Cataract with a Novel Mutation in the ZEB2 Gene Observed in Mowat-Wilson Syndrome» (en anglès). Medicina (Kaunas), 2023 Gen 2; 59 (1), pp: 101. DOI: 10.3390/medicina59010101. PMC: 9864246. PMID: 36676725 [Consulta: 17 gener 2025].
  17. ↑ Ali, SM; Gharkan, A; Bosley, TM; Kozak, I «Novel Ocular Features in a Child with Marinesco-Sjögren Syndrome: Case Report and Literature Review» (en anglès). SN Compr Clin Med, 2021 Maig 29; 3, pp: 1968–1972. DOI: 10.1007/s42399-021-00974-5. ISSN: 2523-8973 [Consulta: 7 octubre 2024].
  18. ↑ Ogreden, TA; Erdoğan, G «Two patients with Knobloch syndrome due to mutation in COL8A1 gene: case report and review of the literature» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2024 Abr 4; 24 (1), pp: 149. DOI: 10.1186/s12886-024-03418-5. PMC: 10993437. PMID: 38575892 [Consulta: 7 febrer 2025].
  19. ↑ Charan, GS; Narang, GS; Kaur, A; Kaur, E «Dandy-Walker Variant Associated with Bilateral Congenital Cataract» (en anglès). Int J Appl Basic Med Res, 2021 Oct-Des; 11 (4), pp: 277-279. DOI: 10.4103/ijabmr.ijabmr_343_21. PMC: 8633702. PMID: 34912695 [Consulta: 7 febrer 2025].
  20. ↑ Prabu, RV; Priyambada, P; Ranjini, H; Wasnik, RB «A case report of children of the same family presenting with congenital cataract- as part of a rare genetic disorder-Sengers Syndrome» (en anglès). Indian J Ophthalmol, 2020 Nov; 68 (11), pp: 2567-2569. DOI: 10.4103/ijo.IJO_760_20. PMC: 7774168. PMID: 33120694 [Consulta: 30 setembre 2024].
  21. ↑ Vichare, N; Bhargava, N «Waardenburg syndrome: A rare case with bilateral congenital cataract: An unusual entity» (en anglès). Med J Armed Forces India, 2013 Abr; 69 (2), pp: 172-174. DOI: 10.1016/j.mjafi.2012.02.017. PMC: 3862869. PMID: 24600093 [Consulta: 20 febrer 2024].
  22. ↑ Bindu, PS; Chiplunkar, S; Vandana, VP; Nagappa, M; et al «Huppke-Brendel Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, Wallace SE, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2019 Jun 13; NBK542334 (rev), pàgs: 12. PMID: 31194315 [Consulta: 30 setembre 2024].
  23. ↑ Bökenkamp, A; Ludwig, M «The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update» (en anglès). Pediatr Nephrol, 2016 Des; 31 (12), pp: 2201-2212. DOI: 10.1007/s00467-016-3343-3. PMC: 5118406. PMID: 27011217 [Consulta: 9 gener 2025].
  24. ↑ Cavender, C; Slavotinek, A; Atzinger, C «Hallermann-Streiff syndrome: Characteristic features and diagnostic overlap» (en anglès). GIM Open, 2024; 2 (Supl 1), pp: 101289. DOI: 10.1016/j.gimo.2024.101289. ISSN: 2949-7744 [Consulta: 20 novembre 2024].
  25. ↑ Moramarco, A; Himmelblau, E; Miraglia, E; Mallone, F; Roberti, V; Franzone, F; Iacovino, C; et al «Ocular manifestations in Gorlin-Goltz syndrome» (en anglès). Orphanet J Rare Dis, 2019 Set 18; 14 (1), pp: 218. DOI: 10.1186/s13023-019-1190-6. PMC: 6749644. PMID: 31533758 [Consulta: 20 octubre 2024].
  26. ↑ Sayadi, J; Malek, I «Congenital cataract and congenital glaucoma in Marshall-Smith syndrome» (en anglès). Pan Afr Med J, 2021 Nov 10; 40, pp: 147. DOI: 10.11604/pamj.2021.40.147.30762. PMC: 8654873. PMID: 34925682 [Consulta: 30 setembre 2024].
  27. ↑ Hong, JK; Han, HS; Seo, SJ; Kim, SY; Park, KY «A case of Conradi-Hünermann-Happle syndrome with typical clinical manifestations confirmed by genetic mutation analysis» (en anglès). Indian J Dermatol Venereol Leprol, 2021 Nov-Des; 87 (6), pp: 892. DOI: 10.25259/IJDVL_876_20. ISSN: 0973-3922. PMID: 34491676 [Consulta: 13 octubre 2024].
  28. ↑ Sharma, S; Datta, P; Sabharwal, JR; Datta, S «Nance-Horan Syndrome: A Rare Case Report» (en anglès). Contemp Clin Dent, 2017 Jul-Set; 8 (3), pp: 469-472. DOI: 10.4103/ccd.ccd_232_17. PMC: 5644009. PMID: 29042737 [Consulta: 6 gener 2025].
  29. ↑ Amudhavalli, SM; Gadea, R; Gripp, K «Aymé-Gripp Syndrome» (en anglès). GeneReviews® [Internet] (Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM; Pagon RA, et al; Eds.) University of Washington, Seattle, 2020 Feb 6; NBK553534 (rev), pàgs: 17. PMID: 32027476 [Consulta: 21 octubre 2024].
  30. ↑ Kalyan, V; Suvvari, TK; Kandula, VDK; Shanker, A; Matiashova, L «A Case of Mal De Meleda: The Rare Presentation of Palmoplantar Keratoderma Disease» (en anglès). Cureus, 2021 Set 17; 13 (9), pp: e18061. DOI: 10.7759/cureus.18061. PMC: 8523366. PMID: 34692287 [Consulta: 10 novembre 2024].
  31. ↑ Sethi, A; Janda, JK; Sharma, N; Malhotra, SK «Mal de Meleda with Congenital Cataract: A Novel Case Report» (en anglès). Indian J Dermatol, 2015 Set-Oct; 60 (5), pp: 524. DOI: 10.4103/0019-5154.159655. PMC: 4601461. PMID: 26538740 [Consulta: 10 novembre 2024].
  32. ↑ Khokhar, S; Banerjee, M; Raj, SJS; Sandhu, S «Atypical morphological variants of congenital cataract in Down's syndrome» (en anglès). BMJ Case Rep, 2021 Maig 7; 14 (5), pp: e242759. DOI: 10.1136/bcr-2021-242759. PMC: 8108667. PMID: 33962934 [Consulta: 30 setembre 2024].
  33. ↑ Farassat, N; Reich, M; Serr, A; Küchlin, S; Erwemi, M; Auw-Hädrich, C; et al «Spiroplasma species as a rare cause of congenital cataract and uveitis: a case series» (en anglès). BMC Ophthalmol, 2021 Des 15; 21 (1), pp: 434. DOI: 10.1186/s12886-021-02201-0. PMC: 8672502. PMID: 34911476 [Consulta: 26 setembre 2024].
  34. ↑ Arun, V; Noble, AG; Latkany, P; Troia, RN; Jalbrzikowski, J; Kasza, K; Karrison, T; Cezar, S; Sautter, M; Greenwald, MJ; Mieler, W; Mets, MB; Alam, A; Boyer, K; et al «Cataracts in congenital toxoplasmosis» (en anglès). J AAPOS, 2007 Des; 11 (6), pp: 551-554. DOI: 10.1016/j.jaapos.2007.03.017. PMC: 2194289. PMID: 18086432 [Consulta: 14 gener 2025].
  35. ↑ Bell, SJ; Oluonye, N; Harding, P; Moosajee, M «Congenital cataract: a guide to genetic and clinical management» (en anglès). Ther Adv Rare Dis, 2020 Jul 22; 1, pp: 1-12. DOI: 10.1177/2633004020938061. PMC: 10032449. PMID: 37180497 [Consulta: 24 novembre 2024].
  36. ↑ Lin, H; Lin, D; Liu, Z; Long, E; Wu, X; Cao, Q; Chen, J; et al «A Novel Congenital Cataract Category System Based on Lens Opacity Locations and Relevant Anterior Segment Characteristics» (en anglès). Invest Ophthalmol Vis Sci, 2016 Nov 1; 57 (14), pp: 6389-6395. DOI: 10.1167/iovs.16-20280. ISSN: 1552-5783. PMID: 27898985 [Consulta: 30 setembre 2024].
  37. ↑ Zhang, L; Zhang, Y; Liu, P; Cao, W; et al «Congenital anterior polar cataract associated with a missense mutation in the human alpha crystallin gene CRYAA» (en anglès). Mol Vis, 2011 Oct 15; 17, pp: 2693-2697. ISSN: 1090-0535. PMC: 3209423. PMID: 22065922 [Consulta: 30 setembre 2024].
  38. ↑ Gurnani, B; Kaur, K «Posterior Polar Cataract» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2023 Jun 11; NBK574549, pàgs: 15. PMID: 34662063 [Consulta: 1r octubre 2024].
  39. ↑ Lundvall, A; Kugelberg, U «Outcome after treatment of congenital unilateral cataract» (en anglès). Acta Ophthalmol Scand, 2002 Des; 80 (6), pp: 588-592. DOI: 10.1034/j.1600-0420.2002.800606.x. ISSN: 1600-0420. PMID: 12485277 [Consulta: 30 setembre 2024].
  40. ↑ Zhang, L; Wu, X; Lin, D; Long, E; Liu, Z; Cao, Q; et al «Visual Outcome and Related Factors in Bilateral Total Congenital Cataract Patients: A Prospective Cohort Study» (en anglès). Sci Rep, 2016 Ag 3; 6, pp: 31307. DOI: 10.1038/srep31307. PMC: 4971510. PMID: 27485055 [Consulta: 30 setembre 2024].
  41. ↑ Wu, X; Long, E; Lin, H; Liu, Y «Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta-analysis» (en anglès). Sci Rep, 2016 Jun 23; 6, pp: 28564. DOI: 10.1038/srep28564. PMC: 4917826. PMID: 27334676 [Consulta: 1r octubre 2024].
  42. ↑ Morales Ballús, M «Cataratas en la edad pediátrica» (en castellà). An Pediatr Contin, 2012 Mar-Abr; 10 (2), pp: 65-71. DOI: 10.1016/S1696-2818(12)70067-7. ISSN: 1696-2818 [Consulta: 15 febrer 2025].
  43. ↑ Santana, A; Waiswo, M «The genetic and molecular basis of congenital cataract» (en anglès). Arq Bras Oftalmol, 2011 Mar-Abr; 74 (2), pp: 136-142. DOI: 10.1590/s0004-27492011000200016. ISSN: 1678-2925. PMID: 21779674 [Consulta: 26 setembre 2024].
  44. ↑ Saba, N; Irshad, S «Congenital cataract: An ocular manifestation of classical homocystinuria» (en anglès). Mol Genet Genomic Med, 2021 Set; 9 (9), pp: e1742. DOI: 10.1002/mgg3.1742. PMC: 8457696. PMID: 34342182 [Consulta: 30 setembre 2024].
  45. ↑ Zhang, H; Chen, Z; He, K; Chang, P; Zhao, Y; et al «Unique presentation of congenital cataract concurrent with microcornea, microphthalmia plus posterior capsule defect in monozygotic twins caused by a novel GJA8 mutation» (en anglès). Eye (Lond), 2019 Abr; 33 (4), pp: 686-689. DOI: 10.1038/s41433-018-0277-y. PMC: 6461845. PMID: 30498267 [Consulta: 30 setembre 2024].
  46. ↑ Basic and clinical science course. Pediatric ophthalmology and Strabismus. American Academy of Ophthalmology, 2011–2012. ISBN 978-1615251131. 
  47. ↑ Katre, D; Selukar, K «The Prevalence of Cataract in Children» (en anglès). Cureus, 2022 Oct 10; 14 (10), pp: e30135. DOI: 10.7759/cureus.30135. PMC: 9645413. PMID: 36381901 [Consulta: 20 febrer 2025].
  48. ↑ Rajavi, Z; Sabbaghi, H «Congenital Cataract Screening» (en anglès). J Ophthalmic Vis Res, 2016 Jul-Set; 11 (3), pp: 310-312. DOI: 10.4103/2008-322X.188389. PMC: 5000535. PMID: 27621790 [Consulta: 16 febrer 2025].
  49. ↑ Papageorgiou, E; McLean, RJ; Gottlob, I «Nystagmus in childhood» (en anglès). Pediatr Neonatol, 2014 Oct; 55 (5), pp: 341-451. DOI: 10.1016/j.pedneo.2014.02.007. ISSN: 2212-1692. PMID: 25086850 [Consulta: 16 novembre 2024].
  50. ↑ Guido Jiménez, MA; Pérez Pérez, JF; Arroyo Yllanes, ME «Características clínicas del estrabismo en pacientes con catarata congénita» (en castellà). Rev Mex Oftalmol, 2017 Maig-Jun; 91 (3), pp: 122-126. DOI: 10.1016/j.mexoft.2016.04.011. ISSN: 2604-1227 [Consulta: 1r octubre 2024].
  51. ↑ Ito, M; Negishi, T; Funayama, S; Murakami, S; Iizuka, S «Early Detection and Treatment of Congenital Cataracts Using Fetal Ultrasound: A Case of a Newborn With a Family History of Congenital Cataracts» (en anglès). Cureus, 2024 Gen 29; 16 (1), pp: e53189. DOI: 10.7759/cureus.53189. PMC: 10901674. PMID: 38425627 [Consulta: 31 octubre 2024].

Bibliografia

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]