Celiaquia

Celiaquia

Biòpsia de l'intestí prim mostrant la malaltia celíaca, manifestada per les vellositats despuntades, hiperplàsia de les criptes, així com infiltració de limfòcits a les criptes.
Tipus	malaltia autoimmunitària del tracte gastrointestinal, trastorn relacionat amb el gluten i malaltia
Especialitat	gastroenterologia
Clínica
Símptomes	diarrea, restrenyiment, vòmit i nàusea
Patogènesi
Associació genètica	NKAIN2, BACH2, HYDIN ^(en) , NAV1 ^(en) , STK32B ^(en) , PTPN2 ^(en) , STAT4 ^(en) , CD247 ^(en) , UBASH3A ^(en) , ELMO1 ^(en) , SPRED2 ^(en) , IFI16 ^(en) , PUS10 ^(en) , LPP, TAGAP, PLEK ^(en) , ZMIZ1, ETS1 ^(en) , ICOSLG ^(en) , NFIA ^(en) , FRMD4B ^(en) i HLA-DQA1 ^(en)
Classificació
CIM-11	DA95
CIM-10	K90.0
CIM-9	579.0
CIAP	D99
Recursos externs
Enciclopèdia Catalana	0089794
OMIM	609754, 612008, 612005, 612006, 607202, 611598, 612007, 612011 i 612009
DiseasesDB	2922
MedlinePlus	000233
eMedicine	932104 i 373864
Patient UK	coeliac-disease-pro
MeSH	D002446
Orphanet	555
UMLS CUI	C0007570
DOID	DOID:10608

La malaltia celíaca o celiaquia és una malaltia autoimmunitària crònica que afecta principalment a l'intestí prim.^[1] Els símptomes clàssics inclouen problemes gastrointestinals com la diarrea crònica, la distensió abdominal, la malabsorció, la pèrdua de la gana i la manca de creixement normal entre els nens.^[2] Sovint comença entre els sis mesos i els dos anys.^[2] Els símptomes no clàssics són més freqüents, especialment en persones majors de dos anys.^[3][4][5] Pot haver-hi símptomes gastrointestinals lleus o absents, un gran nombre de símptomes que afectin qualsevol part del cos o sense cap símptoma evident.^[2] La malaltia celíaca es va descriure per primera vegada a la infància;^[6][3] no obstant això, es pot desenvolupar a qualsevol edat.^[2][3] S'associa amb altres malalties autoimmunitàries, com la diabetis mellitus de tipus 1 i la tiroïditis, entre d'altres.^[6]

La malaltia celíaca és causada per una reacció al gluten, un grup de diverses proteïnes que es troben al blat i en altres grans com l'ordi i el sègol.^[7][8][9] Concretament per una reacció a la gliadina, una prolamina (proteïna de gluten). Normalment, es toleren quantitats moderades de civada, lliures de contaminació amb altres grans que contenen gluten.^[8][10] L'aparició de problemes pot dependre de la varietat de civada.^[8][11] Es produeix en persones que estan predisposades genèticament.^[1] Després de l'exposició al gluten, una resposta immunitària anormal pot conduir a la producció de diversos autoanticossos diferents que poden afectar diversos òrgans diferents.^[12][13] A l'intestí prim, això provoca una reacció inflamatòria i pot produir escurçament de les vellositats que recobreixen l'intestí prim (atròfia vil·losa).^[1][14] Això afecta l'absorció de nutrients, la qual cosa condueix freqüentment a anèmia.^[1][9]

El diagnòstic normalment es fa mitjançant una combinació de proves d'anticossos sanguinis i biòpsies intestinals, ajudades per proves genètiques específiques.^[1] Fer el diagnòstic no sempre és senzill.^[15] Freqüentment, els autoanticossos a la sang són negatius,^[16][17] i moltes persones només tenen canvis intestinals menors amb vellositats normals.^[18] Les persones poden presentar símptomes greus i poden ser investigades durant anys abans que s'assoleixi el diagnòstic.^[19][20] Cada vegada més, el diagnòstic es fa en persones sense símptomes, com a resultat del cribratge.^[21] No obstant això, les proves sobre els efectes del cribratge no són suficients per determinar-ne la utilitat.^[22] Tot i que la malaltia és causada per una intolerància permanent a les proteïnes del gluten,^[1] és diferent de l'al·lèrgia al blat, que és molt més rara.^[23]

L'únic tractament eficaç conegut és una dieta sense gluten estricta durant tota la vida, que condueix a la recuperació de la mucosa intestinal, millora els símptomes i redueix el risc de desenvolupar complicacions en la majoria de les persones.^[24] Si no es tracta, pot produir càncers com el limfoma intestinal i augmentar lleugerament el risc de mort prematura.^[25] Les taxes varien entre les diferents regions del món, des de només 1 de cada 300 a fins a 1 de cada 40, amb una mitjana d'entre 1 de cada 100 i 1 de cada 170 persones.^[26] S'estima que el 80% dels casos romanen diagnosticats, generalment a causa d'afeccions gastrointestinals mínimes o absents i al desconeixement dels símptomes i dels criteris diagnòstics.^[27][19][28] La malaltia celíaca és una mica més freqüent en dones que en homes.^[29]

Descripció

La malaltia celíaca és la reacció, per predisposició genètica, a la ingesta del gluten, una proteïna present al blat, el sègol, l'ordi, la civada, l'espelta, el kamut i el triticale. Ingerir gluten provoca a les persones celíaques una lesió a les vellositats del budell prim que afecta la seva capacitat d'absorbir els nutrients dels aliments (proteïnes, carbohidrats, greixos, sals minerals i vitamines).^[30]

Això fa que els celíacs corrin el risc de patir desnutrició i desenvolupar anèmia (disminució de la quantitat de glòbuls vermells per falta de ferro) o osteoporosi (ossos trencadissos per falta de calci). La incapacitat del cos per absorbir nutrients també pot fer que les persones joves amb malaltia celíaca no puguin créixer completament. A més, poden tenir més propensió a desenvolupar altres malalties, com per exemple la tiroïditis autoimmune, diabetis, lupus i certs tipus de càncer.^[30]

La dermatitis herpetiforme, també anomenada malaltia celíaca de la pell, és una afecció cutània en la qual es produeix una erupció semblant a les urticàries, que provoca picor intensa. Les persones que la pateixen presenten, la majoria, una lesió semblant a les persones amb celiaquia, i també responen positivament a la supressió del gluten de la dieta. El tractament ha de ser el mateix que el d'un celíac. La malaltia celíaca es pot presentar en persones de qualsevol edat i, encara que afecta persones de tots els orígens, sembla més comú entre les persones de raça blanca amb avantpassats provinents del nord d'Europa.^[30]

Els estudis més recents demostren que aquesta malaltia afecta aproximadament 1 de cada 100 persones i actualment es considera que es tracta de la malaltia crònica intestinal més freqüent en el món occidental.^[30]

Causes

Es desconeix amb exactitud perquè una persona desenvolupa la malaltia celíaca, però se sap del cert que existeixen factors genètics que predisposen a la seva aparició. Sembla ser, però, que el component genètic no és determinant perquè la malaltia s'arribi a desenvolupar i que calen també factors ambientals.^[30]

Tot i tenir un origen genètic, no es pot dir que sigui una malaltia hereditària, encara que, si es compara amb la població en general, el fet que una persona la pateixi incrementa les possibilitats que els seus familiars la puguin patir. La probabilitat de patir-la si algun familiar la té, és del 10%.

Classes

Aquesta malaltia té diferents tipus. La primera és la clàssica, és la més fàcil de detectar, ja que predomina els trastorns intestinals. Una altra és la potencial, les persones que pateixen aquesta tenen predisposició genètica. La següent és la silent, les persones que la pateixen, pràcticament, la seva simptomatologia és nul. La penúltima, anomenada latent, no presenta símptomes, per tant, és la més difícil de diagnosticar. També és en persones amb predisposició genètica i la poden desenvolupar de manera sobtada. I per acabar la refractària, els malalts amb aquest tipus només hi ha un 50% de supervivència, ja que la dieta sense gluten no elimina els trastorns intestinals.

Símptomes

La malaltia celíaca se sol manifestar durant la infància, però pot aparèixer a qualsevol edat, amb un o més símptomes, o bé presentar-se de forma asimptomàtica (sense símptomes). Varia d'unes persones a unes altres. És important diagnosticar la malaltia celíaca aviat, abans que faci massa mal a l'intestí. Tanmateix, com que és fàcil confondre els símptomes amb altres trastorns intestinals, com per exemple la síndrome de l'intestí irritable o la intolerància a la lactosa, pot ser que els adolescents amb malaltia celíaca no sàpiguen que la pateixen.^[30]

Alguns símptomes comuns són fatiga i debilitat, diarrea crònica, dolor i distensió abdominal, flatulències, pèrdua de gana i de pes i irritació de la pell. Les persones que pateixen la malaltia tenen erupcions cutànies i nafres a la boca i es poden sentir cansades, irritables o deprimides. Els adolescents celíacs poden tenir una pubertat tardana. De vegades, és possible que la persona celíaca no mostri símptomes fins que passi per un esdeveniment emocional o físic estressant, com ara una lesió.^[30]

Diagnòstic

El diagnòstic sovint és difícil i, a 2019, continua existint una manca de consciència entre els metges sobre la variabilitat de les presentacions de la malaltia celíaca i els criteris diagnòstics, de manera que la majoria dels casos es diagnostiquen amb molta demora.^[19][15] Es pot trigar fins a dotze anys a rebre un diagnòstic des de l'aparició dels símptomes i la majoria dels afectats de la majoria de països no el reben mai.^[19]

Les proves serològiques de sang són la investigació de primera línia necessària per fer un diagnòstic de la malaltia celíaca. La seva sensibilitat es correlaciona amb el grau de lesions histològiques. Les persones que presenten danys menors a l'intestí prim poden tenir troballes seronegatives, de manera que molts pacients amb malaltia celíaca sovint passen desapercebuts. En pacients amb atròfia vil·losa, els anticossos antiendomisi (EMA) del tipus immunoglobulina A (IgA) poden detectar malalties celíaques amb una sensibilitat i especificitat del 90% i el 99%, respectivament.^[31] Es va informar inicialment que la serologia dels anticossos antitransglutaminasa (anti-tTG) tenia una sensibilitat i una especificitat més elevats (99%) (> 90%). No obstant això, ara es creu que té característiques similars a l'anticòs antiendomisi.^[31] Tant els anticossos antitransglutaminasa com antiendomisials tenen una sensibilitat elevada per diagnosticar persones amb símptomes clàssics i atròfia vil·losa completa, però només es troben en el 30-89% dels casos amb atròfia vil·losa parcial i en menys del 50% de les persones que tenen lesions menors de la mucosa (limfocitosi duodenal) amb vellositats normals.^[16][17]

Si els resultats de la prova de sang indiquen que la persona té un nivell alt d'anticossos contra certes proteïnes al revestiment intestinal i el gluten, el metge podria recomanar una biòpsia de l'intestí prim, ja que es tracta de la prova definitiva per establir el diagnòstic i l'etapa evolutiva de les lesions.^[30]

La biòpsia consisteix en la presa d'una mostra de teixit que s'envia a un laboratori. En el cas de la malaltia celíaca, per agafar aquesta mostra de l'intestí prim els metges introdueixen un tub llarg i prim anomenat endoscopi a través de la boca i l'estómac fins a l'intestí prim. Aquest procediment no produeix dolor.^[30]

Tractament

La dieta sense gluten estricta és l'únic tractament actual de la malaltia celíaca. En la majoria dels casos s'aconsegueix una recuperació total i permanent de la lesió intestinal, sempre que no es tornin a menjar aliments amb gluten. El règim sense gluten s'ha de seguir durant tota la vida, tant en pacients simptomàtics com asimptomàtics. La causa més freqüent de manca de resposta al tractament és l'incompliment de la dieta o la ingesta insospitada de petites quantitats de gluten en l'alimentació.^[30]

Prevenció

La dieta sense gluten s'ha de basar, fonamentalment, en aliments naturals i frescos que no contenen gluten, com ara, les carns, els peixos i mariscs, els ous, la llet i els derivats, les fruites, verdures, hortalisses, llegums i els cereals que no tenen gluten, com el blat de moro, l'arròs, el mill i el sorgo, combinant-los entre si de forma variada i equilibrada.

És important llegir bé l'etiqueta dels productes manufacturats per detectar-ne la presència de gluten. Cal evitar els productes on no es pugui comprovar el llistat d'ingredients, com els productes a doll, els elaborats artesanalment o aquells que no estiguin etiquetats.^[30]

Logotip del dia nacional (espanyol) del celíac

El dia internacional del celíac se celebra el 27 de maig.^[32][33]

Pacte pel Celíac

A Catalunya, l'Agència Catalana del Consum impulsa des de l'any 2004 el denominat Pacte pel Celíac,^[34] que té l'objectiu de fomentar entre les empreses del sector alimentari la correcta identificació i etiquetatge dels aliments dirigits als consumidors intolerants al gluten.

Referències

1. «Celiac Disease», 01-06-2015. Arxivat de l'original el 13 març 2016. [Consulta: 17 març 2016].
2. «Clinical presentation of celiac disease in the pediatric population». Gastroenterology, 128, 4 Suppl 1, 4-2005, pàg. S68–73. DOI: 10.1053/j.gastro.2005.02.015. PMID: 15825129.
3. «European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition guidelines for the diagnosis of coeliac disease». J Pediatr Gastroenterol Nutr, 54, 1, 1-2012, pàg. 136–60. Arxivat de l'original el 3 abril 2016. DOI: 10.1097/MPG.0b013e31821a23d0. PMID: 22197856 [Consulta: 19 març 2016]. «Since 1990, the understanding of the pathological processes of CD has increased enormously, leading to a change in the clinical paradigm of CD from a chronic, gluten-dependent enteropathy of childhood to a systemic disease with chronic immune features affecting different organ systems. (...) atypical symptoms may be considerably more common than classic symptoms» Arxivat 3 April 2016^{[Date mismatch]} a Wayback Machine.
4. Newnham, Evan D «Coeliac disease in the 21st century: Paradigm shifts in the modern age». Journal of Gastroenterology and Hepatology, 32, 2017, pàg. 82–85. DOI: 10.1111/jgh.13704. PMID: 28244672. «Presentation of CD with malabsorptive symptoms or malnutrition is now the exception rather than the rule.»
5. «Diagnosis and classification of celiac disease and gluten sensitivity». Autoimmun Rev, 13, 4–5, 2014, pàg. 472–6. DOI: 10.1016/j.autrev.2014.01.043. PMID: 24440147.
6. «The Spectrum of Differences between Childhood and Adulthood Celiac Disease». Nutrients, 7, 10, 22-10-2015, pàg. 8733–51. DOI: 10.3390/nu7105426. PMC: 4632446. PMID: 26506381. «Several additional studies in extensive series of coeliac patients have clearly shown that TG2A sensitivity varies depending on the severity of duodenal damage, and reaches almost 100% in the presence of complete villous atrophy (more common in children under three years), 70% for subtotal atrophy, and up to 30% when only an increase in IELs is present. (IELs: intraepithelial lymphocytes)»
7. «Clinical and diagnostic aspects of gluten related disorders». World Journal of Clinical Cases, 3, 3, 3-2015, pàg. 275–84. DOI: 10.12998/wjcc.v3.i3.275. PMC: 4360499. PMID: 25789300.
8. «Gluten-free diet in children: an approach to a nutritionally adequate and balanced diet». Nutrients, 5, 11, 11-2013, pàg. 4553–65. DOI: 10.3390/nu5114553. PMC: 3847748. PMID: 24253052.
9. «Coeliac disease». Lancet, 373, 9673, 4-2009, pàg. 1480–93. DOI: 10.1016/S0140-6736(09)60254-3. PMID: 19394538.
10. «Safety of Adding Oats to a Gluten-Free Diet for Patients With Celiac Disease: Systematic Review and Meta-analysis of Clinical and Observational Studies». Gastroenterology, 153, 2, 8-2017, pàg. 395–409.e3. DOI: 10.1053/j.gastro.2017.04.009. PMID: 28431885.
11. «Role of oats in celiac disease». World Journal of Gastroenterology, 21, 41, 11-2015, pàg. 11825–31. DOI: 10.3748/wjg.v21.i41.11825. PMC: 4631980. PMID: 26557006. «It is necessary to consider that oats include many varieties, containing various amino acid sequences and showing different immunoreactivities associated with toxic prolamins. As a result, several studies have shown that the immunogenicity of oats varies depending on the cultivar consumed. Thus, it is essential to thoroughly study the variety of oats used in a food ingredient before including it in a gluten-free diet.»
12. «Coeliac disease and autoimmune disease-genetic overlap and screening». Nature Reviews. Gastroenterology & Hepatology, 12, 9, 9-2015, pàg. 507–15. DOI: 10.1038/nrgastro.2015.136. PMID: 26303674. «The abnormal immunological response elicited by gluten-derived proteins can lead to the production of several different autoantibodies, which affect different systems.»
13. National Institute for Health and Clinical Excellence. Clinical guideline 86: Recognition and assessment of coeliac disease. London, 2015.
14. «Age-related differences in celiac disease: Specific characteristics of adult presentation». World Journal of Gastrointestinal Pharmacology and Therapeutics, 6, 4, 11-2015, pàg. 207–12. DOI: 10.4292/wjgpt.v6.i4.207. PMC: 4635160. PMID: 26558154. «In addition, the presence of intraepithelial lymphocytosis and/or villous atrophy and crypt hyperplasia of small-bowel mucosa, and clinical remission after withdrawal of gluten from the diet, are also used for diagnosis antitransglutaminase antibody (tTGA) titers and the degree of histological lesions inversely correlate with age. Thus, as the age of diagnosis increases antibody titers decrease and histological damage is less marked. It is common to find adults without villous atrophy showing only an inflammatory pattern in duodenal mucosa biopsies: Lymphocytic enteritis (Marsh I) or added crypt hyperplasia (Marsh II)»
15. «Diagnostic challenges in celiac disease and the role of the tissue transglutaminase-neo-epitope». Clin Rev Allergy Immunol, 38, 2–3, 4-2010, pàg. 298–301. DOI: 10.1007/s12016-009-8160-z. PMID: 19629760.
16. «Systematic review: the use of serology to exclude or diagnose coeliac disease (a comparison of the endomysial and tissue transglutaminase antibody tests)». Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 24, 1, 7-2006, pàg. 47–54. DOI: 10.1111/j.1365-2036.2006.02967.x. PMID: 16803602.
17. «American Gastroenterological Association (AGA) Institute technical review on the diagnosis and management of celiac disease». Gastroenterology, 131, 6, 12-2006, pàg. 1981–2002. DOI: 10.1053/j.gastro.2006.10.004. PMID: 17087937.
18. «Systematic review: noncoeliac gluten sensitivity». Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 41, 9, 5-2015, pàg. 807–20. DOI: 10.1111/apt.13155. PMID: 25753138. «Furthermore, seronegativity is more common in coeliac disease patients without villous atrophy (Marsh 1-2 lesions), but these ‘minor’ forms of coeliac disease may have similar clinical manifestations to those with villous atrophy and may show similar clinical–histological remission with reversal of haematological or biochemical disturbances on a gluten-free diet (GFD).»
19. «Diagnosis and Treatment Patterns in Celiac Disease». Dig Dis Sci, 64, 8, 01-03-2019, pàg. 2095–2106. DOI: 10.1007/s10620-019-05528-3. PMID: 30820708.
20. «Support for patients with celiac disease: A literature review». United European Gastroenterology Journal, 3, 2, 4-2015, pàg. 146–59. DOI: 10.1177/2050640614562599. PMC: 4406900. PMID: 25922674.
21. «Recent advances in coeliac disease». Gut, 55, 7, 7-2006, pàg. 1037–46. DOI: 10.1136/gut.2005.075119. PMC: 1856316. PMID: 16766754.
22. «Screening for Celiac Disease: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement». JAMA, 317, 12, 3-2017, pàg. 1252–1257. DOI: 10.1001/jama.2017.1462. PMID: 28350936.
23. Burkhardt, J. G.; Chapa-Rodriguez, A.; Bahna, S. L. «Gluten sensitivities and the allergist: Threshing the grain from the husks». Allergy, 73, 7, 7-2018, pàg. 1359–1368. DOI: 10.1111/all.13354. PMID: 29131356.
24. «Practical insights into gluten-free diets». Nature Reviews. Gastroenterology & Hepatology, 12, 10, 10-2015, pàg. 580–91. DOI: 10.1038/nrgastro.2015.156. PMID: 26392070. «A lack of symptoms and/or negative serological markers are not reliable indicators of mucosal response to the diet. Furthermore, up to 30% of patients continue to have gastrointestinal symptoms despite a strict GFD.122,124 If adherence is questioned, a structured interview by a qualified dietitian can help to identify both intentional and inadvertent sources of gluten.»
25. «Celiac disease and non-celiac gluten sensitivity». BMJ, 351, 10-2015, pàg. h4347. DOI: 10.1136/bmj.h4347. PMC: 4596973. PMID: 26438584. «Celiac disease occurs in about 1% of the population worldwide, although most people with the condition are undiagnosed. It can cause a wide variety of symptoms, both intestinal and extra-intestinal because it is a systemic autoimmune disease that is triggered by dietary gluten. Patients with coeliac disease are at increased risk of cancer, including a twofold to fourfold increased risk of non-Hodgkin's lymphoma and a more than 30-fold increased risk of small intestinal adenocarcinoma, and they have a 1.4-fold increased risk of death.»
26. «Clinical practice. Celiac disease». The New England Journal of Medicine, 367, 25, 12-2012, pàg. 2419–26. DOI: 10.1056/NEJMcp1113994. PMID: 23252527.
27. «Celiac disease». World Gastroenterology Organisation Global Guidelines, 01-07-2016. Arxivat de l'original el 17 març 2017. [Consulta: 23 abril 2017].
28. «Celiac disease from a global perspective». Best Practice & Research. Clinical Gastroenterology, 29, 3, 6-2015, pàg. 365–79. DOI: 10.1016/j.bpg.2015.05.004. PMID: 26060103.
29. «Review article: safe amounts of gluten for patients with wheat allergy or coeliac disease». Alimentary Pharmacology & Therapeutics, 23, 5, 3-2006, pàg. 559–75. DOI: 10.1111/j.1365-2036.2006.02768.x. PMID: 16480395.
30. «La Salut de la A a la Z.». Web. Generalitat de Catalunya, 2013. [Consulta: maig 2013].
31. «Diagnostic testing for celiac disease among patients with abdominal symptoms: a systematic review». JAMA, 303, 17, 2010, pàg. 1738–46. DOI: 10.1001/jama.2010.549. PMID: 20442390. «Most studies used similar histological criteria for diagnosing celiac disease (Marsh grade ≥III), but the level of damage may vary across populations. Only 4 studies presented the proportion of patients in whom only partial villous atrophy was found (Marsh grade of IIIA), which ranged from 4% to 100%. The presence of positive serum antibodies has been shown to correlate with the degree of villous atrophy, and patients with celiac disease who have less severe histological damage may have seronegative findings. This could be important, especially in primary care, in which levels of mucosal damage may be lower, and consequently, more patients with celiac disease may be missed.»
32. «27 de maig: Día Nacional del Celíaco» (en castellà). Cadena Ser, 24-05-2013. [Consulta: 13 agost 2013].^{[Enllaç no actiu]}
33. «Hoy se celebra el día internacional del celiaco» (en castellà). La información, 27-05-2013. Arxivat de l'original el 2016-03-03. [Consulta: 13 agost 2013].
34. «Què és el Pacte pel Celíac?». SenseGluten.cat, 28-01-2013. [Consulta: 16 novembre 2013].^{[Enllaç no actiu]}

Enllaços externs

• «Malaltia celíaca». Canal Salut. Generalitat de Catalunya.
• Lloc web de l'Assocació de Celíacs d'Andorra (ACEA) Arxivat 2010-01-16 a Wayback Machine.
• Lloc web de l'associació Celíacs de Catalunya (SMAP)