Cromosoma 5
 Cromosoma humà 5. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 5 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 181,538,259 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 839 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Submetacèntric[3] (48.8 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 5 |
| Entrez | Cromosoma 5 |
| NCBI | Cromosoma 5 |
| UCSC | Cromosoma 5 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000005 (FASTA) |
| GenBank | CM000667 (FASTA) |
El cromosoma 5 és un dels 23 parells de cromosomes en l'home. Normalment hi ha dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 5 té al voltant de 181 milions de parells de bases i representa al voltant del 6% del total de l'ADN de la cèl·lula. El cromosoma 5 és un dels més grans, encara que té una de les més baixes densitats de gens.
Gens
[modifica]
Alguns dels gens del cromosoma 5, són els següents:
- ADAMTS2: ADAM metallopeptidase amb motiu thrombospondin tipus 1, 2
- APC: Adenomatosi poliposi coli
- EGR1: El creixement inicial de resposta de proteïna 1
- ERCC8: Reparació per escissió transversal, complementa la deficiència de la reparació dels rosegadors, la complementació del grup 8
- FGFR4: Receptor del factor de creixement de fibroblastes 4
- GM2A: Activador ganglis GM2
- HEXB: Hexosaminidase B (beta polipèptids)
- MASS1: Monogèniques, audiogènic obstant susceptibilitat homòleg 1 (ratolí)
- MCCC2: methylcrotonoyl-coenzim A carboxilasa 2 (beta)
- MTRR: 5-homocisteïna metiltransferasa methyltetrahydrofolate-reductasa
- NIPBL:-B cremades homòleg (Drosophila)
- NSD1: Transcripció coregulator proteïna
- Pikachurin: Responsable del funcionament de la cinta sinàptica, permet que l'ull fer un seguiment d'objectes en moviment
- SLC22A5: solut transportista família 22 (catió orgànic transportista), membre 5
- SLC26A2: Solut transportista família 26 (sulfat de transportador), membre 2
- SMN1: Supervivència de la neurona motora 1, telomèrica
- SMN2: Supervivència de la neurona motora 2, centromèrica
- SNCAIP: synuclein, interacció proteïna alfa (synphilin)
- FGF1: el factor de creixement fibroblasts 1
- Oscil·lina
Malalties i trastorns
[modifica]Algunes de les malalties més comunes del cromosoma 5 són:
- Acondrogènesi tipus 1B
- Atelosteogenesi, tipus II
- Síndrome de Cockayne
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome d'Ehlers-Danlos
- Síndrome del miol de gat
- Síndrome d'Ehlers-Danlos, tipus dermatosparaxis
- Pliposi adenomatosa familiar
- Homocistinuria
- Dependència de la nicotina
- Malaltia de Parkinson
- Primària de la deficiència de carnitina
- Malaltia de Sandhoff
- Atròfia muscular espinal
- Síndrome de Sotos
- Supervivència neurona motora atròfia muscular espinal
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome d'Usher
- Síndrome d'Usher tipus II
Referències
[modifica]- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
Bibliografia
[modifica]- Cornish K, Bramble D. Cri du chat syndrome: genotype-phenotype correlations and recommendations for clinical management. 44, 2002, p. 494–7. DOI 10.1017/S0012162201002419.
- Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. 38, 2001, p. 151–8. DOI 10.1136/jmg.38.3.151.
- Schafer IA, Robin NH, Posch JJ, Clark BA, Izumo S, Schwartz S. Distal 5q deletion syndrome: phenotypic correlations. 103, 2001, p. 63–8. DOI 10.1002/ajmg.1513.
- Schmutz J, Martin J, Terry A, Couronne O, Grimwood J, Lowry S, Gordon LA, Scott D, Xie G, Huang W, Hellsten U, Tran-Gyamfi M, She X, Prabhakar S, Aerts A, Altherr M, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caoile C, Challacombe JF, Chan YM, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Goodstein D, Grigoriev I, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Lopez F, Lou Y, Martinez D, Medina C, Morgan J, Nandkeshwar R, Noonan JP, Pitluck S, Pollard M, Predki P, Priest J, Ramirez L, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wheeler J, Wu K, Yang J, Dickson M, Cheng JF, Eichler EE, Olsen A, Pennacchio LA, Rokhsar DS, Richardson P, Lucas SM, Myers RM, Rubin EM. The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 5. 431, 2004, p. 268–74. DOI 10.1038/nature02919.
- Siddiqi R, Gilbert F. Chromosome 5. 7, 2003, p. 169–87. DOI 10.1089/109065703322146902.
- Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L. Determination of the 'critical region' for cat-like cry of Cri-du-chat syndrome and analysis of candidate genes by quantitative PCR. 13, 2005, p. 475–85. DOI 10.1038/sj.ejhg.5201345.
- Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, Niebuhr A, Albertson D, Yang H, Gray J, Niebuhr E, Bolund L, Pinkel D. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. 76, 2005, p. 312–26. DOI 10.1086/427762.
Enllaços externs
[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 5
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
