Cromosoma 6

Cromosoma 6

Cromosoma humà 6. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 6 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	170,805,979 bp (GRCh38)[1]
Nombre de gens	996 (CCDS)[2]
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Submetacèntric[3] (59.8 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 6
Entrez	Cromosoma 6
NCBI	Cromosoma 6
UCSC	Cromosoma 6
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000006 (FASTA)
GenBank	CM000668 (FASTA)

El cromosoma 6 és un dels 23 parell de cromosomes humans. En la major part de les cèl·lules hi ha dues còpies per cada cromosoma. El cromosoma 6 conté uns 170 milions de parells de bases^[5]) i representa entre el 5,5-6% del total de l'ADN. EN ell es troba el complex d'histocompatibilitat principal, que conté al voltant de 100 gens i està relacionat amb la resposta immunitària de l'organisme, que té un paper fonamental en els trasplantaments d'òrgans.

Gens

Imatge del cromosoma 6 humà.

Els següents són alguns gens localitzats en el cromosoma 6:

• BCKDHB: Branca de la cadena ceto àcida dishidrogenasa e E1, beta polipèptid (malaltia de l'orina del xarop de arce)
• COL11A2: col·lagen, tipus XI, alpha 2
• CYP21A2: citocrom P450, família 21, subfamília A, polipèptid 2
• DSP: Gen associat a cardiomiopatia
• HFE: hemocromatosi
• HLA-A, HLA-B, HLA-C: Complex d'histocompatibilitat principal (MHC), classes I, A, B, i C loci.

Malalties i alteracions

Les següents malalties són algunes relacions amb el cromosoma 6:

• Anèmia sideroblàstica
• Artritis reumatoide
• Colagenopaties tipus II i XI
• Diabetis mellitus de tipus 1
• Epilèpsia
• Espondilitis anquilosant, HLA-B
• Malaltia celíaca, HLA-DQA1 & DQB1
• Malaltia de Parkinson
• Malaltia poliquística renal
• Porfíria
• Lupus eritematós sistèmic
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Tiroïditis de Hashimoto

Referències

1. «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
2. «Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
3. Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
4. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
5. Mungall AJ et alii. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. 425, 2003, p. 805–11. DOI 10.1038/nature02055. 

Bibliografia

• Gilbert F. Chromosome 6. 6, 2002, p. 341–58. DOI 10.1089/10906570260199429. 
• Mungall AJ et alii. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. 425, 2003, p. 805–11. DOI 10.1038/nature02055. 

Enllaços externs

• Malalties degudes a mutacions en el cromosoma 6

Cromosomes humans {1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}