DNMT1

DNMT1
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 4YOC, 3EPZ, 3PTA, 3SWR, 4WXX
Identificadors
Àlies	DNMT1 (HUGO), ADCADN, AIM, CXXC9, DNMT, HSN1E, MCMT, m.HsaI, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 1, DNA methyltransferase 1
Identif. externs	OMIM: 126375   MGI: 94912   HomoloGene: 124071   GeneCards: DNMT1   OMA: DNMT1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
hereditary sensory neuropathy-deafness-dementia syndrome , autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy  [1]
Dirigit pel fàrmac
decitabina  [2]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 19 (humà)[3] Banda 19p13.2 Inici 10.133.342 bp[3] Fi 10.231.286 bp[3]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 9 (ratolí)[4] Banda 9 A3|9 7.66 cM Inici 20.818.505 bp[4] Fi 20.871.184 bp[4]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions oòcit  secondary oocyte  nervi sural  ventricular zone  eminència ganglionar  bone marrow cells  apèndix vermiforme cerebellar hemisphere  right hemisphere of cerebellum  tendó d'Aquil·les Més explicacions primary oocyte  tail of embryo  genital tubercle  secondary oocyte  zigot uretra paramesonephric duct  Cèl·lula de Paneth somita tibiofemoral joint  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular methyltransferase activity  DNA binding  transferase activity  promoter-specific chromatin binding  methyl-CpG binding  zinc ion binding  DNA-methyltransferase activity  chromatin binding  metal ion binding  unió proteica  RNA binding  DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity  DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific  Component cel·lular pericentric heterochromatin  replication fork  nucleoplasma  Heterocromatina  nucli cel·lular  Procés biològic C-5 metalització de citosina  regulació de la transcripció, modelat amb ADN  maintenance of DNA methylation  positive regulation of DNA methylation-dependent heterochromatin assembly  negative regulation of transcription by RNA polymerase II  transcripció, plantilla d'ADN  metilació  Metilació de l'ADN  positive regulation of gene expression  negative regulation of gene expression, epigenetic  positive regulation of histone H3-K4 methylation  regulation of cell population proliferation  negative regulation of histone H3-K9 methylation  cellular response to amino acid stimulus  regulació de l'expressió gènica  Ras protein signal transduction  negative regulation of transcription, DNA-templated  DNA methylation on cytosine  DNA methylation involved in embryo development  chromatin organization  DNA methylation on cytosine within a CG sequence  negative regulation of gene expression  positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation  negative regulation of vascular associated smooth muscle cell apoptotic process  negative regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation involved in phenotypic switching  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 1786 13433 Ensembl ENSG00000130816 ENSMUSG00000004099 UniProt P26358 P13864 RefSeq (ARNm) NM_001130823 NM_001379 NM_001318730 NM_001318731 NM_001199431 NM_001199432 NM_001199433 NM_010066 NM_001314011 RefSeq (proteïna) NP_001124295 NP_001305659 NP_001305660 NP_001370 NP_001186360 NP_001186361 NP_001186362 NP_001300940 NP_034196 NP_001391614 Localització (UCSC) Chr 19: 10.13 – 10.23 Mb Chr 9: 20.82 – 20.87 Mb Cerca a PubMed [5] [6]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

DNMT1 (o ADN (citosina-5)-metiltransferasa 1) és un enzim que en els éssers humans està codificat pel gen DNMT1.^[7] És un enzim amb alta afinitat per les seqüències Hemimetilades i que té un paper molt important en el manteniment del patrons de metilació després del procés de replicació de l'ADN. També s'ha observat que pot metilar de novo residus no modificats.

Funció

El gen DNMT1 s'expressa en tots el teixits, encara que els nivells més alts de mRNA es troben als testicles, aquest fet es relaciona amb la seva funcionalitat ja que està implicat en l'establiment i la regulació de patrons de metilació de citosines. La metilació CpG del DNA es un via de modificació epigenètica molt important als processos embriogènics, impressió genètica i inactivació del cromosoma X.

Estructura del gen DNMT1

El gen DNMT1 se situa en el cromosoma 19, a la posició 13.2 i està constituït per 40 exons.^[7][8]

D'aquest gen s'han detectat 25 polimorfismes de corresponents a un sol nucleòtid.^[7]

El splicing alternatiu dona com a resultat múltiples variants de transcripció.

Patologia associada

Existeix una relació entre els patrons de metilació aberrants trobats en diversos teixits tumorals i mutacions en el gen sintetitzador d'aquest enzim. A més a més la variació en aquest gen s'ha associat amb la atàxia cerebel·losa, sordera, narcolepsia, neuropaties sensorials hereditàries de tipus IE.

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb DNMT1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. «Fàrmacs amb els quals interactuen físicament amb DNA methyltransferase 1, vegeu/editeu les referències a wikidata».
3. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130816 - Ensembl, May 2017
4. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004099 – Ensembl, May 2017
5. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
7. «DNMT1 DNA methyltransferase 1 [Homo sapiens (human) - Gene - NCBI]». [Consulta: 7 novembre 2020].
8. «UniProtKB - P26358 (DNMT1_HUMAN)» (en anglès). UniProt. [Consulta: 7 novembre 2020].