Distròfia endotelial de Fuchs

Plantilla:Infotaula malaltiaDistròfia endotelial de Fuchs
Tipuscorneal endothelial dystrophy (en) Tradueix i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatoftalmologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaTCF4 (en) Tradueix, PTPRG (en) Tradueix, SLC4A11 (en) Tradueix, ZEB1 (en) Tradueix, COL8A2 (en) Tradueix i TCF4 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10H18.51 i H18.5 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM613270, 610158, 613268, 615523, 613267, 613271, 613269, 136800 i 613271 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB31163 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus007295 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1193591 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD005642 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet98974 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0016781 i C2750447 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:11555 Modifica el valor a Wikidata

La distròfia endotelial de Fuchs, també anomenada distròfia endotelioepitelial de Fuchs o simplement distròfia de Fuchs, és una malaltia dels ulls que afecta a la còrnia, té origen genètic i està inclosa dins del grup de les distròfies corneals. És de curs lent i progressiu, afecta a tots dos ulls i és una mica més freqüent en dones que en homes.[1] Els primers símptomes poden detectar-se al voltant dels 30 o 40 anys, encara que rarament afecta a la capacitat visual abans dels 50 o 60. Quan la malaltia es troba en fase avançada, produeix pèrdua de transparència de la còrnia, que pot fer necessària una queratoplàstia (trasplantament de còrnia). Va ser descrita per l'oftalmòleg vienés Ernst Fuchs (1851-1930) i no s'ha de confondre amb altres lesions que també porten el seu nom, com la taca de Fuchs, el conus miòpic o coloboma de Fuchs i la ciclitis heterocròmica de Fuchs.

Causes

[modifica]

Pot ser hereditària, segons un patró d'herència autosómic dominant. En aquest cas, si algun dels pares presenta la malaltia, el fill tindrà una probabilitat del 50% de patir-la. També es pot donar de forma aïllada en persones que no tenen cap antecedent familiar conegut.[2]

Evolució

[modifica]
  • Estadi I. Apareixen en la capa més interna de la còrnia, l'endoteli corneal, una sèrie de lesions que consisteixen en protuberàncies semblants a gotes, per la qual cosa les anomena guttata (còrnia guttata). Aquestes gotes augmenten en nombre progressivament i s'estenen des del centre de la còrnia a la perifería.
  • Estadi II. Apareix edema (acumulació de líquid) en la capa central de la còrnia, l'estroma corneal. Aquesta capa es fa més gruixuda i la visió és cada vegada més borrosa.
  • Estadi III. La distrofia afecta la capa més superficial de la còrnia, l'epiteli. Això ocasiona dolor i la visió va disminuint. Es produeixen fenòmens de cicatrització que ocasionen que la còrnia perdi la seva transparència i la llum no pugui penetrar a l'interior de l'ull.

Referències

[modifica]
  1. ↑ Jack J. Kanski: Oftalmología clínica, 5ª edición, 2004, ISBN 978-84-8174-758-4. Consulta: 13-1-2010
  2. ↑ MedlinePlus: Distrofia de Fuchs, 22-8-2008. Consulta: 16-1-2010

Bibliografia

[modifica]
  • Helmholtz, Hermann von (1925: edició original; 2001: edició electrònica): Helmholtz's Treatise on Physiological Optics, The Optical Society of America (edició original), Universidad de Pensilvania (edició electrònica).
  • Kaufman, Paul L.; Alm, Albert (2004): Adler. Fisiología del Ojo. Aplicación Clínica. Madrid: Elsevier España, ISBN 84-8174-705-X.
  • Lovicu, Frank J.; Robinson, Michael L. (2004): Development of the Ocular Lens. Cambridge: Cambridge University Press, ISBN 0-521-83819-3.
  • Wade, Nicholas J. (2007): "Image, eye, and retina" (invited review). Journal of the Optical Society of America A, vol. 24, núm. 5, ISSN 1520-8532
  • Glasser, Adrian (2006): "Accomodation: Mechanism and Measurement". Ophthalmology Clinics of North America, vol. 19, ISSN 0896-1549
  • Le Grand, Y.; El Hage, S. G. (1980): Physiological Optics. Berlín: Springer-Verlag, ISBN 3-540-09919-0.
  • Hecht, Eugene (2000), Óptica, Madrid: Addison Wesley Iberoamericana, ISBN 0-201-30425-2.
  • Land, Michael F. y Nillson, Dan-Eric (2002): Animal Eyes. Oxford University Press, ISBN 0-19-8509685.
  • Palmer, S.E (1999): Vision science: From Photons to Phenomenology. Cambridge: Bradford Books/MIT Press, ISBN 0-262-16183-4.
  • Smith, George; Atchison, David (1997): The Eye and Visual Optical Instruments. Cambridge: Cambridge University Press, ISBN 0-521-47820-0.
  • Gray, Henry (1918: edició original, 2000: Bartebly), Anatomy of the Human Body. 1c. 2. The Refracting Media, (20ª ed.), Lea & Febiger (Filadèlfia), Bartebly (Nova York), [2007]

Vegeu també

[modifica]

Enllaços externs

[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Distròfia endotelial de Fuchs