Elastina

elastina
Identificadors
Àlies	ELN (HUGO), SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
Identif. externs	OMIM: 130160   MGI: 95317   GeneCards: ELN   OMA: ELN - orthologs
Malalties relacionades genèticament
estenosi aòrtica supravalvular  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 7 (humà)[2] Banda 7q11.23 Inici 74.027.789 bp[2] Fi 74.069.907 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 5 (ratolí)[3] Banda 5 G2|5 74.76 cM Inici 134.731.447 bp[3] Fi 134.776.177 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions Descending thoracic aorta  aorta ascendent  artèria coronària dreta right lung  artèria poplítia Tibial arteries  gastric mucosa  artèria coronària esquerra right auricle  upper lobe of left lung  Més explicacions aorta ascendent  vàlvula aòrtica left lung lobe  artèria caròtide externa  tunica media of zone of aorta  artèria caròtide interna nervi òptic cordó umbilical lactiferous gland  atrioventricular valve  Més referències a dades d'expressió BioGPS
Ontologia genètica Funció molecular extracellular matrix structural constituent  unió proteica  extracellular matrix constituent conferring elasticity  unió de la matriu extracel·lular  Component cel·lular regió extracel·lular  Fibra elàstica  matriu extracel·lular  collagen-containing extracellular matrix  Procés biològic animal organ morphogenesis  proliferació cel·lular  extracellular matrix disassembly  extracellular matrix organization  blood circulation  respiratory gaseous exchange by respiratory system  outflow tract morphogenesis  aortic valve morphogenesis  skeletal muscle tissue development  regulation of actin filament polymerization  stress fiber assembly  regulation of smooth muscle cell proliferation  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 2006 13717 Ensembl ENSG00000049540 ENSMUSG00000029675 UniProt P15502 P54320 RefSeq (ARNm) NM_000501 NM_001081752 NM_001081753 NM_001081754 NM_001081755 NM_001278912 NM_001278913 NM_001278914 NM_001278915 NM_001278916 NM_001278917 NM_001278918 NM_001278939 NM_007925 RefSeq (proteïna) NP_000492 NP_001075221 NP_001075222 NP_001075223 NP_001075224 NP_001265841 NP_001265842 NP_001265843 NP_001265844 NP_001265845 NP_001265846 NP_001265847 NP_001265868 NP_031951 Localització (UCSC) Chr 7: 74.03 – 74.07 Mb Chr 5: 134.73 – 134.78 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

L'elastina és una proteïna­ estructural que forma part de la matriu cel·lular, com la pell. Són fibres primes, llargues i ramificades, que s'agrupen formant feixos. El principal component d'aquesta fibra és elastina, la qual és una proteïna­ rica en prolina i glicina, i a diferència del col·lagen posseïx molt poca hidroxiprolina i gens d'hidroxilisina. La gran elasticitat que presenten és deguda a l'elevat nombre de d'aminoàcids poc comuns com la desmosina i la isomdesmosina, la qual forma els enllaços creuats i li atorguen un grau d'elasticitat, podent estirar-se fins a un 150% de la seva llargada abans de trencar-se.

En mamífers­ (i en els vertebrats en general), es pot trobar predominantment allà­ on el teixit sofreix repetits cicles d'extensió-relaxació. Exemples típics són les artèries, lligaments, pulmons i pell. Presenta unes sorprenents qualitats, a part de la seva sorprenent elasticitat és altament resistent a la fatiga. Les fibres elàstiques de les artèries humanes (especialment de l'arc aòrtic) perduren fins més de 60 anys, suportant milers de milions de cicles d'extensió-relaxació.

Aproximadament el 90% dels seus aminoàcids són de residu lateral apolar i existeixen certes seqüències que es troben repetides com les VPG, VPGG, GVGVP, IPGVG, VAPGVG. La més comuna és la seqüència GVGVP, la qual apareix en fragments que contenen fins a 11 pentapèptids consecutius (VPGVG)₁₁.^[6][7]

Basats en les seqüències que es troben repetides en l'elastina natural es formen els polí­mers tipus-elastina (ELP, de l'anglès Elastine Like Polimers), dels quals el de més conegut és poly(VPGVG).^[8]

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb elastina, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000049540 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029675 – Ensembl, May 2017
4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. ^{[enllaç sense format]} http://www.dimdima.com/science/science_common/show_science.asp?q_aid=172&q_title=Elastin enlace
7. ^{[enllaç sense format]} http://dx.doi.org/10.1016/S0065-3233(05)70013-9
8. Prog. Polym. Sci. 2005, 30 (11), 1119-1145